Acest fenomen se numește regula S T Y A R T A. De exemplu, dacă cariotipul este 47, XXX, atunci trei cromozomi X minus unu sunt egali cu doi corpi Barr. Prezența cromatinei sexuale la bărbați, precum și prezența sau absența unor corpi Barr suplimentari la femei, este caracteristică tulburărilor din sistemul cromozomial sexual.
O creștere a numărului de cromozomi Y duce la o creștere a corpurilor fluorescente în nucleii de interfaza, numită cromatina Y.
A fost dezvoltată o metodă expresă pentru determinarea cromatinei sexuale în răzuirea epiteliului bucal al mucoasei bucale. Materialul de răzuit obținut cu o spatulă se transferă pe o lamă de sticlă și se colorează cu o soluție de acetoarseină 1%, se acoperă cu o lamă și se examinează cu ajutorul unui microscop cu lumină.
Determinarea cromatinei sexuale este utilizată pentru:
- Determinarea în timp util a sexului în rezolvarea problemelor bolilor ereditare legate de sex,
- Diagnosticul expres al bolilor cromozomiale asociate cu perturbarea complexului de cromozomi sexuali. Klinefeltera 47, ХХУ. 48, XXXY, Turner 45, XO, Morris 46, XY - fenotip feminin, triplo - X - superwoman 47, XXX, disomie pe cromozomul Y 47, XXXY. Capacitatea de a detecta mozaicismul de către cromozomii sexuali - ginandromorfism - XXY/XX, se manifestă atât caracteristici feminine cât și masculine. Au fost descrise cele mai diverse forme de cariotipuri XY/XO, XX/XO, XXX/XO, XX/XXX și mozaicuri triple XO/XX/XXX.
- Determinarea sexului în medicina legală
- În oncologie, pentru a identifica o tumoră prin cromatina sexuală și a selecta tratamentul hormonal corect
Metoda citogenetică este utilizată pentru:
- diagnosticul bolilor cromozomiale și genomice
- studierea mutaţiilor cromozomiale şi genomice
- determinarea sexului în caz de încălcare a diferențierii sexuale a fenotipului
- studiul cromatinei sexuale
Metoda geneticii celulelor somatice
Această metodă implică cultivarea, clonarea, hibridizarea și selecția celulelor somatice. CLONARE – obţinerea descendenţilor (un număr mare de celule) dintr-o celulă prin diviziune. Celulele clonate folosit pentru a obține un număr mare de celule pentru analiza cromozomială, pentru a studia caracteristicile metabolismului, pentru a contabiliza cantitativ mutațiile, pentru a demonstra eterogenitatea populațiilor celulare.
Selecţieîn genetica celulelor somatice sunt folosite pentru selectarea mutanţilor pentru rezistență, auxotrofie. Selecția mutanților de rezistență se bazează pe supraviețuirea lor în prezența unui factor letal. Selecția celulelor auxotrofe se bazează pe capacitatea lor de a folosi substanțe strict definite pentru creșterea lor, care nu sunt sintetizate de celulă.
De hibridizare se stabileşte localizarea genelor în cromozomi. Hibridizarea se bazează pe fuziunea celulelor co-cultivate de două tipuri diferite. Celulele hibride sau heterocarioni, conțin nuclee cu seturi de cromozomi din două specii diferite, de exemplu, om și șoarece, om și șobolan, om și hamster chinezesc. Genotipurile unor astfel de celule sunt într-o stare de dezechilibru și, prin urmare, în timpul diviziunii celulare, heterocarionii pierd de obicei niște cromozomi. În diferite celule hibride, cromozomii de același tip se pierd. În celulele hibride om-șoarece, cromozomii umani dispar treptat. Pierderea treptată a cromozomilor umani poate duce în cele din urmă la reținerea unui singur cromozom. Astfel, conservarea cromozomului uman 9 într-o celulă hibridă om-șoarece a făcut posibilă stabilirea faptului că, ca răspuns la introducerea virusului, celulele acestei clone au început să producă interferon. Prin urmare, s-a stabilit că gena responsabilă pentru sinteza interferonului este localizată pe cromozomul 9.
Metode de modelare
Au fost dezvoltate două metode: modelarea biologică și modelarea matematică. Cu ajutorul acestor metode se rezolvă diverse probleme, care sunt importante atât pentru dezvoltarea fundamentelor teoretice ale geneticii umane, cât și pentru consultanța practică medicală și biologică.
Modelare biologică - Aceasta este utilizarea animalelor care au moștenit anomalii corespunzătoare anomaliilor umane.
Folosit în genetică pentru:
1. studierea patogenezei bolilor ereditare.
2. dezvoltarea metodelor de tratare a acestora.
