Мой генотип и мои личные заслуги проект. Современные возможности и достижения генетики. Б. Проверка знаний и применение их в новой ситуации

Виталий Кушниров

Начнем с простых истин. В природе существование биологических видов сопровождается естественным отбором, то есть гибелью генетически не вполне совершенных индивидуумов. Это позволяет видам совершенствоваться и эволюционировать. Заметим, что без отбора не было бы не только совершенствования, но и самой жизни, ни в каких ее формах. И для того, чтобы мы, такие красивые и умные, могли сидеть сейчас перед компьютером, размышляя о всякой всячине, погибли миллиарды, нет, мириады ближайших родственников наших предков.

Но отбор необходим и просто для поддержания имеющегося уровня генетических качеств. Неточное копирование генетической информации является фундаментальным законом природы, а большинство изменений, возникающих при копировании, неблагоприятны. Отсеять их можно только отбором.

Человек, несомненно, оказался весьма удачным творением природы, намного превзошедшим прочих обитателей биосферы по своим возможностям. Это позволило ему отменить естественный отбор, вследствие чего генетическая эволюция человека практически прекратилась. Развитие человека сосредоточилось в иных областях, в культуре и технологиях. Но генетическая основа человека в отсутствие отбора деградирует, и можно спорить лишь о том, насколько быстро это происходит и как скоро ее качество станет неприемлемо низким. Процесс уже зашел довольно далеко. К настоящему времени большинство людей имеет большие или малые, скрытые или явные генетические дефекты. Полностью здоровых людей очень мало. Например, как говорит статистика, их мало среди армейских призывников, то есть юношей в возрасте их физического расцвета.

Заметим, что часто отбор не просто отсутствует, а он негативен, то есть лучшие люди погибают первыми. В средневековой Европе красивых женщин считали ведьмами и жгли на костре. А ведь красота – не абстрактная эстетическая категория. То, что мы воспринимаем, как красоту, есть набор признаков, говорящих о физическом (и генетическом) благополучии организма. В нашей стране в сталинское время отправляли в лагеря – и на смерть – тех, кто был умен, активен, смог чего-либо добиться. Кулаков, интеллигенцию, военачальников. В наше время наблюдается отрицательная корреляция между умом и плодовитостью: более способные делают карьеру и реже заводят детей. И таких примеров множество.

Надо сказать, что природа все же оставила нам некоторые механизмы генетического очищения. Мутации, нарушающие жизненно важные функции клеточного уровня, отсекаются на стадии половых клеток, которые имеют единичный генетический набор, и потому плохой ген не может быть компенсирован его хорошей копией. Многие мутации, нарушающие работу организма (а не отдельных клеток), отсекаются на эмбриональной стадии, когда младенец не может зачаться или дотянуть до рождения. Но это происходит лишь в крайних случаях – когда сумма генетических ошибок становится несовместимой с жизнью. Человек стал активно вмешиваться в отбор на этих этапах, и это не очень хорошо. Идет борьба за снижение младенческой смертности, и этот показатель давно уже стал критерием оценки качества работы здравоохранения. Развиваются технологии искусственного зачатия для тех, у кого оно не происходит естественным путем. Отношение к этим процедурам, по крайней мере, не должно быть однозначно позитивным. Следует понимать, что таким образом рождаются генетически более слабые дети. При этом почти никто не задумывается, что мы оказываем нашим потомкам медвежью услугу, передавая им нарастающий груз генетических дефектов.

Генетические перспективы человека

Таким образом, очевидно, что генофонд человечества заметно ослаблен и продолжает деградировать. Поскольку вредные мутации возникают в сотни раз чаще, чем полезные, деградация должна идти намного быстрее эволюционного совершенствования. То, что шлифовалось миллион лет, можно растратить за несколько тысяч, или еще быстрее.

Где же выход? Опишу два. То, что можно сделать на нынешнем уровне медицины, и что – в близком будущем.

Решения, доступные сейчас . Родители с ослабленной генетикой, с серьезными наследуемыми заболеваниями должны отказаться от рождения собственных детей. Если болен отец – пусть его дело сделает проверенный здоровый донор. Если мать – процедура сложнее – искусственное оплодотворение с донорской яйцеклеткой.

В общем, рецепты просты, но ими мало кто пользуется. Вероятно, потому, что в обществе отсутствует понимание важности вопроса и доминируют стереотипы значимости генетического родства. Большинство родителей считают, что лучше плохое, но свое. Некоторые другие проблемы на этом пути, опять же, связаны со стереотипами. Например, донор, мать или отец, могут начать претендовать на своего биологического потомка. А ведь их вклад – всего лишь половая клетка, которая при ином раскладе была бы не востребована и погибла. (Напомню, в человеке триллионы клеток). В целом же, пока еще даже рано говорить о возможных проблемах – было бы хорошо, если бы общество хотя бы задумалось и осознало необходимость каких-то действий по улучшению генетики.

Будущее. А вот в будущем, причем довольно близком, нас ожидают весьма интересные возможности. (Во многом ради них и была написана статья). Я бы сказал – произойдет две революции. Первая – мы прочтем всё, что записано в наших хромосомах, и научимся это понимать. Вторая – воспользуемся этим, чтобы исправить все найденные ошибки.

Первая из революций достаточно уверенно просматривается, как следствие развития технологий чтения хромосомной ДНК (секвенирования ). Развития, которое вполне можно назвать революционным по его скорости, по новизне и изяществу возникающих технических решений.

Чтобы не перегружать текст, я выделил описание развития методов секвенирования в . Возможно, не все осилят технические детали, а для кого-то, наоборот, эти детали уже известны. Но прочесть рекомендую, потому что это один из достойнейших эпизодов в творческой истории человечества, настоящий фейерверк изобретений.

Вкратце, та статья о следующем. До недавнего времени технологии секвенирования были относительно малопроизводительны, и более подходили для анализа отдельных генов, чем геномов . (Один ген содержит 1 – 5 тыс. нуклеотидов, геном человека, все содержимое его двойного набора хромосом – 2 х 3 миллиарда нукл.) Но в последнее десятилетие наметился радикальный прогресс. Были разработаны методы и приборы, позволяющие готовить одновременно и «в одной пробирке» миллионы образцов ДНК, а затем одновременно же их анализировать. Каждый такой образец – это локализованная колония одинаковых молекул ДНК. Нуклеотидные последовательности в этих приборах считываются с помощью фотокамеры, в виде миллионов флуоресцентных или люминесцентных мерцающих световых точек – сигналов, поступающих от колоний. Все это позволило повысить скорость секвенирования в тысячи, а то и в миллионы раз, и определять миллиарды нуклеотидов в день. И уже появляются приборы следующего поколения, способные читать единичные молекулы ДНК. Стоимость геномного секвенирования падает фантастически быстро, почти троекратно каждый год. Это позволяет рассчитывать, что в недалеком будущем, лет через 10, каждый сможет прочесть свой геном за вполне скромные деньги, за 1000 долларов или еще дешевле.

Осмысление генома

В результате такого развития секвенирования лет примерно через 20, или еще быстрее, будут определены миллионы человеческих геномов. Это позволит, посредством статистического анализа, определить, какие варианты генов (или их сочетания) отвечают за те или иные наши особенности, недостатки и склонность к разным болезням. Как говорят генетики, установить соответствие между генотипом и фенотипом (набором наблюдаемых признаков).

Геном человека содержит от 20 до 25 тысяч генов , кодирующих белки или функциональные РНК. У разных людей каждый ген может иметь десятки вариантов, называемых аллелями. Большинство из них вполне хороши, но некоторые, и таких тоже немало, содержат мутации, ухудшающие работу генного продукта, белка или РНК. Вариантные отличия могут относиться как к кодирующей области гена, так и к регуляторной промоторной области, определяющей, когда, где и в каком количестве должен синтезироваться продукт данного гена. Например, несвоевременное включение генов, определяющих развитие организма, может приводить к дефектам его строения, т.е. уродствам.

