Alleles, loci และ marker: คืออะไร? การคัดเลือกจีโนม หลักการตรวจทางพันธุกรรม

วิธีการทำแผนที่ยีนที่ใช้การศึกษาในครอบครัวเพื่อระบุความสัมพันธ์ระหว่างยีนทั้งสองเมื่อยีนเหล่านั้นถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง เพื่อตัดสินใจว่าสองตำแหน่งเชื่อมโยงกันหรือไม่ และหากเชื่อมโยงกัน เราจะอาศัยข้อมูลสองประเภท

ขั้นแรก เรากำหนดว่าส่วนเบี่ยงเบนมีนัยสำคัญหรือไม่ ความถี่การรวมตัวกันอีกครั้ง Qระหว่างสองตำแหน่งจาก 0.5; การกำหนดความเชื่อมโยงระหว่างสองตำแหน่งนั้นเทียบเท่ากับการกำหนดว่าสัดส่วนของการรวมตัวกันใหม่ระหว่างตำแหน่งทั้งสองนั้นแตกต่างจาก 0.5 ที่คาดไว้สำหรับตำแหน่งที่ไม่เชื่อมโยงกันหรือไม่

ประการที่สองหากแบ่งปัน การรวมตัวกันอีกครั้งน้อยกว่า 0.5 ควรประมาณให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ เนื่องจากจะบ่งชี้ว่าตำแหน่งนั้นเชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดเพียงใด ในทั้งสองกรณี จะใช้วิธีการทางสถิติอัตราส่วนความน่าจะเป็น ความน่าจะเป็นคือการวัดความน่าจะเป็น อัตราต่อรองคืออัตราส่วนความน่าจะเป็น อัตราส่วนความน่าจะเป็นคำนวณดังนี้

ศึกษา ข้อมูลครอบครัวที่แท้จริงนับจำนวนเด็กที่มีการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างตำแหน่ง และสุดท้าย คำนวณความน่าจะเป็น (ความน่าจะเป็น) ของค่า Q ที่สังเกตได้ในช่วงตั้งแต่ 0 ถึง 0.5 ความน่าจะเป็นที่สองจะถูกคำนวณตามสมมติฐานที่ว่าทั้งสองตำแหน่งไม่ได้เชื่อมโยงกัน กล่าวคือ ถาม=0.50. เราพิจารณาอัตราส่วนความน่าจะเป็นของค่า Q ที่พบในข้อมูลครอบครัวและความน่าจะเป็นตามเงื่อนไขในกรณีที่ไม่มีการเชื่อมโยงระหว่าง loci และด้วยเหตุนี้จึงได้อัตราส่วนอัตราต่อรอง:
1) ความน่าจะเป็นของข้อมูลหากตำแหน่งเชื่อมโยงกับค่าสัมประสิทธิ์ Q
2) ความน่าจะเป็นของข้อมูลหากไม่มีการเชื่อมโยงตำแหน่ง (Q = 0)

อัตราต่อรองที่คำนวณได้สำหรับค่า Q มักจะแสดงในรูปของลอการิทึมฐานสิบและเรียกว่าคะแนน LOD (Z) ของบันทึกอัตราต่อรอง (การใช้ลอการิทึมทำให้ข้อมูลที่ได้รับจากตระกูลต่างๆ สามารถนำมารวมกันได้ด้วยการบวกอย่างง่าย)

การวิเคราะห์ความเชื่อมโยงของโรค Mendelian ตามแบบจำลอง (ต้นแบบ)

การวิเคราะห์การเชื่อมโยงเรียกว่าแบบจำลอง (หรือพาราเมตริก) หากสันนิษฐานว่ามีรูปแบบการสืบทอดที่เฉพาะเจาะจง (ลักษณะเด่นแบบออโตโซม แบบถอยแบบออโตโซม หรือแบบเอ็กซ์ลิงก์) ที่อธิบายการสืบทอดลักษณะ

การวิเคราะห์การประเมิน LOD ช่วยให้สามารถทำแผนที่ยีนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคที่ถ่ายทอดจาก Mendelian

การประเมิน LODให้:
- การประมาณความถี่การรวมตัวใหม่ที่ดีที่สุด (Qmax) ระหว่างตำแหน่งเครื่องหมายและตำแหน่งของโรค
- การประเมินว่าค่า Qmax นี้ยืนยันการมีเพศสัมพันธ์ได้ดีเพียงใด คะแนน LOD ที่มากกว่า 3 ถือเป็นการยืนยันที่เชื่อถือได้

คลัตช์ที่มีค่าคิวแม็กซ์เฉพาะของตำแหน่งของยีนของโรคและเครื่องหมายที่มีตำแหน่งทางกายภาพที่ทราบบ่งบอกว่าตำแหน่งของยีนของโรคควรอยู่ใกล้กับเครื่องหมาย

ทัศนคติ โอกาสสำคัญในสองความรู้สึก ประการแรก ให้วิธีการที่ถูกต้องทางสถิติสำหรับการใช้ข้อมูลตระกูลในการประมาณอัตราการรวมตัวใหม่ระหว่างตำแหน่ง ประเด็นก็คือทฤษฎีทางสถิติบอกว่าปริมาณที่ให้ค่า Z มากที่สุดนั้น แท้จริงแล้วคือค่าประมาณที่ดีที่สุดของเศษส่วนการรวมตัวกันใหม่ซึ่งสามารถคำนวณได้จากข้อมูลที่มีอยู่ ค่านี้เรียกว่า Qmax ถ้า Q แตกต่างจาก 0.50 แสดงว่ามีหลักฐานการเชื่อมโยงกัน

อย่างไรก็ตามแม้ว่า คิวแม็กซ์- ประมาณที่ดีที่สุด Q ดียังไง? อัตราส่วนอัตราต่อรองยังตอบคำถามนี้ เนื่องจากยิ่งค่าฮีม Z ยิ่งสูง ค่าประมาณ Qmax ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ค่า Z ที่เป็นบวก (odds >1) สำหรับ Q ที่กำหนด บ่งชี้ว่าทั้งสองตำแหน่งเชื่อมโยงกัน ในขณะที่ค่าลบ (odds<1), предполагают, что сцепление менее вероятно, чем возможность, что два локуса не сцеплены.

การทำแผนที่ยีนการวิเคราะห์การเชื่อมโยงให้โอกาสในการจำกัดตำแหน่งของยีนที่สำคัญทางการแพทย์โดยอิงตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอัลลีลในเครื่องหมายโพลีมอร์ฟิก หากตำแหน่งของโรคและตำแหน่งของเครื่องหมายโพลีมอร์ฟิกเชื่อมโยงกัน กลับไปหาครอบครัวที่แสดงในภาพกันเถอะ มารดามีรูปแบบเรตินอักเสบรงควัตถุที่เด่นชัดแบบออโตโซม โรคนี้มีรูปแบบอื่นๆ อีกหลายสิบรูปแบบ โดยหลายรูปแบบเชื่อมโยงกับตำแหน่งเฉพาะภายในจีโนมและทราบถึงยีนนั้นด้วย