Modelare matematică– bazat pe utilizarea tehnologiei informatice. Folosind această metodă studiem:
1. Răspândirea mutațiilor în populații în diferite condiții este acțiunea selecției;
2. Influența factorilor evolutivi experimentali în diferite combinații asupra fondului genetic al populațiilor în timpul răspândirii patologiei ereditare.
Metoda gemenă
Aceasta este o metodă de studiere a modelelor genetice la gemeni. A fost propusă pentru prima dată de F. Galton în 1875. Metoda gemenă face posibilă determinarea contribuției factorilor genetici (ereditari) și de mediu (clima, nutriție, antrenament, creștere etc.) la dezvoltarea trăsăturilor sau bolilor specifice în oameni. Atunci când utilizați metoda dublă, se face o comparație:
1) gemeni monozigoți (identici) - MB cu gemeni dizigoți (fraterni) - DB;
2) parteneri în perechi monozigotice între ei;
3) date din analiza unui eșantion gemeni cu populația generală.
Monozigot Gemenii sunt formați dintr-un zigot, care este împărțit în două (sau mai multe) părți în stadiul de clivaj. Din punct de vedere genetic sunt identice, adică. au aceleași genotipuri. Gemenii monozigoți sunt întotdeauna de același sex. Au o singură placentă.
Un grup special dintre MB este format din tipuri neobișnuite de gemeni: cu două capete (de regulă, neviabile), caspofagi („gemeni siamezi”). Cel mai cunoscut caz este gemenii siamezi, Chapg și Eig, născuți în 1811 în Siam (azi Thailanda). Au trăit 63 de ani, au fost căsătoriți cu surori gemene; Chang a avut 10 copii, iar Eng 12 copii. Când Chang a murit de bronșită, Eng a murit 2 ore mai târziu. Acestea erau conectate printr-un pod de țesătură de aproximativ 10 cm lățime de la stern la buric. Ulterior s-a stabilit că puntea care le leagă conținea țesut hepatic care leagă cele două ficate. Orice încercare chirurgicală de a separa frații era puțin probabil să fi avut succes la acel moment. Legăturile mai complexe dintre gemeni sunt acum întrerupte.
Gemeni dizigoți se dezvoltă atunci când două ovule sunt fertilizate simultan de doi spermatozoizi. Desigur, gemenii dizigoți au genotipuri diferite. Nu se aseamănă mai mult între ei decât frații și surorile, pentru că... au aproximativ 50% gene identice.
Incidența totală a nașterilor de gemeni este de aproximativ 1%, dintre care aproximativ 1/3 sunt gemeni monozigoți. Se știe că numărul de nașteri de gemeni monozigoți este similar în diferite populații, în timp ce pentru gemenii dizigoți această cifră variază semnificativ. De exemplu, în Statele Unite ale Americii, gemenii dizigoți se nasc mai des printre negri decât albi. În Europa, incidența gemenilor dizigoți este de 8 la 1000 de nașteri. Cu toate acestea, în unele populații există mai multe. Cea mai scăzută incidență a nașterilor de gemeni se găsește la populațiile mongoloide, în special în Japonia. Se observă că frecvența deformărilor congenitale la gemeni este de obicei mai mare decât la cei single. Se crede că nașterile multiple sunt determinate genetic. Cu toate acestea, acest lucru este valabil numai pentru gemenii dizigoți. Factorii care influențează incidența nașterilor de gemeni sunt în prezent puțin înțeleși. Există dovezi care arată că probabilitatea de a avea gemeni dizigoți crește odată cu vârsta mamei, precum și cu ordinea nașterii. Influența vârstei materne se explică probabil prin creșterea nivelului de gonadotropină, ceea ce duce la o creștere a poliovulației. Există, de asemenea, dovezi ale unei scăderi a incidenței nașterilor de gemeni în aproape toate țările industrializate.
Metoda gemenă include diagnosticul zigozității gemenilor. ÎN Următoarele metode sunt utilizate în prezent pentru: stabilirea acestuia.
1. Polisimptomatice metodă. Constă în compararea unei perechi de gemeni pe baza caracteristicilor externe (forma sprâncenelor, nasului, buzelor, urechilor, culoarea părului, ochilor etc.). În ciuda convenabilității sale evidente, această metodă este într-o anumită măsură subiectivă și poate produce erori.
2. Imunogenetic metodă. Mai complex, se bazează pe analiza grupelor de sânge, a proteinelor serice din sânge, a antigenelor leucocitare, a sensibilității la feniltiocarbamidă etc. Dacă ambii gemeni nu au diferențe în aceste caracteristici, ei sunt considerați monozigoți.
Pentru gemenii monozigoți, probabilitatea de similitudine în toate privințele este egală.
3. Un criteriu de încredere pentru zigozitatea gemenilor este rata de supravietuire
bucăți de piele. S-a stabilit că la gemenii dizigoți un astfel de transplant se termină întotdeauna prin respingere, în timp ce la perechile monozigote există o rată mare de supraviețuire a grefei.