Несмотря на то, что молекулярные функции большей части генов известны, оценить «качество» гена теоретически, т.е. исходя из его последовательности, можно лишь приблизительно и в самых простых случаях, когда имеется явный дефект какой-либо функции организма, и виден дефект соответствующего гена. Трудность предсказаний связана, в частности, с тем, что многие гены определяют (или влияют на) более чем одну функцию, а многие признаки определяются более чем одним геном.

Поэтому эффективной альтернативой представляется эмпирический подход: статистика. Сопоставление большого количества геномов и соответствующих им фенотипических характеристик позволит достоверно определить, какие аллели являются «плохими», и какие недостатки определяют. Это знание позволит интерпретировать индивидуальные геномы, определять, какие плохие аллели (или их комбинации) есть у каждого в геноме. Это могут быть гены, определяющие склонность к болезням, тяжелым, как рак или диабет, или более легким. Можно ожидать и еще много интересного. Например, какие гены определяют агрессивность или мягкость характера, эгоизм и альтруизм, склонность к пьянству и многое другое.

Отмечу два технических обстоятельства. Первое, что наличие у нас двойного генетического набора позволяет замаскировать большинство бракованных аллелей, но эти аллели могут проявиться в следующих поколениях. Второе, что бо льшая часть человеческого генома (до 98%) ничего не кодирует , и, вероятно, не играет какой-либо роли. Сравнение геномов поможет прояснить этот вопрос, и, если роли нет, задача сравнения станет менее объемной.

Персональная медицина и другие последствия

Первое из существенных применений знания индивидуального генома – персональная медицина. Зная индивидуальные генетические слабости, будет возможно отодвигать появление наследственных болезней, или даже предотвращать их. Если предполагается высокая вероятность возникновения, например, диабета или болезни Альцгеймера, вам пропишут определенные лекарства и диету, при которых эта болезнь разовьется гораздо позже или не возникнет вовсе. Другие лекарства тоже будут назначать с учетом ваших генных особенностей и предрасположенностей. Знание генетических наклонностей поможет воспитывать детей и выбирать им профессию.

Кстати, многие дефектные варианты генов уже известны, а их выявление, производимое более простым способом, уже доступно и стоит недорого. В этом методе вариантные особенности генов (одно-нуклеотидные замены, SNP) выявляют посредством гибридизации ДНК человека со специально подобранными ДНК-праймерами. Такие праймеры, в количестве до миллиона наименований, закреплены на ДНК-чипе. Сигнал усиливают при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР ) с флуоресцентными праймерами, происходящей прямо на чипе, и затем фиксируют фотокамерой. Один из пионеров направления, компания 23andMe (Вики ), берет за такой анализ от 200 до 400 долларов. При этом выявляется предрасположенность к 100 тяжелым наследственным заболеваниям, таким, как Альцгеймер или диабет. В качестве бесплатного приложения – выявление родства , даже дальнего. Для тестирования не надо сдавать кровь, достаточно плюнуть в специальную пробирку. В 2008 году журнал Time назвал сервис ДНК-тестирования 23andMe «изобретением года». Компания полагает , что в перспективе она будет выполнять такой анализ на основе геномного секвенирования. Любопытно, что возглавляет компанию жена основателя Google Сергея Брина. (Он – король двоичного кода, она – четверичного).

Вероятно, поначалу наличие генетической информации может вызывать различные моральные проблемы в обществе, если она станет публичной. И это естественно – ведь по сути это более интимная информация, чем, скажем, фотография «ню». Знание ваших генетических недостатков, генетической склонности к болезням, к агрессии или эгоизму может затруднить устройство на работу или получение страховки. Обладателей геномов с асоциальными наклонностями, возможно, станут избегать. А может, наоборот, наличие генов агрессии станет смягчающим обстоятельством в суде? По логике нынешнего судопроизводства это вполне возможно. Окажется, что Чикатило не виноват, просто у него гены такие. Но я все же думаю, что все подобные проблемы решаемы.

Кстати, деятельность 23andMe разрешена законом лишь в половине штатов США, поскольку компания отправляет результаты тестирования пациенту, а не доктору, как принято.

Рафинирование генома

И вот мы знаем, какие из наших генов плохи. Что делать дальше? Здесь возможны решения различного уровня сложности. Самое простое – проверять геном человеческих эмбрионов на ранних стадиях развития, и прерывать беременность в случае плохого прогноза (но какой прогноз считать достаточно плохим?). Морально более приемлемым способом было бы проведение всех манипуляций до внедрения эмбриона в матку. Такой подход во многом напоминал бы современную технологию экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Описанные методы способны предотвратить самое тяжелое – рождение детей с явными физическими недостатками. И это уже большое достижение.

Но предположим, мы хотим избавиться от плохих генов – раз и навсегда. Чтобы наши потомки были здоровыми, красивыми и умными. Удивительно, но не все признают важность этой задачи. Мне приходилось встречать и такие мнения: Если мелкий дефект – не беда. Уже придумали или придумают от этого какую-нибудь таблетку. Даже если более серьезные дефекты – не проблема. Многие гении родились с дефектами. Эйнштейн и Ньютон были аутистами, Гете родился недоношенным и больным. А Стивен Хокинг и вовсе большинство своих трудов написал в инвалидной коляске. Так что пусть все будет, как есть.

Максим Каммерер - человек будущего. Улучшенная генетика налицо. (Обитаемый остров, братья Стругацкие, фильм - Ф. Бондарчук)

По-моему, это благодушие и благоглупость. Мне ближе позиция неполиткорректного Джеймса Уотсона: «Некоторые говорят, что если мы сделаем всех девушек красавицами, это будет ужасно. Я думаю, это было бы великолепно». Полагаю, что улучшение генетики человека – цель исключительно важная и благородная. В результате, мы будем редко бывать у доктора и долго жить, у нас всегда будет хорошее самочувствие, настроение и высокая работоспособность. Мне кажется даже, что генетическая предпосылка таланта, вплоть до гениальности, проста: отсутствие генетических отягощений, особенно связанных с работой мозга. Чтобы мысли летали, а не ползали. Остальное – детали воспитания и образования.

Помимо улучшения здоровья, есть и другая важная сторона. Скорее всего, через гены можно будет определять и характер будущего человека. Будет ли он добрым или агрессивным, эгоистом или альтруистом. Из добрых альтруистов можно создать идеальное общество, в котором будет мало внутренних противоречий и борьбы, которое будет справедливо, эффективно и комфортно для жизни. То есть, можно создать не только здорового человека, но и здоровое общество.

Чтобы этого добиться, необходимо заменить некачественные гены на их хорошие варианты. А плохих генов у каждого найдутся десятки, если не сотни (в зависимости от строгости подхода). Изменение генов у человека возможно уже сейчас, но технология весьма далека от совершенства и для нашей задачи потребуются ее принципиальные улучшения.

Во-первых, есть проблемы с адресностью доставки. Сейчас в большинстве случаев просто забрасывают в клетку хороший ген, безадресно. А нам надо попасть в нужное место хромосомы и заместить там «плохой» ген. Порядок генов в хромосоме должен быть сохранен, поскольку иначе гены будут теряться в следующих поколениях в результате кроссинговера (+англ .). (Это процесс, предшествующий образованию половых клеток, при котором родительские хромосомы обмениваются гомологичными участками, т.е. одинаково расположенными и несущими сходные гены. Так природа тасует генетические «карты» перед каждой «игрой» – новой жизнью.)