พวกเราไม่รู้, ที่ของรูปแบบของ retinitis pigmentosa ที่แม่มี เธอยังเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับสองตำแหน่งบนโครโมโซม 7 (หนึ่งตำแหน่งที่ 7p14 และอีกตำแหน่งหนึ่งอยู่ที่ปลายสุดของแขนยาว) จะเห็นได้ว่าในครอบครัวนี้การถ่ายทอดอัลลีลกลายพันธุ์ (D) จะ "ตาม" อัลลีล B ที่ตำแหน่งเครื่องหมาย 2 อย่างสม่ำเสมอจากรุ่นแรกไปยังรุ่นที่สอง ลูกที่ได้รับผลกระทบทั้งสาม (ซึ่งเห็นได้ชัดว่าสืบทอด D อัลลีลกลายพันธุ์ของมารดาที่ RP locus) ยังได้สืบทอด B อัลลีลที่ marker locus 2 ลูกหลานทุกคนที่สืบทอด d อัลลีลปกติของมารดาก็สืบทอด b อัลลีลและไม่มีเรตินอักเสบรงควัตถุ ในเวลาเดียวกัน ยีน retinitis pigmentosa ไม่ค่อยมีแนวโน้มที่จะติดตามอัลลีลที่ตำแหน่งเครื่องหมาย 1

เราคงจะได้ Q เป็น " จริง» สัดส่วนของการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่าง retinitis pigmentosa locus และ locus 2 หากเรามีลูกหลานไม่จำกัดจำนวน จากมุมมองนี้ Q สามารถมองได้ว่าเป็นความน่าจะเป็นที่การรวมตัวกันใหม่จะเกิดขึ้นระหว่างสองตำแหน่งในแต่ละไมโอซิส เนื่องจากการรวมตัวกันใหม่เกิดขึ้นหรือไม่เกิดขึ้น ความน่าจะเป็นของการรวมตัวกันอีกครั้งเท่ากับ Q และความน่าจะเป็นที่จะไม่มีการรวมตัวกันอีกครั้งจะต้องรวมกันเป็นหนึ่ง ดังนั้นความน่าจะเป็นที่จะไม่เกิดการรวมตัวกันอีกครั้งคือ Q-1 ในความเป็นจริงมีเพียงหกทายาทที่ไม่มีการรวมตัวกันอีกครั้ง

เนื่องจากทุกคน ไมโอซิสเป็นกรณีที่เป็นอิสระ เราจะคูณความน่าจะเป็นของการรวมตัวกันอีกครั้ง (Q) หรือไม่มีการรวมตัวกันอีกครั้ง (Q-1) สำหรับเด็กแต่ละคน ความน่าจะเป็นที่จะไม่พบเด็กที่มีการรวมตัวกันอีกครั้ง และอีกหกคนที่ไม่มีการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างเรติไนติส พิกโนซา และโลคัส มาร์กเกอร์ 2 จึงเท่ากับ Q°x(1-Q)6 ค่าประมาณ LOD ระหว่างตำแหน่งเม็ดสีจอประสาทตาอักเสบและตำแหน่งเครื่องหมาย 2 คือ:

ขีดสุด ค่า Z คือ 1.81เกิดขึ้นเมื่อ Q=0 และแนะนำแต่ไม่แน่นอนถึงความเชื่อมโยงเนื่องจากค่า Z เป็นบวกแต่น้อยกว่า 3

รวมข้อมูลการประเมิน LOD จากครอบครัวต่างๆ

เช่นเดียวกันครับทุกๆท่าน ไมโอซิสในครอบครัวที่ผลิตลูกที่ไม่ใช่ลูกผสมหรือลูกลูกผสมเป็นกรณีที่เป็นอิสระ และไมโอเซสที่เกิดขึ้นในครอบครัวอื่นก็มีความเป็นอิสระเช่นกัน ดังนั้นเราจึงสามารถคูณความน่าจะเป็นทั้งตัวเศษและส่วนของอัตราส่วนความน่าจะเป็นของแต่ละครอบครัวได้ การคำนวณที่คล้ายกันแต่สะดวกกว่าคือการเพิ่มลอการิทึมทศนิยม (log10) ของอัตราส่วนความน่าจะเป็นที่คำนวณได้ทั้งหมด โดยสร้างคะแนน Z โดยรวมสำหรับทุกครอบครัว

สายเลือดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ retinitis pigmentosa

ในกรณีที่มีเม็ดสี จอประสาทตาอักเสบในรูป สมมติว่ามีการศึกษาอีกสองครอบครัว และในครอบครัวหนึ่งไม่มีการตรวจพบการรวมตัวกันอีกครั้งระหว่างโลคัส 2 และเรตินิทิส พิกโนซาในเด็กสี่คน และในครอบครัวที่สามไม่มีการรวมตัวกันอีกครั้งในเด็กห้าคน คะแนน LOD ส่วนบุคคลถูกคำนวณสำหรับแต่ละครอบครัว จากนั้นจึงรวมเข้าด้วยกัน ในกรณีนี้อาจกล่าวได้ว่ายีนเรตินอักเสบรงควัตถุในกลุ่มครอบครัวนี้เชื่อมโยงกับโลคัส 2

เนื่องจากตำแหน่งโครโมโซม รู้จัก polymorphic locus 2- 7p14, retinitis pigmentosa ในวงศ์นี้อาจจับคู่กับบริเวณประมาณ 7p14 ใกล้กับตำแหน่ง RP9 ซึ่งได้รับการระบุแล้วสำหรับรูปแบบหนึ่งของ autosomal dominant pigmentosa

ยีนโลคัส

ตำแหน่งของยีนเฉพาะบนโครโมโซม

พจนานุกรมสำนวนต่างประเทศ 2012

ดูการตีความ คำพ้องความหมาย ความหมายของคำ และสิ่งที่ GENE LOCUS เป็นภาษารัสเซียในพจนานุกรม สารานุกรม และหนังสืออ้างอิง:

• ยีนโลคัส ในพจนานุกรมคำต่างประเทศฉบับใหม่:
  (lat. locus place) ตำแหน่งของยีนเฉพาะใน ...
• สถานที่ ในแง่การแพทย์:
  (ละติน ตำแหน่งโลคัส ตำแหน่ง) ตำแหน่งของยีนในโครโมโซม พลาสมิด หรือโครงสร้างทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของเซลล์ บางครั้งใช้คำนี้หมายถึง...
• สถานที่ ในพจนานุกรมสารานุกรมใหญ่:
  (lat. locus) ตำแหน่งของยีนบางตัวบนแผนที่พันธุกรรม...
• สถานที่ ในสารานุกรมแห่งสหภาพโซเวียตผู้ยิ่งใหญ่ TSB:
  (จากภาษาละติน locus - place) โครโมโซมซึ่งเป็นส่วนเชิงเส้นของโครโมโซมที่ถูกครอบครองโดยยีนหนึ่งตัว การใช้วิธีทางพันธุกรรมและเซลล์วิทยาสามารถระบุ...
• สถานที่ ในพจนานุกรมสารานุกรม:
  ก, ม., ไบโอล ตำแหน่งของยีนเฉพาะใน...
• สถานที่ ในพจนานุกรมสารานุกรม Big Russian:
  LOCUS (lat. locus) กำหนดตำแหน่ง ยีนบนแผนที่พันธุกรรม...
• GENA ในพจนานุกรมสำหรับการแก้และเขียนคำสแกน
• สถานที่ ในพจนานุกรมภาษารัสเซียของ Lopatin:
  โลคัส ...
• สถานที่ ในพจนานุกรมการสะกดคำภาษารัสเซียฉบับสมบูรณ์:
  สถานที่...
• สถานที่ ในพจนานุกรมการสะกดคำ:
  โลคัส ...
• สถานที่ ในพจนานุกรมอธิบายสมัยใหม่ TSB:
  (lat. locus) ตำแหน่งของยีนเฉพาะบนแผนที่พันธุกรรม...
• การขาดเอนไซม์ ในพจนานุกรมการแพทย์
• คลอดก่อนกำหนด ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• โรคเผือก ในพจนานุกรมการแพทย์:
  Albinism คือภาวะบกพร่องแต่กำเนิดหรือไม่มีเม็ดสีในผิวหนัง ผม ม่านตา และเรตินาของตา หรือเฉพาะในม่านตาของดวงตาเท่านั้น...
• การขาดเอนไซม์
• ความหมาย ในพจนานุกรมจิตวิทยาวิเคราะห์:
  (ความหมาย; Sinn) - คุณภาพที่เกิดจากบางสิ่งบางอย่างและให้คุณค่าที่แน่นอน “ คำถามเกี่ยวกับความหมายเป็นศูนย์กลางของจุงในฐานะบุคคล แพทย์ นักจิตอายุรเวท ...
• อัลลีล ในสารานุกรมชีววิทยา:
  หนึ่งในตัวแปรโครงสร้างของยีนที่เป็นไปได้ อัลลีล (ยีนอัลลีลิก) ตั้งอยู่ในพื้นที่บางส่วนของโครโมโซมคล้ายคลึงกันและเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของหนึ่งใน ...
• โรคทางพันธุกรรม ในสารานุกรมของ Sober Living:
  - โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงลำดับ (การลบ การจัดเรียงใหม่ การแทรก ฯลฯ ) ของนิวคลีโอไทด์ของโมเลกุล DNA ซึ่งนำไปสู่การละเมิด ...
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• กลุ่มอาการหลังเกิดไข้ ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• วอร์เดนเบิร์กซินโดรม ในพจนานุกรมการแพทย์
• หัวตีบ ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• มะเร็งเต้านม ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• ภาวะผิดปกติทางผิวหนังจากภายนอก ในพจนานุกรมการแพทย์:
  Ectodermal dysplasia - ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของโครงสร้างที่มีต้นกำเนิดจาก ectodermal (รวมถึงผิวหนังและส่วนต่อของมัน) - สังเกตได้ในรูปแบบของ...
• โรคเบาหวานที่ไม่พึ่งอินซูลิน ในพจนานุกรมการแพทย์
• โรคซิสติก ฟิโดซิส ในพจนานุกรมการแพทย์
• เมียวโทเนียแต่กำเนิด ในพจนานุกรมการแพทย์:
  ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน CLCN1 ซึ่งเข้ารหัสช่องคลอไรด์ของกล้ามเนื้อ (*118425) กลุ่มนี้รวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับ...
• ความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ ในพจนานุกรมการแพทย์
• ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• แอสโตรไซโตมา ในพจนานุกรมการแพทย์:
  Astrocytoma เป็นกลุ่มของเนื้องอก glial ของสมองและไขสันหลังที่ได้มาจากแอสโตรไซต์ เติบโตแบบแทรกซึมไม่แบ่งแยกจากเนื้อเยื่อสมองอย่างชัดเจน ...
• พอร์ฟีเรีย ในพจนานุกรมการแพทย์:
  Porphyria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือได้มา (เป็นผลมาจากการสัมผัสกับสารเคมี) ในยีนของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของหัวข้อ Porphyrias แบ่งออกเป็น...
• โปลิโอ ในพจนานุกรมการแพทย์:
  
• โรคฮีร์สปริง ในพจนานุกรมการแพทย์
• โรคเพลเก็ต ในพจนานุกรมการแพทย์:
  โรคพาเก็ทเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติของกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้ง กระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะ โดยมีภาวะไขมันเกินอย่างรุนแรง ความหนาและความโค้ง...
• โรคเพอรอกซิโซมอลสืบทอดมา ในพจนานุกรมการแพทย์:
  ในโรคที่เกิดจากการเก็บรักษาเปอร์ออกไซด์ การสังเคราะห์พลาสมาโลเจนไม่เพียงพอ การจัดระเบียบของออร์แกเนลล์เหล่านี้หยุดชะงัก หรือเปอร์รอกซิโซมขาดหายไปโดยสิ้นเชิง การจำแนกประเภททางชีวเคมี สืบทอดมา (p ทั้งหมด) ...
• อกริเรีย ในพจนานุกรมการแพทย์:
  Agyria เป็นข้อบกพร่องด้านพัฒนาการในรูปแบบของการแสดงออกที่อ่อนแอของการบิดของเปลือกสมองเนื่องจากการอพยพของเซลล์ประสาทบกพร่องในการกำเนิดของตัวอ่อน อากิริยะ ฉัน...
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
  Thrombocytopenia คือจำนวนเกล็ดเลือดต่ำในเลือดส่วนปลาย ซึ่งเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของการตกเลือด เมื่อจำนวนเกล็ดเลือดลดลงเหลือน้อยกว่า 100x109/ลิตร เวลา...
• หัวตีบ ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  Tuberous Sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการทางคลินิกในวงกว้างและการมีส่วนร่วมของหลายอวัยวะ ฟาโคมาโทส ซึ่งรวมถึง: tuberous sclerosis, neurofibromatosis, ...
• เส้นโลหิตตีบด้านข้างแบบ AMYOTROPHIC ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) เป็นโรคที่เกิดจากความเสื่อมของระบบประสาทแบบเรื้อรังที่ลุกลาม โดยมีสาเหตุมาจากความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการของสมองและไขสันหลัง และการเสื่อมของเซลล์ประสาท...
• กลุ่มอาการหลังเกิดไข้ ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  กลุ่มอาการ Postphlebitic คือการรวมกันของสัญญาณของการทำงานไม่เพียงพอของหลอดเลือดดำเรื้อรัง โดยปกติจะเกิดที่แขนขาส่วนล่าง (บวม ปวด เหนื่อยล้า ความผิดปกติของโภชนาการ หลอดเลือดดำโป่งขดชดเชย...
• วอร์เดนเบิร์กซินโดรม ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่
• มะเร็งเต้านม ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  อุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา ส่งผลกระทบต่อผู้หญิง 1 ใน 9 คน สถานที่ที่พบบ่อยที่สุด...
• โปลิโอ ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  โปลิโอไมเอลิติส (Polyomyelitis) เป็นโรคติดเชื้อจากไวรัสเฉียบพลันที่เกิดขึ้นพร้อมกับความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลัง นิวเคลียสของเส้นประสาทสมองสั่งการของก้านสมอง...
• ความไม่เพียงพอของปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมา ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  ปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาเป็นส่วนประกอบของพลาสมาหลายชนิดที่ช่วยในการสร้างลิ่มเลือด สามารถแยกปัจจัยการแข็งตัวของพลาสมาไม่เพียงพอหรือ...
• คลอดก่อนกำหนด ในพจนานุกรมการแพทย์ฉบับใหญ่:
  การคลอดก่อนกำหนด คือ ภาวะของทารกในครรภ์ที่เกิดก่อนสิ้นสุดระยะเวลาปกติของพัฒนาการของมดลูก (ก่อนอายุครรภ์ 37 สัปดาห์) โดยมีน้ำหนักตัวน้อยกว่า ...