4. Metoda dermatoglifelor constă în studierea modelelor papilare ale degetelor, palmelor și picioarelor. Aceste semne sunt strict individuale și nu se schimbă de-a lungul vieții unei persoane. Nu este o coincidență că acești indicatori sunt folosiți în criminologie și medicina legală pentru identificarea persoanelor și stabilirea paternității. Asemănarea parametrilor dermatoglifici la gemenii monozigoți este semnificativ mai mare decât la gemenii dizigoți.
5. Metoda dublă activată De asemenea, include o comparație a grupurilor de gemeni mono și dizigoți în funcție de trăsătura studiată.
Dacă apare vreun semn la ambii gemeni ai aceleiași perechi, atunci se numește concordant, dacă unul dintre ei are, atunci perechea este un geamăn ov este numit discordant(concordanța este gradul de similitudine, discordanța este gradul de diferență).
La compararea gemenilor mono și dizigoți, se determină coeficientul de concordanță pe perechi, indicând proporția de perechi de gemeni. în care trăsătura studiată s-a manifestat la ambii parteneri. Coeficientul de concordanță (K p) este exprimat în fracții de unitate sau ca procent și este determinat de formula:
Кп = С\С+Д unde С este numărul de perechi concordante. D - numărul de perechi discordante.
Comparația concordanței perechi la gemenii mono și dizigoți oferă un răspuns la rolul relativ al eredității și al mediului în dezvoltarea unei anumite trăsături sau boli. În acest caz, pornim de la presupunerea că gradul de concordanță este semnificativ mai mare la gemenii monozigoți decât la gemenii dizigoți dacă factorii ereditari au un rol dominant în dezvoltarea trăsăturii.
Dacă valoarea coeficientului de concordanță este aproximativ apropiată la gemenii monozigoți și dizigoți, se crede că dezvoltarea trăsăturii este determinată în principal de factori non-genetici, adică. conditii de mediu.
Dacă în dezvoltarea trăsăturii studiate sunt implicați atât factori genetici, cât și non-genetici, atunci anumite diferențe intraperechi sunt observate la gemenii monozigoți. În același timp, diferențele dintre gemenii mono și dizigoți în ceea ce privește gradul de concordanță vor scădea. În acest caz, se crede că există o predispoziție ereditară la dezvoltarea trăsăturii.
Pentru a cuantifica rolul eredității și al mediului în dezvoltarea unei anumite trăsături, se folosesc diverse formule.
Cel mai adesea folosesc coeficientul de ereditabilitate, care este calculat folosind formula:
N = KMB - KDB(în procente) sau (în fracțiuni de unitate),
unde H este coeficientul de ereditabilitate. K este coeficientul de concordanță perechi într-un grup de gemeni monozigoți (MB) sau dizigoți (DB).
În funcție de valoarea lui H, se apreciază influența factorilor genetici și de mediu asupra dezvoltării trăsăturii. De exemplu, dacă valoarea H este apropiată de 0, se consideră că dezvoltarea trăsăturii se datorează doar factorilor de mediu. Cu o valoare H de la 1 la 0,7, factorii ereditari au un rol dominant în dezvoltarea unei trăsături sau boli - acestea sunt grupele sanguine, culoarea ochilor, factorul Rh, iar valoarea medie H de la 0,4 la 0,7 indică faptul că trăsătura se dezvoltă sub influența factorilor de mediu în prezența unei predispoziții genetice.
De exemplu, rata de concordanță pentru schizofrenie în MB este de 70%, iar în DB este de 13%. Calculăm folosind formula H = KMB – KDB / 100 – KDB = 70 -13 \ 100 – 13 = 0,65 sau 65%. În acest caz predomină factorii genetici, dar și condițiile de mediu joacă un rol semnificativ.
Folosind metoda dublelor, a fost dezvăluită importanța genotipului și a mediului în patogeneza multor boli infecțioase. Astfel, în cazul rujeolei și al tusei convulsive, factorii infecțioși au o importanță primordială, iar în cazul infecției cu tuberculoză, genotipul are o influență semnificativă. Studiile pe gemeni pot ajuta la răspuns peîntrebări precum: influența factorilor ereditari și de mediu asupra speranței de viață a omului, dezvoltarea talentului, sensibilitatea la droguri. În farmacologia clinică, nu există o metodă mai eficientă pentru evaluarea efectelor noilor medicamente și a schemelor de tratament decât compararea rezultatelor terapeutice la gemeni identici. De asemenea, ei evaluează eficacitatea diferitelor tehnici pedagogice în procesul de învățare.