Направить ген в нужное место хромосомы принципиально возможно. Например, для клеток простейших эукариот, дрожжей, такая задача давно решена, и сейчас с ней справится любой студент. При этом большую часть работы выполняет дрожжевая система рекомбинации ДНК. На практике, вы вводите в клетку фрагмент ДНК, концевые участки которой идентичны какому-то месту на хромосоме, а середина может отличаться. ДНК сама находит комплементарное место на хромосоме, а клеточные механизмы вставляют ее вместо похожей старой. Но в клетках человека такой механизм работает плохо, ДНК попадает преимущественно в случайные места. В частности, потому, что его геном в 500 раз больше. Чтобы обеспечить адресность такого механизма в клетках животных, ему в помощь используют специально разработанные ферменты, нуклеазы, способные распознать любую произвольно заданную последовательность ДНК (1 , 2 ).

В целом, процедура замены одного гена пока довольно сложна и трудоемка, а случаи замены многих генов мне неизвестны. Для практического использования процедуру замены придется существенно усовершенствовать и упростить. Впрочем, этому не видно принципиальных препятствий, и разработка такой технологии едва ли займет более 50 лет.

Но, вероятно, главной проблемой будет не создание технологии рафинирования генома, а ее принятие обществом, которое, конечно же, сочтет ее нарушением морали, этики или еще чего-нибудь. Почему? – да как бы чего не вышло. Сейчас изменение генома человека запрещено, например, Конвенцией о биомедицине и правах человека 2005 года (статья 13, текст довольно безграмотный). Показательна эволюция отношения к евгенике , учению об улучшении наследственных свойств человека (т.е. к теме данной статьи). Оно было в целом благоприятным, от древних греков и до середины 20 века. Но затем евгеника приглянулась нацистам, и теперь ее часто ассоциируют с их бесчеловечными идеями. Однако эпизод с нацистами это, скорее, лишь повод для неприятия евгеники. А причина в подсознательном страхе перед прогрессом, основанном на невежестве и предположении, что любое изобретение будет, прежде всего, использовано во вред. Границы страха и невежества иллюстрирует история с ГМО : большинство населения убеждено, что даже овощи нельзя модифицировать. Хотел бы ошибиться, но надежды мало, что человечество станет существенно умнее через 50 лет.

Но идея все равно пробьет себе дорогу. Генетически улучшенные люди появятся, несмотря на запрет, и все увидят, что они хороши. Им будут завидовать, хотя и подсознательно бояться их. Но зависть возьмет верх, и все большее число людей захотят иметь таких детей. Затем найдутся страны, которые разрешат улучшение генома. Дольше всех будут держаться фундаментально-религиозные общества. В результате, они сильно отстанут в своем развитии. И слава Богу, должна же быть какая-то плата за ретроградство.

Тема генетического рафинирования неоднократно встречалась в фантастике (как правило, в негативном ключе). Например, в фильме Гаттака (1997). А вот обоснованных прогнозов мне встречать не случалось. Между тем, приводимый мною сценарий просматривается достаточно уверенно, и будет удивительно, если он не сбудется. Просто потому, что у человечества нет другого пути.

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

2 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие генов Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие неаллельных генов Полное доминирование Неполное доминирование Полимерия Комплементарность Кодоминирование Кооперация Эпистаз Плейотропное действие генов Летальное действие генов Модифицирующее действие генов

3 слайд

Описание слайда:

При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Расщепление по фенотипу в F2 3:1 Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование

4 слайд

Описание слайда:

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Какова вероятность рождения детей с этим признаком? Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование Задача

5 слайд

Описание слайда:

Оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия) Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование

6 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование Задача Определить все генотипы

7 слайд

Описание слайда:

Кодоминирование – совместное участие обеих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или JA и JB), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование

8 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование Задача Определить возможные группы потомства, если у родителей 2 и 3 группы. Р G F1 JA J0 JB J0 2 группа 3 группа х JA J0 2 группа JA JB 4 группа JB J0 3 группа J0 J0 1 группа Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип –JA, JB, фенотип – АВ, т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена JA), и антиген В (по программе гена JB).

9 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака 1 ген влияет на другой, но не полностью доминирует Расщепление по фенотипу 9:7

10 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача От скрещивания двух чистых линий душистого горошка с белыми цветками получены гибриды с пурпурной окраской цветков. Какое потомство дадут эти гибриды при самоопылении?

11 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав ААВВ ААВв АаВВ АаВв ААВв ААвв АаВв Аавв ААВВ ААВв ааВВ ааВв АаВв ААвв ааВв аавв Пурпурные цветки – 9 Белые цветки - 7

12 слайд

Описание слайда:

Подавление проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами (подавителями). Эпистаз Взаимодействие неаллельных генов Наследование окраски у плодов тыквы: А - белая, а – полосатая В – желтая, в – зеленая Р: F1: ААВВ – белая, аавв – зеленая АаВв - белая

13 слайд

Описание слайда:

Эпистаз Доминантный Рецессивный Расщепление по фенотипу в F2 13:3 Расщепление по фенотипу в F2 9:3:4 Наследование окраски оперения кур Наследование окраски шерсти домовых мышей

14 слайд

Описание слайда:

15 слайд

Описание слайда:

Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак (цвет кожи, удойность коров) Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Цвет кожи человека определяется генами А1 и А2. Он зависит от числа доминантных генов: А1А1А2А2 – очень темная кожа А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1а2а2 а1а1а2а2 – светлая кожа

16 слайд

Описание слайда:

Если негритянка (A1A1A2A2) и белый мужчина (a1 a1 a2 a2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появление детей – полных негров, мулатов и белых? Обозначение генов: А1, А2 гены определяющие наличие пигмента а1, а2 гены определяющие отсутствие пигмента Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Задача

17 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие неаллельных генов Кооперация Явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака Расщепление по фенотипу 15:1

18 слайд

Описание слайда:

Плейотропное действие генов Плеотропия – это влияние одного гена на проявление ряда признаков Например, ген С табака влияет на: Длину черешков листьев Заострения кончиков листьев Наличие острых зубцов на чашечках Продолговатую форму плода И т.д. (всего 6 признаков)

19 слайд

Описание слайда:

Летальное действие генов Рецессивные летальные гены могут вызвать гибель организма еще до полного завершения его развития Например, при генотипах аа формируются следующие признаки: Отсутствие хлорофилла в листьях растений кукурузы Образование внутренних спаек в легких у человека

20 слайд

Описание слайда:

Модифицирующее действие генов От взаимодействия этих генов зависит усиление или ослабление действия других генов Например, степень пятнистости шерсти у собак

Описание слайда:

Допустим, для фермы приобрели двух быков, у которых ген жирности молока точно не известен. Как следует поступить, пользуясь методом гибридизации, чтобы решить, какого из быков эффективнее использовать в качестве производителя? Задача 1 Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов). Этот признак – доминирующий. Управляющий ими ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у полиглотных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих? От скрещивания серого и белого гомозиготных кроликов родились только серые кролики. Во втором поколении появились черные кролики. Проанализируйте результаты скрещивания и объясните причину появления черных кроликов. С какой особью нужно скрестить гетерозиготную особь свиньи, чтобы в потомстве рецессивный ген скороспелости перевести в гомозиготное состояние? Задача 2 Задача 3 Задача 4

23 слайд

Описание слайда:

Среди лабораторных мышей Эдинбургского университета в результате мутации появились особи с волнистым волосяным покровом. Такие же по фенотипу мыши и тоже как следствие мутации появились потом в лаборатории Гарвардского университета. Исследования показали, что в обеих лабораториях мутантный признак неизменно наследуется как рецессивный. Но когда эдинбургских мутантов скрестили с гарвардскими, все потомство неожиданно оказалось совершенно нормальным, т.е. мутантные гены себя почему-то не проявили. Предложите какую-нибудь вероятную гипотезу, объясняющую такой удивительный факт. Какие надо провести дополнительные опыты, чтобы эту гипотезу проверить или уточнить? Задача 5 Мутации могли породить неодинаковые генотипы, если ими были затронуты различные гены. Но такое возможно, если волнистость волосяного покрова мыши определяется не одним, а хотя бы двумя взаимодействующими генами. Это аналогично изменению окраски цветков душистого горошка: предположим, что нормальные мыши имеют генотип ААВВ, а мутантные в разных городах – генотипы ааВВ и ААВВ. Тогда скрещивание обоих мутантов дает генотип АаВВ, который фенотипически не отличим от генотипа нормальных мышей ААВВ. В соответствии с гипотезой появление мутантов происходило так. В Эдинбурге под влиянием радиации (или иного фактора) в одной из гамет какой-то мыши доминантный ген А превратился в рецессивный ген а. Его появление оставалось незаметным, пока он в результате скрещиваний не распространился в популяции настолько, что однажды оказался у какого-то мышонка в гомозиготном состоянии.Так возникла первая особь с генотипом ааВВ и волнистым покровом. Нечто сходное произошло в Гарварде, только там мутировал не ген А, а ген В и в конце концов возник генотип ААВВ. Для проверки гипотезы стоит скрестить гибриды эдинбургских и гарвардских мутантов (с предполагаемым генотипом АаВв) между собой, ожидая расщепления 9:7, если гены не сцеплены, т.е. находятся не в одной хромосоме. Ответ

Предлагаемый учебный исследовательский проект «Генетика и человек» можно реализовать при изучении темы «Генетика человека» в разделе «Общая биология», а также элективного курса «Генетика человека». Структура учебного исследовательского проекта включает три этапа: подготовительный, основной и завершающий. На подготовительном этапе обсуждается тема исследования и возможности осуществления проекта, формулируются задачи, выдвигаются гипотезы и пути их решения. Основной этап предполагает реализацию исследовательской деятельности по проекту, которая включает: работу с дополнительной литературой и материалами средств массовой информации, выполнение практических и лабораторных работ по заданиям, подготовленным учителем, изучение карт, таблиц, видеоматериалов, проведение экскурсий по темам. После проведённой работы каждая группа обобщает и оформляет полученные результаты, готовит коллективное выступление перед классом по определённому плану (сообщение причин возникновения проблемы, возможных последствий и способов их предотвращения). На завершающем этапе заслушивается отчёт групп в форме защиты проектов, конференций, осуществляется анализ, обсуждение и оценка результатов работы.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение лицей №3

Исследовательский проект «Генетика и человек»

Проект рассчитан на учащихся в возрасте 14-16 лет.

Учитель биологии высшей категории, магистр

Образования

356 530 г. Светлоград

Пл.Выставочная б/н

Тел. 8 (865 47) 4 -37- 23

г. Светлоград, 2014

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРОЕКТНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

НА УРОКАХ БИОЛОГИИ.

«Генетика и человек».

Исследовательский проект.

Среди различных инновационных технологий проектное обучение обладает рядом преимуществ, а именно: позволяет ученику самостоятельно (при консультативной поддержке учителя) добывать знания, работая с многочисленными источниками информации, приборами и лабораторным оборудованием, и одновременно в деловом общении со сверстниками развивать коммуникативные умения и навыки. Для урока биологии наиболее оптимальна групповая форма работы над проектом, тогда как реализацию индивидуальных проектов целесообразнее проводить во внеурочное время.

Структура учебного исследовательского проекта включает три основных этапа: подготовительный, основной и завершающий. На подготовительном этапе обсуждается тема исследования и возможности осуществления проекта, формулируются задачи, выдвигаются гипотезы и пути их решения. Основной этап предполагает реализацию исследовательской деятельности по проекту, которая включает: работу с дополнительной литературой и материалами средств массовой информации, выполнение практических и лабораторных работ по заданиям, подготовленным учителем, изучение карт, таблиц, видеоматериалов, проведение экскурсий по темам. После проведённой работы каждая группа обобщает и оформляет полученные результаты, готовит коллективное выступление перед классом по определённому плану (сообщение причин возникновения проблемы, возможных последствий и способов их предотвращения). На завершающем этапе заслушивается отчёт групп в форме защиты проектов, конференций, осуществляется анализ, обсуждение и оценка результатов работы.

Паспорт проектной работы.

Исследовательский проект «Генетика и человек».
Руководитель проекта: Писаренко Н.М.
Исследовательский проект «Генетика и человек» проводится в рамках уроков биологии при изучении темы «Основы генетики. Генетика человека» в разделе «Общая биология».
Дисциплины, близкие к теме проекта: история, математика, медицина, изобразительное искусство.
Состав проектных групп.
Исследовательский проект рассчитан на учащихся в возрасте 14 – 16 лет.
Проект рассчитан на 5 уроков, реализуемые типы проектов: исследовательский, практико – ориентированный, приключенческо – игровой.
Заказчик проекта: администрация лицея.
Цель проекта: формирование у школьников системы знаний о генетической природе человека, осуществление межпредметных связей, реализация деятельностного подхода по изучению генетики человека.
Задачи проекта:

Ознакомление учащихся с основами медицинской генетики и её ролью в здравоохранении, развитие представлений о биосоциальной природе человека;

Формирование навыков самообразования, умения работать с учебной и научно – популярной литературой;

Совершенствование навыков обобщения материала, умения выделять главное и систематизировать знания;

Развитие речи и повышение культуры общения учащихся.

Вопросы проекта:

Почему для человека не применим основной метод генетики?

Какие методы разработаны для изучения наследственности и изменчивости человека?

Что такое наследственные заболевания?

Чем определяются наследственные заболевания, и какие причины могут их вызвать?

Каковы пути профилактики наследственных заболеваний человека?

Оборудование: электронная микрофотография «Кариотип человека», таблица «Кондартность признаков у монозиготных и дизиготных близнецов», таблицы «Родословная царской семьи», «Генеалогическое древо А.С. Пушкина», «Символика, принятая при построении древа жизни человека», репродукции картин Д. Веласкеса «Портрет шута Себастьяна Моро», Рафаэля «Сикстинская Мадонна», музыкальные произведения И.-С. Баха.
Аннотация. Работа над проектом позволяет ученику самостоятельно (при консультативной поддержке учителя) добывать знания, работая с многочисленными источниками информации, и одновременно в деловом общении со сверстниками развивать коммуникативные умения и навыки. Тема проекта «Генетика человека» актуальна, т. к. имеет образовательное значение и носит практическую направленность. Знания о наследственных заболеваниях человека, а также методы их профилактики, полученные учащимися в процессе работы над проектом, пригодятся им в будущем, составление собственных родословных, изучение истории своего рода позволяет не только проследить закономерности наследования многих заболеваний, но и имеет большое нравственное значение.
Предполагаемые продукты проекта: доклады, рефераты, таблицы, плакаты, серия иллюстраций, фотографий для оформления стенда по теме «Генетика человека».
Этапы работы над проектом.

Этапы работы над проектом.

Форма организации обучения	Этап проекта	Вид деятельности
Урок №1 «Введение в генетику человека, или То, что я ещё не знаю, но должен знать».	Подготовительный	Постановка целей и задач, разделение учащихся на группы, распределение заданий в группах.
Урок №2	Основной	Работа в группах по выбранной теме.
Самостоятельная работа дома.	Основной
Урок №3 Лабораторная работа «Моя родословная» (составление родословных и их анализ).	Основной	Индивидуальная работа по инструкции.
Самостоятельная работа дома.	Основной	Индивидуальная работа по выполнению заданий.
Урок №4 Ролевая игра «Поиграем в генетиков».	Основной	Работа в группах по заданиям.
Самостоятельная работа дома.	Основной	Индивидуальная работа по выполнению заданий.
Урок №5 Конференция «Генетика и медицина».	Заключительный	Защита проекта.