ยีน- หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่ระบุลำดับของโพลีเปปไทด์หรือ RNA เชิงฟังก์ชันเฉพาะ

เปปไทด์- กลุ่มของสารที่มีโมเลกุลถูกสร้างขึ้นจากเรซิดิวของกรดอะมิโนตั้งแต่สองตัวขึ้นไปที่เชื่อมต่อกันเป็นสายโซ่ด้วยพันธะเปปไทด์ (เอไมด์) -C(O)NH- มักหมายถึงเปปไทด์ที่ประกอบด้วยกรดอะมิโน เปปไทด์ซึ่งมีลำดับสั้นกว่าเรซิดิวกรดอะมิโนประมาณ 10-20 ตัวยังอาจถูกเรียกอีกด้วย โอลิโกเปปไทด์โดยที่มีความยาวลำดับที่มากกว่าจะเรียกว่า โพลีเปปไทด์.

โปรตีนมักเรียกว่าโพลีเปปไทด์ที่มีกรดอะมิโนตกค้างประมาณ 50 ตัว

จีโนม- จำนวนทั้งสิ้นของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต จีโนมประกอบด้วยข้อมูลทางชีวภาพที่จำเป็นในการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต จีโนมส่วนใหญ่ รวมถึงจีโนมมนุษย์และจีโนมของรูปแบบชีวิตของเซลล์อื่นๆ ทั้งหมดนั้นสร้างจาก DNA แต่ไวรัสบางตัวก็มีจีโนม RNA ในมนุษย์ (Homo sapiens) จีโนมประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ที่อยู่ในนิวเคลียส เช่นเดียวกับ DNA ของไมโตคอนเดรีย ออโตโซม 22 โครโมโซมเพศ X และ Y 2 โครโมโซม และ DNA ไมโตคอนเดรียของมนุษย์รวมกันมีคู่เบสประมาณ 3.1 พันล้านคู่

เมื่อรวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมแล้ว จีโนมจะกำหนด ฟีโนไทป์ร่างกาย.

จีโนไทป์- ชุดของยีนของสิ่งมีชีวิตที่กำหนดซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะของบุคคล คำว่า "จีโนไทป์" พร้อมด้วยคำว่า "ยีน" และ "ฟีโนไทป์" ได้รับการแนะนำโดยนักพันธุศาสตร์ วี.แอล. โยฮันเซนในปี 1909 ในงานของเขา "องค์ประกอบของการศึกษาที่แม่นยำเกี่ยวกับพันธุกรรม" โดยปกติแล้ว มีการพูดถึงจีโนไทป์ในบริบทของยีนเฉพาะ ในบุคคลที่มีโพลีพลอยด์ จะหมายถึงอัลลีลของยีนที่กำหนดรวมกัน ยีนส่วนใหญ่ปรากฏในฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต แต่ฟีโนไทป์และจีโนไทป์แตกต่างกันในแง่ต่อไปนี้:

1. ตามแหล่งที่มาของข้อมูล (จีโนไทป์ถูกกำหนดโดยการศึกษา DNA ของแต่ละบุคคล บันทึกฟีโนไทป์โดยการสังเกตลักษณะของสิ่งมีชีวิต)
2. จีโนไทป์ไม่สอดคล้องกับฟีโนไทป์เดียวกันเสมอไป ยีนบางตัวปรากฏในฟีโนไทป์ภายใต้เงื่อนไขบางประการเท่านั้น ในทางกลับกันฟีโนไทป์บางชนิด เช่น สีขนของสัตว์ เป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายชนิดตามประเภทของการเสริมกัน

อัลลีล- รูปแบบที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน ซึ่งอยู่ในบริเวณเดียวกัน (ตำแหน่ง) ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน และกำหนดทางเลือกการพัฒนาทางเลือกสำหรับลักษณะเดียวกัน ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ อาจมีอัลลีลที่เหมือนกันสองตัวที่มียีนเดียวกัน ในกรณีนี้สิ่งมีชีวิตนั้นเรียกว่าโฮโมไซกัส หรืออัลลีลที่แตกต่างกันสองตัว ส่งผลให้เกิดสิ่งมีชีวิตเฮเทอโรไซกัส คำว่า "อัลลีล" ยังถูกเสนอโดย V. Johansen (1909)

ที- ในพันธุศาสตร์หมายถึงตำแหน่งของยีนเฉพาะบนแผนที่ทางพันธุกรรมหรือเซลล์วิทยาของโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน ณ ตำแหน่งที่กำหนดเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับของตำแหน่งสำหรับจีโนมเรียกว่า แผนที่ทางพันธุกรรม.

การทำแผนที่ยีนคือการกำหนดสถานทีสำหรับลักษณะทางชีววิทยาเฉพาะ

โครโมโซม- โครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอต ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่กระจุกตัวอยู่ และมีจุดประสงค์เพื่อการจัดเก็บ การนำไปใช้ และการส่งผ่าน โครโมโซมจะมองเห็นได้ชัดเจนในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเฉพาะในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทติคหรือไมโอติกเท่านั้น ชุดของโครโมโซมทั้งหมดของเซลล์ที่เรียกว่าคาริโอไทป์เป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์ซึ่งมีระดับความแปรปรวนของแต่ละบุคคลค่อนข้างต่ำ

เดิมทีคำนี้ถูกเสนอให้หมายถึงโครงสร้างที่พบในเซลล์ยูคาริโอต แต่ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา โครโมโซมของแบคทีเรียหรือไวรัสกำลังพูดถึงมากขึ้น ดังนั้น คำจำกัดความที่กว้างขึ้นก็คือ โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มีกรดนิวคลีอิกและมีหน้าที่จัดเก็บ นำไปใช้ และส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมยูคาริโอตเป็นโครงสร้างที่มี DNA ในนิวเคลียส ไมโตคอนเดรีย และพลาสติด โครโมโซมโปรคาริโอตเป็นโครงสร้างที่มี DNA ในเซลล์ที่ไม่มีนิวเคลียส