Metode biochimice
Indicatorii biochimici reflectă esența bolii mai adecvat decât simptomele clinice. Aceste metode au ca scop identificarea fenotipului biochimic al unui organism. Ele joacă un rol principal în diagnosticarea bolilor ereditare monogenice. Principiile diagnosticului biochimic s-au schimbat la diferite stadii de dezvoltare genetică:
- până în anii 50 - au căutat metaboliți în urină (alcaptonurie, fenilcetonurie);
- 50-70 – identificarea enzimopatiilor și metaboliților;
- din anii 70 - veverite.
În prezent, toate aceste obiecte fac obiectul cercetărilor biochimice.
Deoarece există o mulțime de metode biochimice, prin urmare, atunci când le utilizați, trebuie să existe un anumit sistem; schema de examinare se bazează pe:
· tabloul clinic al bolii;
· informații genealogice;
· eliminarea treptată a anumitor clase de boli (metoda cernerii).
Metodele biochimice sunt în mai multe etape.
Obiectele cercetării biochimice:
ü plasmă și ser;
ü au format elemente de sânge;
ü culturi celulare (fibroblaste, limfocite).
Când se utilizează metoda de cernere în diagnosticul biochimic, se disting următoarele niveluri: primară şi clarificatoare.
Scopul diagnosticului primar– identificarea indivizilor sănătoși și selecția indivizilor pentru diagnosticarea ulterioară. În această etapă se utilizează urină și o cantitate mică de sânge.
Programele primare de diagnostic biochimic sunt de masă și selectiv.
Celulele somatice ale mamiferelor placentare feminine, inclusiv oameni. Vopsește bine cu vopsele de bază.
Astfel, la o femelă de mamifer care este heterozigotă pentru orice trăsătură determinată de gena cromozomului X, diferite alele ale acestei gene operează în celule diferite (mozaicism). Un exemplu clasic vizibil de astfel de mozaicism este colorarea pisicilor din coajă de țestoasă - în jumătate din celule cromozomul X cu „roșu” este activ, iar în jumătate - cu alela „neagră” a genei implicate în formarea melaninei. Pisicile din coajă de țestoasă sunt extrem de rare și au doi cromozomi X (aneuploidie).
La oameni și animale cu aneuploidie, care au 3 sau mai mulți cromozomi X în genomul lor (vezi, de exemplu, sindromul Klinefelter), numărul de corpi Barr din nucleul unei celule somatice este cu unul mai mic decât numărul de cromozomi X.
Surse
Fundația Wikimedia. 2010.
- Teltow (dezambiguizare)
- Telchi
Vedeți ce este „Taurul lui Barr” în alte dicționare:
Corpul lui Barr- Corpul lui Barr. Vezi cromatina sexuală. (Sursa: „Dicționar explicativ englez-rus al termenilor genetici”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscova: Editura VNIRO, 1995) ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.
Corpul lui Barr- EMBRIOLOGIA ANIMALELOR BARR BODY - în toate celulele somatice ale unui corp genetic feminin, unul dintre cromozomii X este inactivat și este cunoscut sub numele de cromatina sexuală... Embriologie generală: Dicționar terminologic
Corpul lui Barr- o structură intens colorantă observată în nucleele diferitelor tipuri de celule la mamiferele femele. Este un cromozom X foarte spiralizat și, prin urmare, inactiv. Inactivarea unuia dintre cromozomii X are loc aleatoriu... Dicţionar de psihogenetică
Corpul de cromatina Barr- vezi Cromatina sexuală. Sursa: Dictionar medical... Termeni medicali
Corpuscul Barra- (M. L. Barr, născut în 1908, histolog canadian) vezi Cromatina sexuală... Dicționar medical mare
inactivarea cromozomului X- Colorația de coajă de țestoasă a pisicilor este un exemplu vizibil de inactivare a cromozomului X. Alelele negre și portocalii ale genei de culoare a blanii sunt localizate pe cromozomul X. Culoarea unei anumite zone de blană este determinată de care dintre alelele genei este activă într-o anumită ... Wikipedia
cromatina sexuală- Corpul Barr.Cromozomul X al mamiferelor femele este heterocromatinizat in timpul procesului de lionizare si colorat intens in timpul analizei nucleelor de interfaza; identificarea P.x. este baza metodei expres (adică fără cultivarea celulelor și obținerea... ... Ghidul tehnic al traducătorului
Cromatina sexuală- un corp colorant dens găsit în nucleele celulare nefuzionate (vezi interfază vezi Interphase) la animale și oameni heterogametici (care au cromozomi sexuali X și Y). P. x. împărțit în cromatina X sau corp Barr (descoperit în 1949... Marea Enciclopedie Sovietică
Heterocromatina- Nucleul unui fibroblast feminin cu heterocromatină marcat cu un colorant fluorescent. Săgeata indică poziția corpului Barr. Zone heterocromatine... Wikipedia
Podea- I este un ansamblu de caracteristici determinate genetic ale unui individ care determină rolul acestuia în procesul de reproducere. Dezvoltarea sexelor masculine (notate prin semnul Marte ♂) și feminin (semnul lui Venus ♀) este determinată de seturile de cromozomi (vezi... ... Enciclopedie medicală
Cromozomii sexuali (gonozomi, heterozomi) diferă atât ca structură (lungime, poziția centromerului, cantitatea de heterocromatină), cât și prin conținutul de gene.