«Близнецовый метод» .

Каким образом можно определить роль генотипа и среды в формировании признаков у человека?
Что собой представляет близнецовый метод?
Чем дизиготные (разнояйцевые) близнецы отличаются от монозиготных (однояйцевых) близнецов?
Что такое конкордантность? Как используется этот показатель в генетике человека?

конкордантность
дискондартность
дизиготные (разнояйцевые) близнецы
монозиготных (однояйцевых) близнецов

Дизиготные (разнояйцевые) и монозиготные (однояйцевые) близнецы.
Близнецовый метод.
Близнецы в нашем лицее.

Найти статьи СМИ о близнецовом методе, проанализировать их, скопировать для стенда.

табл. «Конкордантность признаков у монозиготных и дизиготные близнецов», рис. «Развитие идентичных и неидентичных близнецов», фото близнецов, выявленных в лицее.

Домашнее задание.

Выявить учащихся близнецов в нашем лицее.
Определить их принадлежность к монозиготным и дизиготным близнецам.
Определить долю близнецов к общему количеству учащихся лицея.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Генеалогический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

Что такое генеалогический метод? Какие исследования он позволяет провести?
Какие наследственные болезни удалось изучить с помощью этого метода?
В чём заключается опасность близкородственных браков?

Основные понятия и термины по теме:

аутосомно – доминантный тип наследования
аутосомно – рессесивный тип наследования
признаки, сцепленные с полом
гемофилия
дальтонизм
симфалангия
полидактилия
«Габсбургская губа»

Темы докладов для выступления на конференции.

Генеалогический метод.
Генеалогия и наследственные болезни человека.
Родословные известных фамилий.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи СМИ, посвящённые генеалогии, проанализировать их, скопировать для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

плакат «Генеалогическая символика», генеалогическое древо английской королевы Виктории, царской семьи Николая II, А.С. Пушкина, рис.

«Генеалогическое древо Жуковых», фотопортреты династии Габсбургов (XIV – XIX вв.), репродукция картины Рафаэля «Сикстинская мадонна».

Домашнее задание.

К лабораторной работе «Моя родословная» сделать плакат

« Генеалогическая символика».

Приготовить сообщение по теме: «Правила составления родословных».
Приготовить демонстрационный материал по теме.
Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Цитогенетический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

В чём сущность цитогенетического метода?
Какие проблемы генетики человека можно решать с помощью цитогенетического метода?
Почему нужно знать строение хромосом человека?
Чем определяются наследственные болезни человека, какие причины их могут вызвать?

Основные понятия и термины по теме:

хромосомы
метацентрические, субметацентрические, акроцентрические хромосомы
кариотип человека
анеуплоидия
метод амниоцентеза
синдром Дауна
синдром Тернера
синдром Клайнфельтера

Темы докладов для выступления на конференции.

Хромосомный набор человека.
Цитогенетический метод изучения генетики человека.
Хромосомные болезни.
Генетические карты человека.
Международная программа «Геном человека», истоки и перспективы.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые молекулярной генетике, генной терапии, геному человека, хромосомным заболеваниям, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать их для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

электронная микрофотография «Кариотип человека», рис. «Кариотип больного синдромом Дауна», «Генетическая карта хромосом человека», фото людей, страдающих хромосомными болезнями.

Домашнее задание.

Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Биохимический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

В чём заключается сущность биохимического метода?
Какие проблемы генетики человека можно решать с помощью биохимического метода?
Какие наследственные заболевания человека вызваны нарушениями обмена веществ?

Основные понятия и термины по теме:

фенилкетонурия
серповидноклеточная анемия
сахарный диабет
слабоумие

Темы докладов для выступления на конференции.

Биохимический метод в изучении нарушений обмена веществ человека.
Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые биохимическим методам изучения генетики человека, наследственным заболеваниям обмена веществ, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать их для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

по теме реферата.

Домашнее задание.

Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Иммуногенетичекий метод. Популяционный метод » .

Вопросы по работе с литературой.

Что представляет собой иммуногенетический метод?
Каковы закономерности наследования групп крови у человека?
Что такое резус – фактор и как он наследуется?
В чём заключается суть популяционного метода?
Какие закономерности установлены для человеческих популяций с помощью популяционного метода?
Почему не уменьшается в человеческой популяции частота гена серповидноклеточной анемии?

Основные понятия и термины по теме:

резус – фактор
резус – конфликт
серповидноклеточная анемия
альбинизм

Темы докладов для выступления на конференции.

Иммуногенетический метод и генетика групп крови.
Популяционный метод и генетическая структура популяции человека.
Закон генетической стабильности популяции Харди – Вайнберга.
Профилактика наследственных болезней человека.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые иммуногенетическому, популяционному методам изучения генетики человека, а также таблицы, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

табл. «Частоты некоторых аномальных генов», «Распространение групп крови в отдельных популяциях человека», рис. «Резус- -фактор», «Схема амниоцентеза».

Домашнее задание.

Подготовить сообщение по теме: «Профилактика наследственных заболеваний человека».
Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Лабораторная работа по теме:

«Моя родословная» (составление родословных и их анализ).

Цель: ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных путём составления генеалогической схемы семьи.

Оборудование: плакат «Генеалогическая символика», схемы родословных, карандаши, линейки.

Ход работы.

Отобрать генетический материал для составления генеалогической таблицы семьи.
Собрать сведения о трёх поколениях. Поколение дедушек и бабушек с обеих родительских сторон, поколение родителей, их братьев и сестёр, двоюродных братьев и сестёр и т.д.

Сведения должны содержать фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристика изучаемого признака.

Собрать сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого – либо нормального или патологического признака (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость, сахарный диабет, близорукость, гипертоническая болезнь, холецистит, туберкулёз, язвенная болезнь).
Используя собранный генетический материал, составить генеалогическую схему семьи, соблюдая принятые в генетике человека условные обозначения.
Поместить в центре схемы носителя признака (пробанда), обозначив его в зависимости от пола двойным квадратом или кружком.
Расположить в один ряд, в порядке рождения, слева направо его братьев и сестёр (применяя условные обозначения) и соединить их графическим коромыслом, проведённым над братьями и сёстрами (сибсами).
Выше указать родителей, соединив их друг с другом линией брака.
Соединить между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного и того же поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами.
Провести генетический анализ особенностей изучаемого признака. Оценить его повторяемость у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений, характер его наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом).

Урок – игра «Поиграем в генетиков».

Урок проводится в форме ролевой игры, где учащимся предлагается выступить в роли сотрудников медико – генетической консультации. Данный урок – комбинированный. Каждой группе учащихся предлагается отдельное задание, после выполнения которого результат выносится на всеобщее обсуждение и оценивается.

Цель: обобщение основных закономерностей наследования признаков, закрепление навыков решения генетических задач по наследованию неполного доминирования, групп крови, резус – фактора, признаков, сцепленных с полом у человека.

Задание 1. Расстроится ли свадьба принца Уно?

Единственный наследный принц Уно собирается вступить в брак с прекрасной принцессой Беатрис. Родители Уно знают, что в роду Беатрис были случаи гемофилии (несвёртываемости крови) – врождённого заболевания, проявляющегося, как правило, только у мужчин и приводящего к гибели в юном возрасте. У тёти Беатрис – Евгении растут два сына – здоровые крепыши. Дядя Беатрис – Хьюго целыми днями пропадает на охоте и чувствует себя прекрасно. Второй дядя Беатрис – Генри умер ещё мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина. Может ли болезнь передаться через Беатрис королевскому роду её жениха?