โครโมโซมของไวรัสเป็นโมเลกุล DNA หรือ RNA ที่บรรจุอยู่ในแคปซิด

โครโมโซมประกอบด้วยโมเลกุลสองประเภท - โมเลกุลโปรตีนและกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) ในตอนแรกสันนิษฐานว่าสารพันธุกรรมหลักคือโปรตีน กรดอะมิโน 20 ชนิดที่พบในโมเลกุลโปรตีนสามารถสร้างส่วนผสมที่หลากหลายอย่างไม่สิ้นสุด ซึ่งอาจรองรับความหลากหลายของยีน และเฉพาะในช่วงต้นทศวรรษที่ 50 เท่านั้น ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า DNA เป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม ปรากฎว่า DNA เองโดยไม่คำนึงถึงโปรตีน สามารถถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งได้ ในขณะที่โปรตีนที่ไม่มี DNA ไม่สามารถทำเช่นนี้ได้ DNA มีโครงสร้างโมเลกุลที่ให้ความสามารถในการทำซ้ำและสร้างรูปแบบต่างๆ มากมาย โมเลกุลของกรดนิวคลีอิกจะอยู่ในรูปของเส้นด้ายซึ่งเป็นสายโซ่ นิวคลีโอไทด์(รูปที่ 3.13) นิวคลีโอไทด์แต่ละชนิดประกอบด้วยสามส่วน: เบสไนโตรเจน ส่วนประกอบคาร์โบไฮเดรต และกรดฟอสฟอริก นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในกรดนิวคลีอิกเชื่อมต่อกันผ่านกรดฟอสฟอริกด้วยพันธะเคมีที่แข็งแกร่ง ส่วนประกอบของคาร์โบไฮเดรตใน DNA จะแสดงด้วยน้ำตาล - ดีออกซีไรโบส. ส่วนประกอบของน้ำตาลและฟอสฟอรัสของนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดจะเหมือนกัน ส่วนเบสนั้นมีเบสอยู่สี่ประเภท: อะดีนีน, ไซโตซีน, กัวนีน และ ไทมีน. เพื่อความง่าย มักถูกกำหนดด้วยตัวอักษร A, C, G และ T ส่วน DNA นั้นประกอบด้วยสองเส้น ยีน- - นี่เป็นส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมที่มีฟังก์ชันทางชีวเคมีเฉพาะและมีผลเฉพาะต่อคุณสมบัติของแต่ละบุคคล โลคัส-ตำแหน่งบนโครโมโซมซึ่งมียีนอยู่. บุคคลในบางชนิดอาจมียีนเดียวกันที่ตำแหน่งเดียวกัน แต่ในหลายกรณี สถานที่นั้นไม่ได้มีความคงตัวแตกต่างกัน และมียีนหนึ่งหรือหลายรูปแบบอยู่ในนั้น โดยทั่วไปแล้ว ยีนชนิดเดียวกันเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกัน แม้ว่าจะไม่เหมือนกันก็ตาม สถานะต่างๆ ของโลคัสเหล่านี้เรียกว่า อัลลีล . บ่อยครั้งที่มีอัลลีลเพียงสองตัวเท่านั้น นั่นคือ รูปแบบทางเลือกสองรูปแบบจากยีนหนึ่งเดียว ซึ่งเป็นที่รู้จักสำหรับตำแหน่งที่กำหนด แต่ก็ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ตำแหน่งที่กำหนดจะเกิดขึ้นในสภาวะที่แตกต่างกันจำนวนหนึ่ง จากนั้นเราก็มี กับ อัลลีลหลายตัว แม้ว่าการจำลองจะมีความแม่นยำมากขึ้นก็ตาม ดีเอ็นเอในระหว่างกระบวนการ ไมโทซีสและ ไมโอซิสในบางครั้งข้อผิดพลาดย่อมเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลำดับ นิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอหรือ การกลายพันธุ์ของยีน. การกลายพันธุ์สามารถเป็นการแทนที่คู่เบสหนึ่งคู่ด้วยอีกคู่หนึ่ง การสูญเสียนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป หรือในทางกลับกัน คือการเติมนิวคลีโอไทด์เพิ่มเติม ในกรณีนี้ ทางเลือกที่แย่ที่สุดคือการสูญเสียหรือเพิ่มนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือสองตัว ในกรณีเหล่านี้ กรอบการอ่านค่าของแฝดสามจะเลื่อนฐานหนึ่งหรือสองฐานไปทางขวาหรือซ้ายอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ และแฝดสามที่ตามมาทั้งหมดจะถูกอ่านอย่างไม่ถูกต้อง หากทิ้งหรือเพิ่มเบสสามเบสพร้อมกัน การเปลี่ยนแปลงจะส่งผลต่อกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว และส่วนที่เหลือของสายโซ่จะยังคงถูกต้อง
การกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์มีผลกระทบต่อร่างกายที่หลากหลาย หลายคนเป็นอันตรายถึงชีวิตเพราะทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงเกินไป ตัวอย่างเช่นเป็นที่ทราบกันดีว่าในมนุษย์ประมาณ 20% ของการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งตามธรรมชาติภายในเวลาไม่เกิน 12 สัปดาห์ และในครึ่งหนึ่งของกรณีเหล่านี้พบความผิดปกติของอุปกรณ์ทางพันธุกรรมซึ่งไม่เพียงเกิดจากยีนเท่านั้น การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของยีนสามารถนำไปสู่สิ่งนี้ได้ สถานที่จะตรงกับหลายรายการ อัลลีล. สิ่งนี้จะเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมและเพิ่มจำนวน บุคคลเฮเทอโรไซกัส. ถือว่าทุกอย่าง ความหลากหลายทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการทดแทน การสูญเสีย หรือการเติมนิวคลีโอไทด์ระหว่างวิวัฒนาการ
การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ ถอยสัมพันธ์กับอัลลีล "ปกติ" เช่น อัลลีลกลายพันธุ์สามารถหมุนเวียนในประชากรได้หลายชั่วอายุคนจนสามารถพบเห็นและประจักษ์ได้ ในบางครั้ง อัลลีลกลายพันธุ์ที่โดดเด่นอาจเกิดขึ้น ซึ่งก่อให้เกิดผลทันที
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายนั้นสืบทอดมาจากเซลล์ที่เกิดจากเซลล์กลายพันธุ์เท่านั้น ไมโทซีส. พวกมันสามารถส่งผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิตที่พวกมันกำเนิดเท่านั้น แต่เมื่อตาย บุคคลนั้นก็จะหายไปจากแหล่งรวมยีนของประชากร สำหรับบางคน การกลายพันธุ์ทางร่างกายเซลล์เกิดขึ้นพร้อมกับอัตราการเติบโตที่เพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเนื้องอก

การบรรยาย 1. พันธุศาสตร์คลาสสิกและอณูพันธุศาสตร์ แนวคิดพื้นฐาน: ลักษณะ ฟีโนไทป์ จีโนไทป์ ยีน โลคัส อัลลีล โฮโมไซโกต เฮเทอโรไซโกต เฮมิไซโกต

ICG SB RAS และ FEN NSU, โนโวซีบีสค์, 2012

1.1. พันธุศาสตร์คลาสสิกและอณูพันธุศาสตร์

การบรรยายในวันนี้เป็นการบรรยายเบื้องต้น เราจะพูดถึงรายละเอียดเฉพาะในภายหลัง เช่นเดียวกับวิทยาศาสตร์เกือบทุกชนิด ขอบเขตของพันธุกรรมนั้นค่อนข้างยากที่จะอธิบาย และเป็นคำจำกัดความที่กว้างมาก” พันธุศาสตร์ - ศาสตร์แห่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรม- ไม่เกิดผลมากนัก ตัวอย่างเช่น Zhimulev เคยกล่าวไว้ว่าขณะนี้พันธุกรรมมีอยู่ทุกหนทุกแห่ง - ในการแพทย์, อาชญาวิทยา, ทฤษฎีวิวัฒนาการ, โบราณคดีและในพันธุศาสตร์เองแม้แต่กรดนิวคลีอิกก็แทบจะมองไม่เห็น - ปฏิกิริยาของโปรตีนทั้งหมด ดังนั้น จริงๆ แล้ว เขาวางสัญลักษณ์ที่เท่าเทียมกันระหว่างพันธุกรรมและชีววิทยาสมัยใหม่ทั้งหมด ในทางกลับกัน ประมาณสองในสามแรกของศตวรรษที่ 20 พันธุศาสตร์อาจเป็นสาขาวิชาชีววิทยาที่แยกได้และชัดเจนที่สุด ซึ่งโดดเด่นด้วยวิธีการสังเคราะห์เป็นหลัก ตรงกันข้ามกับวิธีการวิเคราะห์ของสาขาชีววิทยาอื่น ๆ . เพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของวัตถุของเธอ เธอไม่ได้แบ่งมันออกเป็นส่วนๆ แต่ตัดสินส่วนต่างๆ ทางอ้อม โดยการสังเกตทั้งหมด (กล่าวคือ โดยการสังเกตพฤติกรรมของลักษณะในรูปกากบาท) และอาศัยคณิตศาสตร์ และเชื่อมั่นใน ความถูกต้องของข้อสรุปของเธอโดยการได้รับสิ่งมีชีวิตที่มีคุณสมบัติตามที่ทำนายไว้ ดังนั้น พันธุกรรมตั้งแต่เริ่มแรกจึงมีความสามารถในการสร้างสิ่งใหม่ๆ ไม่ใช่แค่อธิบายสิ่งที่สังเกตได้เท่านั้น ในเวลาเดียวกันในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 อณูชีววิทยาพัฒนาอย่างรวดเร็ว - ในตอนแรกเป็นวิทยาศาสตร์เชิงวิเคราะห์ล้วนๆ โดยแบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าส่วนใหญ่ดำเนินการโดยวิธีการทางพันธุกรรม เพียงจำไว้ว่ารหัสพันธุกรรมนั้นถูกสร้างขึ้นในการทดลองของ Benzer และ Crick โดยใช้การกลายพันธุ์ในแบคทีริโอฟาจ อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ มีการใช้พันธุกรรมของจุลินทรีย์ และความก้าวหน้าของพันธุกรรม "คลาสสิก" นั้นมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของยูคาริโอตมาโดยตลอด

ผลก็คือ อณูชีววิทยาได้รับความรู้อย่างครบถ้วนเกือบครบถ้วนว่าสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยอะไรและอย่างไร วิชาของอณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์ทับซ้อนกันในหลาย ๆ ด้าน: ทั้งคู่ศึกษาการส่งผ่านและการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ (และสิ่งมีชีวิตคือการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้) อย่างไรก็ตาม พวกเขามุ่งไปสู่การทำความเข้าใจเรื่องนี้จากด้านตรงข้าม - พันธุศาสตร์” จากภายนอก” อณูชีววิทยา “จากภายใน” "

ในช่วงสามสุดท้ายของศตวรรษที่ 20 ชีววิทยาระดับโมเลกุลและพันธุศาสตร์ได้พบกันรวมถึงในการศึกษายูคาริโอตด้วย วัตถุเก็งกำไรทางพันธุศาสตร์ได้กลายมาเป็นวัตถุทางกายภาพและเคมีที่เป็นรูปธรรมอย่างสมบูรณ์ของโครงสร้างที่รู้จักและอณูชีววิทยาได้กลายเป็นวิทยาศาสตร์สังเคราะห์ที่สามารถมีอิทธิพลต่อสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ที่สูงขึ้นได้ตามต้องการ เช่น การดัดแปลงพันธุกรรม นี่คือจุดที่ขอบเขตของพันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์ได้ถูกลบล้างจนแยกไม่ออก - เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าจุดสิ้นสุดของอณูชีววิทยาและพันธุศาสตร์เริ่มต้นขึ้น ยิ่งกว่านั้น คำว่า "อณูพันธุศาสตร์" ดูเหมือนจะบ่งบอกถึงผลลัพธ์ของวิทยาศาสตร์สังเคราะห์ ซึ่งส่งผลให้ไม่ชัดเจนว่าสิ่งใดที่ยังคงอยู่ในพันธุกรรมหลังจากสมัยหลังนี้ พันธุศาสตร์ก่อนโมเลกุล ด้วยแนวทางทั้งหมดที่มีพื้นฐานมาจากการผสมข้ามพันธุ์และทฤษฎีความน่าจะเป็น ได้รับตำแหน่งกิตติมศักดิ์ของ "พันธุศาสตร์คลาสสิก" ในทางกลับกัน ด้วยตำแหน่งนี้ เธอถูกส่งไปเกษียณอายุอย่างมีเกียรติ อาจจำได้ว่าวัตสันและคริกปฏิเสธที่จะหารือเกี่ยวกับแบบจำลองโครงสร้างดีเอ็นเอของพวกเขาในรายงานธรรมชาติของพวกเขา เนื่องจากผลกระทบนั้นใหญ่โตและชัดเจนเกินไป เมื่อถึงจุดหนึ่งอาจดูเหมือนว่าพันธุกรรมทั้งหมดจะตามมาจากแบบจำลองนี้

สถานการณ์ที่ขัดแย้งกันกำลังเกิดขึ้น หลักสูตรพันธุศาสตร์ทั้งหมดเริ่มต้นด้วยประวัติความเป็นมาของวิทยาศาสตร์นี้ โดยจะตรวจสอบว่า Mendel ทำงานกับถั่วอย่างไร สิ่งที่เขาได้รับ และวิธีที่เขาตีความมันโดยอาศัยความรู้ที่เขามี จากนั้น Morgan และโรงเรียนของเขาทำงานกับแมลงวันผลไม้อย่างไร สิ่งที่พวกเขาได้รับ และวิธีที่พวกเขาตีความมัน เป็นไปไม่ได้ที่จะละเว้นทั้งสองหัวข้อนี้ - Mendel ให้ตัวอย่างบุคคลที่พัฒนาตั้งแต่เริ่มต้นและประยุกต์วิธีการทางพันธุกรรมตามคณิตศาสตร์อย่างชาญฉลาดและโรงเรียน Morgan ในช่วงสามทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 ได้พัฒนาทฤษฎีโครโมโซมของ พันธุกรรมและพันธุกรรมคลาสสิกเกือบทั้งหมด นอกจากนี้ หลักสูตรพันธุศาสตร์ยังแบ่งได้เป็น 2 ชั้นเรียนใหญ่ๆ การศึกษาบางชิ้นให้รายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทั้งหมดและตรรกะภายในของการพัฒนาวิทยาศาสตร์นี้ ซึ่งแสดงให้เห็นถึงพลังของระเบียบวิธีและความสามารถของจิตใจมนุษย์ในการคาดเดาการเจาะลึกเข้าไปในส่วนลึกของสิ่งต่างๆ หลักสูตรอื่นๆ ที่ข้ามผ่านช่วงเวลาทางประวัติศาสตร์นี้ไปอย่างรวดเร็ว ไปสู่เรื่องอณูพันธุศาสตร์ และที่นั่นพวกเขาจะพิจารณาสิ่งที่ทราบในปัจจุบันเกี่ยวกับโครงสร้างและการทำงานของยีน ที่จริงแล้ว หลักสูตรทั้งสองประเภทมีการวางพันธุศาสตร์คลาสสิกไว้ในอดีต และแตกต่างกันเฉพาะในรายละเอียดของการหวนกลับเท่านั้น ปรากฎว่าพันธุศาสตร์คลาสสิกมีความสำคัญทางประวัติศาสตร์เท่านั้น อย่างไรก็ตาม วิธีการอันทรงพลังของมันไม่ได้หายไปและจำเป็นสำหรับการศึกษาในวงกว้างมาก หากเราดูบทความที่มีชื่อทางอณูชีววิทยาค่อนข้างมากและตีพิมพ์ในวารสารที่ดีที่สุด เราจะเห็นว่าบทความทั้งหมดนั้นอิงจากเนื้อหาที่ครอบคลุมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์แต่ละอย่างและการรวมกันหลายร้อยครั้ง โดยคำนึงถึงความสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติของการกลายพันธุ์ และฟีโนไทป์ที่พวกมันเกิดขึ้น นี่เป็นเรื่องจริงทั้งสำหรับดรอส โซฟิล่าหรือหนูที่มีการเก็บรวบรวมพันธุกรรมจำนวนมาก และสร้างสายห้องปฏิบัติการพิเศษขึ้น (ประมาณหนึ่งร้อยปีที่แล้ว และสายอื่นๆ เมื่อเร็ว ๆ นี้) และสำหรับมนุษย์ซึ่งมีพันธุกรรมทางการแพทย์จำนวนมาก - โดยพื้นฐานแล้ว ตามประชากร - ขณะนี้มีการสะสมการวิจัย พันธุกรรม - ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม และยิ่งคลังความรู้และสิ่งมีชีวิตต้นแบบนี้สมบูรณ์ยิ่งขึ้น งานก็ยิ่งสวยงามมากขึ้นเท่านั้น การศึกษาอย่างจริงจังทั้งหมดนี้เป็นไปไม่ได้หากปราศจากการเรียนรู้วิธีการทางพันธุศาสตร์คลาสสิกและอณูชีววิทยาไปพร้อมๆ กัน ดังนั้นจึงเป็นการดีที่สุดที่จะศึกษา "สองพันธุศาสตร์" เหล่านี้ไปพร้อมๆ กัน ไม่ว่าการจัดระเบียบจะยากแค่ไหนก็ตาม

ในวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ เราสามารถสังเกตตัวอย่างได้ว่าการละเลยพันธุศาสตร์คลาสสิกที่ "ล้าสมัย" นำไปสู่สิ่งแปลกประหลาดได้อย่างไร ตัวอย่างเช่น กลุ่มนักวิทยาศาสตร์ชาวยุโรปจำเป็นต้องได้รับเฮเทอโรไซโกตสำหรับการโยกย้ายในถั่ว (ตอนนี้ฉันกำลังพูดบนพื้นฐานว่าคุณมีความคิดบางอย่างเกี่ยวกับสิ่งที่เรากำลังพูดถึง หากคุณไม่มีก็ไม่เป็นไรเราจะพิจารณาทั้งหมดนี้อย่างละเอียดมากเกินไปสำหรับตอนนี้เรา กำลังพูดถึงความต้องการความรู้ทางพันธุกรรม) พวกมันได้มาจากการหลอมรวมของโปรโตพลาสต์จากสายต้นกำเนิด การสร้างใหม่จากการเพาะเลี้ยงเซลล์ในถั่วนั้นยากมากและเป็นกระบวนการที่ต้องใช้แรงงานมาก ทำไมพวกเขาถึงทำเช่นนี้? เห็นได้ชัดว่าพวกเขาคิดว่าพาหะของการโยกย้ายไม่ได้ผสมข้ามกับถั่วธรรมดา! ในความเป็นจริง ปัญหาเกี่ยวกับการสืบพันธุ์เมื่อข้ามพ่อแม่ที่แตกต่างกันในการโยกย้ายเกิดขึ้น แต่เฉพาะในรุ่นต่อไปเท่านั้น และประกอบด้วยการสูญเสียภาวะเจริญพันธุ์เพียงครึ่งหนึ่งเท่านั้น

แต่อย่างน้อยนักวิทยาศาสตร์เหล่านี้ก็ต้องการเฮเทอโรไซโกต ในขณะเดียวกันความหลงใหลโดยทั่วไปกับอณูชีววิทยาและการละเลยพันธุศาสตร์คลาสสิกนำไปสู่ความจริงที่ว่าการมีอยู่ของเฮเทอโรไซโกต - นั่นคือในยูคาริโอตแต่ละยีนจะถูกนำเสนอเป็นสองชุดซึ่งอาจแตกต่างหรืออาจเหมือนกัน - มักจะถูกลืมไปโดยสิ้นเชิง ตัวอย่างเช่น ฉันได้รับบทความจากนักเขียนชาวเยอรมันเพื่อตรวจสอบ โดยพวกเขาอ่านลำดับ DNA ที่ไม่ได้เข้ารหัสโดยตรงจากแมลงปอ 38 ตัวที่จับได้ในภูมิภาคต่างๆ (ยุโรปตะวันตก ไซบีเรียตะวันตก ญี่ปุ่น และอเมริกาเหนือ) และพบ 20 สายพันธุ์ของ มัน. มันถูกเขียนราวกับว่ามีเพียงตัวแปรเดียวเท่านั้นที่พบในแต่ละคน อย่างไรก็ตาม หากความแปรปรวนสูงตามที่พวกเขาอ้าง ความน่าจะเป็นที่ในกลุ่มตัวอย่างจะมีอย่างน้อยหนึ่งคนซึ่งสำเนาทั้งสองชุดของลำดับนี้เหมือนกันก็ไม่แตกต่างจากศูนย์มากนัก และนี่ไม่ได้พูดคุยกันเลยด้วยซ้ำ หลังจากการทบทวน พวกเขาเขียนว่าสงสัยว่ามีเฮเทอโรไซโกซิตีในห้ากรณี หากมีเพียงห้าคนจริงๆ พวกเขาก็จะมีปรากฏการณ์ที่น่าทึ่งของการเปลี่ยนแปลงของเฮเทอโรไซโกตเป็นโฮโมไซโกตผ่านกลไกที่ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ดูเหมือนว่าพวกเขาจะไม่เข้าใจสิ่งนี้ด้วยซ้ำ

ทุกวันนี้ การสร้างสายวิวัฒนาการใหม่ตามลำดับดีเอ็นเอบางอย่างนั้นแพร่หลาย ดังนั้น บ่อยครั้งที่มีการพยายามตัดสินโดยพิจารณาจากช่วงเวลาของความแตกต่างระหว่างประชากร ไม่ว่าประชากรเหล่านี้จะอยู่ในสายพันธุ์ทางชีววิทยาเดียวกันหรือต่างกันก็ตาม (โปรดทราบว่าเป็นเวลาของความแตกต่างที่ประมาณการไว้ เนื่องจากยีนที่กำลังศึกษา ความแปรปรวนซึ่งคงที่ไม่มากก็น้อยเมื่อเวลาผ่านไป ไม่ใช่ยีนที่อาจเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงการกำหนดลักษณะอย่างแน่นอน) ในขณะเดียวกัน เวลาของความแตกต่างโดยทั่วไปไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับปัญหานี้ - ช่วงเวลาของการได้มาซึ่งการแยกการสืบพันธุ์โดยประชากรท้องถิ่นบางกลุ่ม นั่นคือช่วงเวลาของการเก็งกำไร เกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขบางประการและมักจะใช้เวลาไม่นานจากจุดทางบรรพชีวินวิทยาของ มุมมอง (หลายหมื่นถึงหลายแสนปี) แล้วประชากรจะแยกจากกันเป็นเวลานานได้อย่างไรโดยไม่ต้องระบุรายละเอียด คำถามคือต้องค้นหาว่ามีการแยกระบบสืบพันธุ์ระหว่างประชากรหรือไม่ (อย่างน้อยก็เป็นไปได้) ในการทำเช่นนี้ คุณควรดูว่ามีการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างกันหรือไม่ (หากเป็นไปได้ทางกายภาพ) หรือไม่ ในที่นี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องค้นหาว่าเฮเทอโรไซโกตสำหรับลักษณะอัลลีลของแต่ละอันมีอยู่ที่จุดเชื่อมต่อของประชากรหรือไม่ และความถี่ของพวกมันคือเท่าใด แต่แทบไม่มีใครทำเช่นนี้ และไม่ว่าประชากรจะอยู่ในสายพันธุ์เดียวกันหรือต่างกันนั้นจะถูกตัดสินโดยระดับความแตกต่างระหว่างพวกมัน โดยเปรียบเทียบกับความแตกต่างในกรณีที่ถือว่าไม่ต้องสงสัยเลย