Cromozomul X- acesta este un cromozom submetacentric de mărime medie, parte din grupa C). Este prezent în celulele somatice ale indivizilor de ambele sexe: în duplicat la femeile cu cariotip 46,XX și într-un singur exemplar la bărbați cu cariotip 46,XY; si de asemenea intr-un exemplar in toate ovulele si 50% din spermatozoizi.Cromozomul X este bogat in regiuni eucromatice si contine 1336 de gene, printre care: gene somatice, gene reglatoare ale feminizarii, gene structurale ale feminizarii, gene structurale ale masculinizarii. Astfel, cromozomul X este obligatoriu în cariotipul unei celule somatice de sex feminin și masculin.
Cromozomul Y este un mic cromozom acrocentric, parte a grupului G; 2/3 din brațul q distal este reprezentat de heterocromatină și este inactiv genetic. Cromozomul Y este reprezentat de o copie în toate celulele somatice ale indivizilor de sex masculin cu un cariotip de 46,XY și în 50% din spermatozoizi. Conține 307 gene, inclusiv: gene reglatoare pentru masculinizare (SRY + Tdf), gene care asigură fertilitatea (AZF1, AZF2), mai multe gene somatice structurale și pseudogene.
Diferențele morfologice și genetice dintre cromozomii X și Y, precum și diferențele în numărul de cromozomi X din cariotip, au cauzat inegalități genetice între sexe (femeile au o doză dublă de gene ale cromozomilor X în comparație cu bărbații. Cu toate acestea, această inegalitate nu se manifestă, datorită mecanismului de compensare, în urma căruia un singur cromozom X rămâne funcțional în celulele somatice atât ale bărbaților, cât și ale femeilor, și anume:
În celulele 46,XX, doar un cromozom X este activ;
În celulele 46,XY – cromozomii X și Y sunt activi;
În celulele 47,ХХХ – doar un cromozom X este activ;
În celulele 47,XXY, doar un cromozom X și un cromozom Y sunt activi;
În celulele 48,ХХХY – doar un cromozom X și unul Y sunt activi;
Prin heterocromatinizarea unuia dintre cei doi cromozomi X și femei, se formează cromatina sexuală X, iar ca urmare a heterocromatinizării a 2/3q din cromozomul Y la bărbați, se formează cromatina sexuală Y.
Cromatina sexuală X:
Reprezinta cromozomul X inactivat sub forma de heterocromatina facultativa, in celulele somatice 46,XX;
Este detectat în nucleele de interfază ale celulelor somatice sub forma unui corp Barr de aproximativ 1 µm în dimensiune;
Testul Barr este utilizat pentru determinarea numărului de cromozomi X din cariotip în condiții normale și în cazul aneuploidiilor gnozomale;
Numărul de X chr. = numărul de corpuri Barr + 1 (activ X chr.);
46,XX – 1 corp Barr;
46,ХY – Corpul Barr este absent;
47,ХХХ – 2 corpuri Barr;
47,XXY – 1 corp Barr;
45,Х – Corpul Barr este absent;
48,ХХХХ – 3 corpuri Barr.
Cromatina sexuală Y:
2/3 din bratul Y q al cromozomului Y este reprezentat, sub forma heterocromatinei constitutive, in celulele somatice 46,XY si spermatozoizi 23,Y;
Este detectat în nucleele celulelor de interfază sub forma unui corp F (fluorescent) cu dimensiunea de aproximativ 1 µm;
Testul F este utilizat pentru identificarea cromozomului Y (determinarea prenatală a sexului);
Numărul de chr.Y = numărul de corpuri F;
46,XX – fără corp F;
46,ХY – 1 F corp;
47,ХYY – 2 corpuri F;
47,XXY – 1 F corp;
48,ХХYY – 2 corpuri F;
46,X,i(Yp) – Corpul F lipsește;
46,X,i(Yq) – 1(0,5 µm) F corp.
Cromatina– un complex de ADN nuclear cu proteine (histone, proteine non-histone).
Heterocromatina(inactiv din punct de vedere transcripțional, cromatina condensata) a nucleului de interfaza. În SM (vizibil la microscopul optic) există aglomerări bazofile, în EM (vizibil la microscop electronic) există grupuri de granule dense. Este situat în principal de-a lungul periferiei nucleului și în jurul nucleolilor. Un exemplu tipic de heterocromatina este Corpul lui Barr.