Примечание. Ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с X – хромосомой.

(Ген гемофилии был в одной из Х – хромосом бабки Беатрис. Мать Беатрис могла получить его с вероятностью 50%, сама Беатрис – с вероятностью 50%.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

Мать Беатрис

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

Беатрис).

Задание 2. Кому же достанется наследство?

Весь мир потрясла печальная новость. В результате авиакатастрофы погиб один из самых богатых людей планеты, американский бизнесмен, владелец мультимиллиардной фармацевтической компании Сэм Рофф. Прямым наследником миллиардного состояния Сэма Роффа является его сын Алекс. Жена Сэма Роффа – Патриция давно умерла. Однако спустя месяц после гибели Сэма неожиданно появился ещё один «наследник», объявивший себя сыном Сэма и Патриции Рофф, исчезнувшим много лет тому назад. Для установления родства с семейством Рофф новоявленному сыну было предложено проведение анализов по определению группы крови. Анализ установил у претендента на наследство наличие IV группы крови. Известно, что Сэм Рофф имел III группу крови, а его супруга – II. Не является ли появившийся «наследник» самозванцем?

Примечание. Группа крови – наследственный признак, зависящий от одного гена. Этот ген имеет не две, а три аллели (A, B, O). Лица с генотипом – ОО имеют I группу крови, с генотипами АА и АО – II, с генотипами ВВ и ВО – Ш и генотипом АВ – IV группу.

(Учитывая группу крови, новоявленного сына можно считать претендентом на наследство.

Р ♂ ВО × ♀ АО

G В, О А, О

F АВ, ВО, АО, ОО

IV III II I

Р ♂ ВВ × ♀ АА

G В, В А, А

F АВ, АВ, АВ, АВ

IV IV IV IV).

Задание 3. Совет да любовь?

В медико – генетическую консультацию обратилась молодая пара Антон и Юлия, которые собираются пожениться. Но их беспокоит здоровье будущих детей. Тревогу они объяснили тем, что родители Юлии являются не вполне здоровыми: мать страдает куриной слепотой, а отец – дальтонизмом. Антон и Юлия хотели бы знать, какова у них вероятность рождения здоровых детей.

Примечание. Гемералопатия – куриная слепота – наследуется как доминантный аутосомный признак. Дальтонизм (ахромапатия) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак.

(Вероятность рождения ребёнка, больного дальтонизмом, составляет 25%.

К – куриная слепота

k – норма

D - норма

d – дальтонизм

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D , kX d kX D , kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ, kkX D X d , kkX d У ).

Задание 4. Кто станет женой Пола?

Молодой талантливый актёр, восходящая звезда Голливуда, Пол Паркер собрался жениться. Голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий красавец Пол, как и все мужчины его семьи, пользовался большой популярностью у женщин. В невестах у него недостатка не было. Но Пол никак не может выбрать из двух девушек одну. Моника и Маргарет обе хороши и внешностью, и характером, и любят его безумно. А родители Пола поставили ему такое условие: чтобы будущие внуки обязательно были похожи на Пола. Кого же выбрать? Без консультации врача – генетика не обойтись.

Примечание. Немка Моника – голубоглазая, со светлыми прямыми волосами, маленькая. Её родители оба кареглазые, с прямыми тёмными волосами. Отец высокий, а мать низкого роста.

Англичанка Маргарет – кареглазая, тёмноволосая, кудрявая, высокая. Её отец – совсем как Пол: голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий, мать – кареглазая, с тёмными прямыми волосами, высокого роста.

(Пол должен жениться на Монике.

А – карие глаза

А – голубые глаза

В – тёмные волосы

b – светлые волосы

С – кудрявые волосы

с – прямые волосы

D – низкий рост

d – высокий рост

Генотип Пола: ааbbCCdd

Генотип Моники: ааbbccDd

Р ♀ ааbbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Генотип Маргарет: AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd) .

Задание 5. Есть ли надежда?

В медико – генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара Игорь и Елена. Цель своего визита они объяснили тем, что обеспокоены состоянием здоровья своих будущих детей. Дело в том, что оба супруга страдают лёгкой формой талассемии. Кроме того, у Елены резус- фактор – отрицательный, а у Игоря – положительный.

Может ли у них родиться здоровый резус – отрицательный ребёнок, если мать Игоря была резус – отрицательной.

Примечание. Талассемия (анемия Кули) обусловлена нарушением строения гемоглобина в эритроцитах. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Гомозиготы погибают в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в лёгкой форме. Rh + (резус – положительность) доминирует над резус- отрицательностью Rh - .

(Вероятность рождения здорового резус- отрицательного ребёнка 1/8

АА – талассемия (смерть)

Аа – лёгкая форма талассемии

Аа – норма

Rh + - доминатный признак

rh - - рецессивный признак

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .

«Генетика и медицина».

Урок – конференция.

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ.

Мне необходимо разобраться самому,

А чтобы разобраться самому, надо думать сообща.

БОРИС ВАСИЛЬЕВ.

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них.

Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
Малочисленность потомства.
Позднее половое созревание и редкая (25 – 30 лет) смена поколений.
Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
На фенотип человека серьёзно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Формулируется вывод : изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

II. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Предлагается вспомнить значение следующих терминов: генетика, наследственность, хромосомы, ген, генотип, фенотип, кариотип, мутации, аутосомы, половые хромосомы, гетерогаметный пол, гомогаметный пол, аутосомно – доминантное наследование, аутосомно – рецессивное наследование, сцепленное с полом наследование.

В генетике человека используются свои, отражающие специфику этой науки, методы – генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный, иммуногенетический.

Учащиеся выступают с докладами по теме, над которой работала группа. Доклады сопровождаются демонстрацией схем, таблиц, иллюстраций, фотографий по теме.

По ходу урока учащиеся заполняют в тетради таблицу.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.

Название метода	Сущность метода	Примеры использования
Генеалогический	Изучение родословной семьи в большом числе поколений. Позволяет установить характер наследования признаков, а именно доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом.	Установлено наследование таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм.
Близнецовый	Изучение наследования признаков у однояйцевых близнецов и влияния среды на фенотипическое проявление признаков.	Этот метод демонстрирует, что формирование фенотипа организма человека есть результат действия генов и условий среды, в которой развивается человек.
Цитогенетический	Исследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека.	Выявлены изменения в структуре хромосом, их числе и размерах. Доказана хромосомная природа синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера и других наследственных аномалий.
Биохимический	Изучение наследственных нарушений обмена веществ.	Выявлены фенилкетонурия и другие формы наследственных заболеваний (сахарный диабет, серповидноклеточная анемия).

III. ВЫВОДЫ И ОБОБЩЕНИЯ.

Население Земли составляет более 6 млрд человек, но невозможно найти двух абсолютно одинаковых людей. Поскольку число хромосом у человека равно 46. т.е. 23 пары, то число возможных комбинаций равно 2 23 . Но на самом деле количество комбинаций намного больше.

Действие законов наследственности распространяется и на человека.

Человек не только биологическое, но и социальное существо. Томас Морган, американский генетик, луреат Нобелевской премии, писал об этом так: «У человека, т.о. два процесса наследственности: один – вследствие материальной непрерывности (половые клетки) и другой – путём передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи, письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать своё потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека».

IV. ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ.

Учащимся в письменной форме предлагается ответить на следующие вопросы:

Что дала вам работа над учебным проектом?
Что у вас не получилось и почему?
Что бы вам хотелось изменить при проведении следующего проекта?

Оценочный лист.

ФИО учащихся	Оценка					Итоговая оценка
ФИО учащихся	лаборатор. работа	группов. работа	индивид. работа	реферат	обсужд.	Итоговая оценка

Литература.

Барашнёв Ю.И. «Наследственность и здоровье», М., Знание, 1976
Бочков Н.И. «Гены и судьбы», М., Молодая гвардия, 1990
Говалло В.И. «Почему мы не похожи друг на друга: очерки о биологической индивидуальности», М., Знание, 1963
Давиденкова Е.Ф. «Клиническая генетика», М., Медицина, 1990
Дубинин Н.П. «Генетика человека», М., Просвещение
Медведева А.А. «Моя родословная» // Биология, приложение «Первое сентября» №32/2001
Никитин Ю.П. «Клинико-генеалогический метод в медицине», М., Наука 1993
Обуховская А.С. «Ода учебному проекту»// Биология в школе №8/2004
Рачкова Р.Б., Ярцева С.В. «Введение в генетику человека, или То, что я ещё не знаю, но должен знать»// Биология, приложение «Первое сентября» №11/2001
Смелова В.Г. «Генеалогия как метод изучения наследственности человека» // Биология, приложение «Первое сентября» №3/1998

Генетика стремительно развивается. Ученые говорят, что перед ними открываются возможности, которые раньше воспринимались не иначе, как фантастические и абсолютно не реальные. Еще сравнительно недавно снимались фильмы о том, как в обществе будущего люди отправляются в специальные центры, чтобы выбирать внешность будущего ребенка. Сегодня исследователи говорят, что это возможно.

Василий Панкратов, научный сотрудник лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Фото Настасьи Ровдо.

Василий Панкратов работает научным сотрудником лаборатории нехромосомной наследственности Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Совместно с коллегами он занимается популяционной генетикой человека, изучает с этой точки зрения группы людей. Население Минска, Минской области, Беларуси, Восточной Европы, Евразии или всего мира - это все популяции.

«Во-первых, нас интересует, насколько генетически различные популяции схожи или не схожи. К примеру, с кем генетически схожи белорусы: с русскими, поляками или еще с кем-то. Во-вторых, мы хотим понять, как генофонд, совокупность генетического материала, меняется во времени. Какие факторы на это влияют, какие закономерности здесь есть, - объясняет Василий Панкратов. - Таким образом мы сможем в какой-то степени изучать историю. К примеру, как образовалась та или иная этническая группа, как изменялась численность людей в популяции, какие специфические заболевания были ей свойственны».

С кем белорусы схожи генетически

Белорусы похожи на своих соседей, говорит ученый. Однако генофонд в Восточной Европе до такой степени перемешан, что сказать, с какими из соседей у нас схожесть наиболее выраженная, чрезвычайно сложно.

«Если мне дадут образец ДНК жителя Восточной Европы, то максимум, что можно сказать, - это что он с вероятностью 60% является белорусом и с вероятностью 40% - русским. А в большинстве случаев будет по 25 процентов, что он поляк, белорус, украинец или русский.

Может быть, точно определять этническое происхождение по ДНК станет возможным в будущем, когда мы будем располагать гораздо большей выборкой образцов, для которых проанализирована вся ДНК, а не только отдельные ее фрагменты, и мы сможем заметить даже мелкие различия».

Фото pi.tedcdn.com

Ранее в Институт генетики и цитологии мог обратиться любой желающий для того, чтобы узнать, кем были его предки. Однако к настоящему времени эту услугу перестали оказывать.

«Дело в том, что большинству жителей Беларуси после такого анализа скажут: «Вы типичный житель Беларуси». Или еще шире: «Вы типичный житель Восточной Европы, и ваши предки, скорее всего, несколько тысячелетий жили на этой территории». И для большинства это будет не то, чего они ждали, - говорит Василий Панкратов. - Как по мне, генетический анализ на определение происхождения имеет смысл тогда, когда есть, к примеру, семейная легенда.

Однажды к нам пришел человек, который исследовал архивы, изучал семейную историю, и хотел проверить гипотезу о том, что одна из его прабабушек была марийкой и происходила с Урала. Мы сделали анализ, и результаты соответствовали этой гипотезе. Его вариант «женской» ДНК, которая передается по прямой женской линии, более характерен для Сибири, чем для Беларуси. Это еще не доказательство, но это факт, который подкрепляет его гипотезу».

Фото pi.tedcdn.com

Еще год тому назад Василий Панкратов, работая над диссертацией, исследовал генофонд белорусских татар. Выяснилось, что у белорусских татар треть составляют варианты ДНК, которые встречаются в настоящее время в Сибири, Монголии, на Алтае, в Средней Азии. Несмотря на то, что татары длительное время проживают на территории Беларуси, они до сих пор сохранили генетический след своих предков. Более того, их «материнская» ДНК, то есть передающаяся от матери, имеет около 30 процентов общего с азиатскими популяциями.

«Это значит, что мужчины-воины татары, которые пришли на наши земли, не только брали белорусок в жены. Некоторые из них пришли со своими семьями. Более сложные анализы показали, что сначала происходило смешение между мигрантами азиатского происхождения с местным населением, а спустя какое-то время образовался определенный барьер - и они перестали смешиваться. Иначе говоря, с течением времени они, скорее всего, стали бы очень похожими на белорусов. И это соответствует тому, что мы знаем: Витовт сначала дал добро на браки между татарами и местными женщинами, а через какое-то время был введен запрет на межконфессиональные браки. Поскольку татары были мусульманами, то, соответственно, не могли сочетаться браком с местным населением. Именно ввиду этого барьера они и сохранили свою генетическую идентичность», - объясняет генетик.

Фото si.wsj.net

В настоящее время Василий Панкратов занимается новым проектом, который связан не с отбором материала, а с анализом накопленного, причем не только нашей страной, но и другими. Здесь фокус исследователей шире, они намерены выяснить, насколько генетическое прошлое жителей Восточной Европы отличается от Западной.

Ученые пытаются работать и с древней ДНК, которую можно выделять из останков - тех же костей или зубов.

«Наша страна климатически не очень благоприятна, поскольку останки лучше сохраняются либо на севере, в вечной мерзлоте, либо в пещерах с соответствующим микроклиматом. Тем не менее, положительные результаты имеются, - уверяет Василий Панкратов. - У нас есть археологические материалы, из которых удалось взять ДНК. Мы сможем выяснить конкретнее, как менялся генофонд во времени не через какие-то математические анализы и статистики, а сравнив то, что имеем сейчас, с тем, что было несколько столетий или тысячелетий назад».

Как меняется ДНК

Весь мир вокруг нас состоит из химических веществ. Они разные, поэтому и состоящие из них предметы, материалы разные. ДНК - тоже химическое вещество, причем с очень длинными молекулами. Часто говорят «цепочка ДНК», так как эти длинные молекулы состоят из маленьких «кирпичиков». Одна хромосома человека может быть длиной около 2 сантиметров, что для молекулы очень много. Эта одна хромосома может включать десятки миллионов «кирпичиков». А одна клетка человеческого организма содержит ДНК длиной около двух метров, при этом количество блоков-«кирпичиков» будет достигать 6 миллиардов.

ДНК отвечает за то, какие мы есть. Не на сто процентов, но в большой степени, отмечает генетик. Она определяет цвет глаз, волос, кожи, особенности здоровья, влияет на психические черты и даже склонности к той или иной деятельности. Например, математические или лингвистические способности в определенной степени зависят от ДНК.