Corpul lui Barr
În toate celulele somatice ale unui corp genetic feminin, unul dintre cromozomii X este inactivat și este cunoscut ca cromatina sexuală(Corpul lui Barr). Inactivarea cromozomului X este cunoscută ca lionizare.
Lionizare - mecanismul de compensare a dozei genei cromozomului X la femei se explică prin ipoteză Mary Lyon.
Conform ipotezei, inactivarea cromozomului X are loc în emriogeneza timpurie, are loc aleatoriu (fie cromozomul X patern sau matern poate fi inactivat), afectează întregul cromozom X și se caracterizează prin stabilitate, fiind transmisă descendenților celulari. Celulele corpului feminin sunt mozaic în ceea ce privește expresia genelor cromozomului X.
eucromatina -active din punct de vedere transcripțional iar partea mai puțin condensată a cromatinei este localizată în zonele mai ușoare ale nucleului dintre heterocromatină.
Cromozom
Cromozomii sunt vizibili în timpul mitozei sau meiozei când cromatina este complet condensată.
Orez. 8. Organizarea cromatinei într-un cromozom.Cromatina este alcătuită din unități structurale - nucleozomi separați prin intervale de 200 Perechi de baze. În timpul mitozei, ca urmare a împachetarii strânse a nucleozomilor, cromatina este complet condensată, formând cromozomi vizibili (dinWidneilSS,PfeningerKN, 1990)
ORGANIZAREA CROMATINEI ÎN CROMOZOM
Cromatina este formată din unități structurale - nucleozomi, separate prin intervale de 200 de perechi de baze. În timpul mitozei, ca urmare a împachetării strânse a nucleozomilor, cromatina este complet condensată, formând cromozomi vizibili. (Fig. 8)
Compoziția cromozomilor
Fiecare cromozom conține o moleculă de ADN și proteine de legare la ADN; Cromatina din cromozom formează numeroase bucle. Un cromozom este format din unități structurale - nucleozomi. (Fig. 9, 10)
Fig.9. Nucleozomul din cromatina necondensată conține două copii ale histonelor H2A, H2B, H3 și H4. Helixul dublu ADN se află pe suprafața octamerului histonelor și este înfășurat în jurul acestuia. Cromatina condensată conține în plus histonăH1 nucleozomi de legătură [dinTrifonov RO, 1981|
Nucleozomii sunt structuri sferice cu un diametru de 10 nm.
eu
III
IV
V
Orez. 10. Nivelurile de ambalare a ADN-ului într-un cromozomeu– catenă nucleică, II– fibrila de cromatină, III– o serie de domenii de buclă, IV– cromatina condensată ca parte a domeniului buclei, V– cromozom metafază; 1 – histonă H1, 2 – ADN, 3 – alte histone, 4 – microtubuli fusului acromatinic, 5 – cinetocori, 6 – centromer, 7 – cromatide (după B. Alberts et al., cu modificări și completări).
GENOMUL
Genomul- un set complet de gene pe cromozomi. Cariotip - descrie numărul și structura cromozomilor. set haploid - 23 de cromozomi – caracteristici gameților. Set diploid- standard cromozomial (23 x 2) – pentru celule somatice.
Harta tehnologică a lecției practice
Subiect " Genetica sexului la om. Corpurile Barr și valoarea lor diagnostică».
Profesor de biologie GBPOU KKBMC - Lina Petrovna Chertkova
Durată 90 min (2 ore)
Obiectivele sesiunii de instruire:
Educational:consolidarea, extinderea și aprofundarea cunoștințelor pe această temă.
Dezvoltare: să continue dezvoltarea capacității de a aplica cunoștințele teoretice în practică; promovează dezvoltarea gândirii logice; capacitatea de a analiza și evidenția principalul lucru.
Educational: promovează sentimenteleresponsabilitate conștientă pentru sănătatea ta și a celorlalți.
Cerințe pentru abilități și cunoștințe:
Știi:
structura și tipurile de cromozomi metafazici, cariotiparea, clasificarea Denver a cromozomilor.
A fi capabil să:
Dezvălui morfologic diferențe între cromozomi individuali și grupuri de cromozomi;
Utilizați cunoștințele despre principiile citologice ale eredității pentru a rezolva probleme;
Cunoașteți algoritmul de rezolvare a problemelor
Tehnologii educaționale: tehnologie abordare diferențiată a predării; dezvoltare personala,învățare situațională-problema, tehnologiile informației și comunicațiilor.
Metode și tehnici de predare:explicative și ilustrative (explicații, instrucțiuni); metode care determină logica predării: (comparație, generalizare, sistematizare); metode care stimulează și motivează activitatea educațională și cognitivă (rezolvarea problemelor), parțial metode de căutare.
Mijloace de educatie:
Materiale educaționale și vizuale, fișe: instrucțiuni metodologice pentru lecția practică.
Mijloace de predare tehnică: fișe pe această temă· desen: „Setul de cromozomi al unui bărbat și al unei femei; diagrame ale cromozomilor colorați diferențial.
Literatură:
- Genetica medicala: manual / ed. N P. Bochkova. M.: GEOTAR-Media, 2014.
- Note de curs
Surse suplimentare:
1. Akulenko L.V., Ugarov I.V. Biologie cu elementele de bază ale geneticii medicale. Moscova, ed. grupul „GEOTAR-Media”, 2011
2. Resursa de internet: www.msu-genetics.ru
Conexiuni interdisciplinare:anatomia și fiziologia umană, biologie.
Conexiuni intrasubiect între secțiuni:„Bazele citologice și biochimice ale eredității”, „Metode de studiere a eredității umane și variabilității în condiții normale și patologice”, „Eritate și patologie”.
Noțiuni de bază:cariotip, cromozomi, cromozomi metacentrici, submetacentrici și acrocentrici, cromatina, eucromatina, heterocromatina, cromatina sexuală (corpii bar).
Harta cronologică a lecției
Etapele unei sesiuni de antrenament | Utilizarea echipamentelor | Timp |
|
Organizarea timpului. | verificarea celor prezenți, aspectul elevilor, verificarea pregătirii elevilor pentru curs. | 2 minute |
|
Stabilirea obiectivelor, motivația inițială. | anunț: subiect, problemele sale problematice; obiectivele lecției. | 2 minute |
|
Determinarea nivelului inițial de cunoștințe. | Dictare terminologică (lucrare pe foi de control) | 5 minute |
|
Profesorul controlează munca elevilor în caietele lor. | 60 min |
||
Verificarea caietelor. | Profesorul verifică corectitudinea temelor | 5 minute |
|
Generalizarea, sistematizarea cunoștințelor | 10 minute |
||
Rezumând. | Notarea cu comentariile profesorului | 5 minute |
|
Teme pentru acasă | Pregătirea pentru următoarea lecție. | 1 min |
|
Total | 90 min |
Note de lecție
- Organizarea timpului
- Anunțarea temei și a obiectivelor lecției, motivarea inițială și actualizarea.
Discurs introductiv din partea profesorului:Problema originii diferenţelor sexuale, a mecanismului determinării sexului şi a menţinerii unui anumit raport de sex într-o populaţie este fascinantă şi în acelaşi timp foarte importantă pentru biologia teoretică. Întrebările despre motivul pentru care băieții și fetele se nasc în număr aproximativ egal și de ce se observă același raport de sex la majoritatea animalelor din generație în generație, nu au putut să nu-i îngrijoreze pe oamenii de știință. S-au făcut multe presupuneri, dar niciuna dintre ele nu a primit confirmare științifică până când dezvoltarea geneticii și citologiei au dezvăluit mecanismul moștenirii și determinării sexului.
Formularea problemei.
Majoritatea animalelor și plantelor dioice sunt organisme dioice, iar în cadrul unei specii numărul de masculi este aproximativ egal cu numărul de femele. Cu alte cuvinte, fiecare specie care are o divizare clară în masculi și femele are un raport de 1:1.
Ce determină nașterea indivizilor masculin și feminin? Cum să explic acest fenomen?
Se poate propune că un sex produce două tipuri de gameți (heterozigoți), iar celălalt produce unul (homozigoți).
Sexul descendenților în curs de dezvoltare depinde de ce tip de gameți de sex heterozigot sunt întâlniți în timpul fertilizării cu un gamet de sex homozigot. Aceeași propunere a făcut-o și G. Mendel.
Această propunere a fost confirmată la începutul secolului al XX-lea, când T. Morgan și colegii săi au reușit să stabilească că bărbații și femelele diferă în setul de cromozomi. Cum?
- Lucrări practice independente ale studenților.Muncă independentă organizată cu materiale manuale pentru a găsi un răspuns la întrebarea pusă.
Sarcina 1. Completați diagrama
Genetica sexului uman
Sarcina 2. Completați tabelul
Grupuri taxonomice, organisme | tip zigot | Cromozomi sexuali |
||
Corpul feminin | Corp masculin | ouă | spermatozoizi |
|
Oameni, mamifere, reptile, moluște, musca Drosophila | XX | X y | X și X | X și Y |
Păsări, niște pești, fluturi | X y | XX | X și Y | X și X |
ortoptere | XX | X O | X și X | X și O |
Cârtiță | X O | XX | X și O | X și X |
Prezența cromozomilor sexuali XX și XY explică nu numai prezența sexelor masculine și feminine, dar determină și nașterea unui număr egal de copii de ambele sexe.