«Когда мы говорим об изменении ДНК, используем слово «мутация». Большинство мутаций, которые происходят у людей, никак не влияет на здоровье или внешность. Кстати, их-то мы и используем для наших исследований, поскольку на них не влияет среда, в которой живут люди. Конечно, мутации бывают вредными, они происходят в тех частях ДНК, которые все-таки за что-то отвечают. И еще реже происходят полезные мутации», - говорит Василий Панкратов.

Фото cargocollective.com

Три полезные мутации

Несколько тысяч лет тому назад в Европе люди стали разводить коров и пить молоко, рассказывает генетик. Мы хорошо знаем, что обычно млекопитающие пьют молоко в детском возрасте, а потом утрачивают эту способность. Вопрос: как люди научились пить молоко? Когда возникла мутация, которая привела к тому, что способность усваивать молоко не пропала с возрастом? Ведь дальше, в результате естественного отбора, те, кто имел эту способность, с большей вероятностью выживали в сложных условиях, когда попросту нечего было есть.

«Мы знаем, что среди современных людей не все могут пить молоко, - говорит ученый. - Большинство европейцев может, а большинство азиатов - нет, поскольку у них из-за этого возникают проблемы с желудком. Можно сказать, что люди, которые сегодня не могут пить молоко, менее эволюционно продвинутые. В Азии же не было того животноводства, при котором бы получали молоко с целью потреблять его в пищу, поэтому, это свойство не являлось полезным. Там же, где начали разводить коров и потреблять молоко, способность усваивать молоко стала полезной и распространилась на всю популяцию».

Исследователь приводит и другой пример. Есть люди, генетически устойчивые к СПИДу. Это значит, что произошла мутация, благодаря которой вирус не может размножаться в клетках таких людей. Их в европейской популяции около одного процента.

«С точки зрения классической эволюционной теории мы понимаем почему. Не так уж много людей погибает от СПИДа. Если бы началась тотальная эпидемия, тогда бы эта мутация оказалась очень полезной. Люди, выжившие благодаря ей, передавали бы ее последующим поколениям. Все-таки ситуация со СПИДом в Европе не настолько острая, поэтому доля этой мутации невысока», - говорит ученый.

Или еще один пример.

«Если кто-то бывал в горах на большой высоте, тот знает, что большинству людей, особенно тем, кто привык жить внизу, находиться там сложно. Не хватает кислорода, трудно дышать, болит голова, тошнит. А вот, к примеру, тибетцы живут в горах долгое время, и выяснилось, что они приспособлены к этим условиям генетически, - объясняет Василий Панкратов. - У них есть мутации, которые позволяют им жить и комфортно себя чувствовать на большой высоте. Если белорусы поедут жить в Тибет, то, хотя они и приспособятся к низкой концентрации кислорода, но за счет большого количества эритроцитов в крови это повлечет негативные последствия. Ведь если красных клеток слишком много, возникает высокий риск того, что они застрянут в сосудах и спровоцируют инсульт или инфаркт».

Генетик отмечает, что мутации происходят все время. Каждый из нас отличается от родителей примерно на 60 букв. Правда, эти 60 букв - из шести миллиардов.

Генетика будущего

Исследователь говорит, что уже сейчас белорусские генетики, проанализировав только отдельные части ДНК, могут определить, какие лекарства могут навредить человеку. С учетом этого можно планировать лечение, причем не только подбирать правильные лекарства, но и определять правильную дозу.

Уже сейчас белорусские генетики могут сказать, является ли человек носителем тех или иных генетических заболеваний.

«Половину генетического материала мы получаем от матери и половину - от отца. То есть каждый ген, за что бы он ни отвечал, представлены двумя копиями - от матери и от отца. Некоторые люди получают одну нормальную копию, а другую - с вредной мутацией. Сами они здоровы, но являются носителями. И если два таких человека заведут ребенка, то он может родиться больным, - рассказывает Василий Панкратов. - Чаще всего к нам обращаются люди, у которых в семье бывали случаи генетического заболевания. Они хотят узнать, каков риск того, что ребенок родится больным».

Генетик отмечает, что сегодня можно проводить диагностику здоровья ребенка еще до его рождения, проверить, нет ли у него генетических заболеваний, еще когда женщина беременна. Делали это и раньше, но более сложными, неприятными и болезненными методами. Теперь же у беременной женщины берут кровь из вены, отделяют ДНК матери от ДНК ребенка и проводят анализ.

«Далее мы подходим к черте, когда наши возможности сталкиваются с вопросами этики. Например, мы выяснили, что и муж, и жена, являются носителями какого-то заболевания. Они понимают, что с вероятностью 25 процентов в них родится больной ребенок. Тем не менее они хотят ребенка, и хотят, чтобы он был здоровым. Теперь, с помощью достижений генетики и экстракорпорального оплодотворения, мы можем получить несколько эмбрионов, каждый из них проверить на наличие этого заболевания, выбрать здоровый эмбрион и подсадить его в матку. В результате женщина родит здорового ребенка», - рассказывает ученый.

А дальше начинается научная фантастика, которая, как уверяет исследователь, становится действительностью. Он приводит в пример фильм «Гатака», снятый в 1997 году, в котором рассказывается об обществе будущего, где еще до беременности родители идут в центр и заказывают ребенка, мол, «хочу высокого блондина с голубыми глазами» и далее в том же духе.

«Мы пока еще не знаем, каковы генетические основы всех признаков человека, но мы знаем много.

Технологии уже позволяют взять зиготу, одну клетку, из которой в дальнейшем образуется эмбрион, а потом и человек, и генетически изменить ее почти что как угодно, - утверждает Василий Панкратов. - Конечно, не получится создать супермена со стальной кожей, но в пределах тех признаков, которые встречаются у людей, можно сделать какие угодно изменения. Можем выбрать цвет глаз, волос, повлиять на рост человека, его склонности.

И прежде всего, можем избавить от заболеваний, которые либо полностью являются генетическими, либо имеют генетический компонент. При условии, что мы знаем, какой именно ген и в каком направлении мы хотим изменить, технически это вполне возможно. Ограничения преимущественно этические. И я думаю, мое поколение столкнется с тем, что придется решать, хотим ли мы этого».

Введение………………………………………………………………………

Исследование генома человека ……………………………………………

Прогресс генетики …………………………………………………………

Достижения и проблемы современной генетики ………………………

Медико-генетическое консультирование ………………………………

Проблема клонирования животных и человека …………………………

Генетика и проблема рака …………………………………………………

Генетический мониторинг …………………………………………………

Заключение …………………………………………………………………

Литература …………………………………………………………………

Введение

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области

вирусогенетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках

млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с

включением клеточного и организменного уровней.

XX век стал веком величайших открытий во всех областях естествознания, веком научно-технической революции, которая изменила и облик Земли, и облик ее обитателей. Возможно, одной из основных отраслей знания, которые будут определять облик нашего мира в следующем веке, является генетика. С этой сравнительно молодой наукой всегда было связано немало споров и противоречий, но последние достижения генетики и генной инженерии, которая вполне может считаться самостоятельной дисциплиной, в

таких областях, как исследование генома человека и клонирование, хотя и открыли широкие перспективы развития биотехнологий и лечения различных заболеваний, сделали возможным изменение самой сущности человека, породив

тем самым множество вопросов этического, даже, скорее, философского, характера. Имеет ли человек право изменять то, что создано природой? Имеет ли право исправлять ее ошибки и, если да, то где та грань, которую нельзя переступать? Не обернутся ли научные знания катастрофой для всего

человечества, как это случилось, когда была открыта энергия атома, уничтожившая Хиросиму, Нагасаки и Чернобыль? На эти вопросы все отвечают по-разному, поэтому в своей работе я попытаюсь не только рассказать о самих проблемах научной этики, связанных с генетикой, но и по возможности

отразить различные точки зрения на эти проблемы.