Cu toate acestea, spre deosebire de egalitatea așteptată teoretic, un raport strict de 1:1 nu este observat în rândul băieților și fetelor născuți. De obicei, se nasc mai mulți băieți decât fete. De exemplu, pentru fiecare 100 de fete din populația albă, se nasc 106 băieți. În medie, sunt 103 băieți la 100 de fete nou-născute, la adolescență sunt 100 de băieți la 100 de fete, până la 50 de ani sunt 85 de bărbați la 100 de femei, iar până la 85 de ani sunt doar 50 de bărbați la 100 de femei.
Această așa-numită schimbare secundară a raportului de sex se explică prin viabilitatea lor diferită. Atât la oameni, cât și la animale, sexul masculin se dovedește a fi mai puțin rezistent la factorii de mediu nefavorabili și, prin urmare, speranța de viață a masculilor este mai scurtă decât cea a femelelor.
Discurs al unui elev cu mesajul „Determinarea sexului la om” (prezentare)
Determinarea sexului la om
La sfârșitul anilor '40, omul de știință M. Barr a descoperit diferențe în structura nucleelor de interfaz ale celulelor somatice la femele și masculi: în nucleele celulelor femelelor, a fost descoperit un grup de cromatină particular, numit cromatina sexuală, sau corpul lui Barr. Un cromozom X este întotdeauna activ și are un aspect normal. Celălalt, dacă este prezent, este într-o stare de odihnă, sub forma acestui trup Bara. Prin urmare, numărul de corpuri Bar este întotdeauna cu unul mai mic decât numărul de cromozomi X existenți, adică. într-un bărbat ( X Y ) nu există niciunul, dar femela ( XX ) - unul singur. Acest model s-a dovedit a fi caracteristic mamiferelor, inclusiv oamenilor.
Prezența cromatinei sexuale este ușor de determinat prin examinarea celulelor epiteliale într-o răzuire a mucoasei bucale. Celulele epiteliale conținute în răzuire sunt colorate și examinate la microscop. În consecință, este posibil să se distingă celulele masculine de celulele feminine atât direct, prin analiza setului de cromozomi de celule somatice, cât și indirect, prin prezența cromatinei sexuale.
Folosind această metodă, în prezent sunt diagnosticate unele anomalii de gen, de exemplu: sindromul Klinefelter (♂, XXY), sindromul Turner (♀ XO). (Vedea prezentare ).
Sarcina 3. Rezolvarea problemelor.
1. La om, gena hemofiliei este legată de cromozomul X. O fată al cărei tată este hemofil se căsătorește cu un bărbat sănătos. Determinați probabilitatea de a avea un copil bolnav într-o căsătorie.
2. La oameni, gena pentru daltonism este legată de cromozomul X. Un fiu daltonist s-a născut dintr-o mamă purtătoare și un tată sănătos. Care este probabilitatea de a avea un copil bolnav dacă acest fiu își întemeiază în viitor o familie cu o fată purtătoare?
3. Fiica unui daltonist se căsătorește cu fiul altui daltonist, iar mirii disting culorile în mod normal. Construiți un pedigree pentru această familie și stabiliți ce fel de viziune vor avea copiii? Se știe că gena daltonismului este transmisă ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X.
4. Himenopacitatea este transmisă prin cromozomul Y. Determinați posibilele fenotipuri ale copiilor din căsătoria unui bărbat cu palme și a unei femei normale.
5. Probandul are dinți de culoare normală. Dinții surorii lui sunt maro. Mama probandului are dinții căprui, în timp ce dinții tatălui sunt de culoare normală. Șapte surori ale mamei probandului au dinți cafenii, iar patru frați au dinți normali. Mătușa maternă a unui proband, care are dinți căprui, este căsătorită cu un bărbat cu dinți normali. Au trei copii: o fiică și un fiu cu dinți cafenii și o fiică cu dinți normali. Doi unchi materni ai probandului sunt căsătoriți cu femei fără anomalii în colorarea dinților. Unul dintre ei are doi fii și o fiică, celălalt are două fiice și un fiu. Toți au dinți normali. Bunicul matern al probandului avea dinți căprui, iar bunica maternă dinți normali. Doi frați ai bunicului matern cu dinți colorați normal. Străbunica (mama bunicului matern) și stră-străbunica (mama acelei străbunici) aveau dinți căprui, iar soții lor aveau dinți albi.
Construiți un pedigree, determinați tipul de moștenire a trăsăturii, genotipul probandului și probabilitatea de a avea copii cu o anomalie în familia probandului, cu condiția să se căsătorească cu o femeie heterozigotă pentru această trăsătură.
4. Verificarea agendelor. Profesorul verifică corectitudinea temelor
5. Rezumând. Notarea cu comentariile profesorului
6. Tema pentru acasă.