โดยทั่วไป หากสามารถศึกษาสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด (สมมติว่าเป็นตัวแทนของสายพันธุ์) โดยใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ ทันทีที่เรากำลังพูดถึงสิ่งมีชีวิตจำนวนมาก นั่นคือปัญหาทางพันธุกรรมของประชากรก็เกิดขึ้น - และเช่น ปัญหาเกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย เช่น ในชีววิทยาประชากรและการคัดเลือก - เราไม่สามารถเกิดขึ้นได้หากปราศจากแนวทางของพันธุศาสตร์คลาสสิก พันธุศาสตร์คลาสสิกเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ในทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับความแตกต่างระหว่างบุคคลและคุณลักษณะของบุคคลจำนวนมากในสายพันธุ์เดียวกัน นี่เป็นองค์ประกอบที่แน่นอนของมัน และด้วยเหตุนี้เองที่นักวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันเหล่านั้นที่เปลี่ยนการศึกษาทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมด้วยชีววิทยาระดับโมเลกุล มักจะพบว่าตัวเองทำอะไรไม่ถูก

จากที่กล่าวมาข้างต้น ฉันเห็นงานของฉันในการนำเสนอพันธุศาสตร์คลาสสิกไม่มากนักในแง่มุมทางประวัติศาสตร์ ตามนักวิทยาศาสตร์ผู้ยิ่งใหญ่ในอดีต แต่ขึ้นอยู่กับสถานะปัจจุบันของวิทยาศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โดยไม่ตัดทอนความรู้ที่คุณมี ได้รับแล้วในหลักสูตรอณูชีววิทยาและเซลล์วิทยา ในเวลาเดียวกัน รูปแบบบางอย่างที่ถูกค้นพบโดยการทดลองล้วนๆ ในระดับสิ่งมีชีวิต ได้รับการตีความตามธรรมชาติอย่างสมบูรณ์ในระดับโมเลกุล และดูแทบจะเป็นเรื่องเล็กน้อย ในเวลาเดียวกันเราควรมีความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับรูปแบบเหล่านี้ด้วยตนเองเนื่องจากเป็นสิ่งที่ควรใช้ในระดับสิ่งมีชีวิต ในแง่หนึ่ง หลักสูตรด้านพันธุศาสตร์ดังกล่าวถือเป็น "การสาธิตกลอุบายพร้อมการเปิดเผย" โดยที่ทั้งกลอุบายและภูมิหลังของมันคือ "ข้อเท็จจริงทางการแพทย์" อย่างเท่าเทียมกัน หลักสูตรดังกล่าวได้รับการออกแบบมาเพื่อสอนวิธีการที่มีประสิทธิผลมาก โดยลงจากลักษณะหนึ่งไปสู่ยีน และโดยการทำความเข้าใจกลไกการออกฤทธิ์ของพวกมัน จะย้อนกลับไปสู่การสังเคราะห์ลักษณะใหม่

ดังที่คุณเข้าใจแล้ว ในขณะนี้ เนื้อหาของพันธุศาสตร์มีมากและมีความหลากหลาย ดังนั้นเวลาที่จัดสรรให้เราไม่น่าจะเพียงพอสำหรับการแนะนำสั้น ๆ สิ่งนี้บังคับให้เราทิ้งประวัติศาสตร์ของพันธุศาสตร์ไว้เบื้องหลังเป็นหัวข้ออิสระที่ควรอุทิศหลักสูตรพิเศษ

น่าเสียดายที่อุดมคติของการศึกษาพันธุศาสตร์ที่อธิบายไว้ข้างต้นในปัจจุบัน - จากลักษณะสู่ยีนและด้านหลัง - ไม่สอดคล้องกับตำราเรียนที่มีอยู่ เป็นไปได้มากว่าขณะนี้วิทยาศาสตร์นี้พัฒนาเร็วเกินไป เพื่อเป็นการชดเชยสำหรับเหตุการณ์นี้ ฉันจะพยายามโพสต์การบรรยายเล็กๆ น้อยๆ บนเว็บไซต์ของฉันเอง ซึ่งจะมีให้สำหรับผู้ที่ฉันให้ที่อยู่ไว้ นั่นคือคุณ ฉันอยากจะแนะนำให้ใช้หนังสือเรียน "พันธุศาสตร์พร้อมพื้นฐานการคัดเลือก" ของ Vechtomov เป็นพื้นฐาน หนังสือเรียนของนักวิชาการ Igor Fedorovich Zhimulev เรื่อง "General and Molecular Genetics" ก็เป็นที่รู้จักกันดีเช่นกัน โดยเน้นไปที่พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเป็นหลัก และ Leonid Vladimirovich แนะนำให้เป็นหนังสือเรียนพื้นฐาน ฉันเข้าใจว่าหนังสือเรียนพื้นฐานสองเล่มไม่ใช่สถานการณ์ที่สะดวกที่สุดในการสอบผ่าน แต่มันมีส่วนช่วยในการทำความเข้าใจเรื่องนี้ ฉันสามารถพูดได้ว่าฉันมาที่นี่โดยส่วนตัวและโดยทั่วไปทำงานที่สถาบันเซลล์วิทยาและพันธุศาสตร์เพราะฉันเรียนวิชาพันธุศาสตร์โดย Vladimir Aleksandrovich Berdnikov นี่เป็นหลักสูตรที่ดีที่สุดที่ฉันเคยได้ยินมา และไม่สอดคล้องกับตำราเรียนเล่มใดเลย เนื่องจาก V.A. ได้จัดทำขึ้นตามบทวิจารณ์ล่าสุดในวารสารวิทยาศาสตร์ซึ่งยังไม่ได้รวมอยู่ในตำราเรียนเล่มใด Igor Fedorovich ยังเปลี่ยนหลักสูตรการบรรยายดั้งเดิมของเขาให้กลายเป็นตำราเรียนด้วย

เราจะสัมผัสถึงพื้นฐานของพันธุกรรมอย่างละเอียดถี่ถ้วนเพื่อที่จะรู้สึกดี เราจะเริ่มต้นตั้งแต่ต้น แม้ว่าโรงเรียนจะพูดถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานที่สุดแล้ว ดังนั้นพระเจ้าจึงทรงห้ามไม่ให้เราพลาดบางสิ่งที่เรียบง่ายแต่สำคัญ ในทางกลับกัน ฉันกำลังติดต่อกับนักศึกษาระดับปริญญาตรีที่ได้เรียนหลักสูตรชีววิทยาระดับโมเลกุลแล้ว และกำลังเรียนทฤษฎีความน่าจะเป็นและสถิติทางคณิตศาสตร์ ซึ่งช่วยให้ฉันไม่ถูกรบกวนจากเนื้อหาในหลักสูตรเหล่านี้จนเกินไป ซึ่งเป็นเช่นนั้น จำเป็นสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์ ตัวอย่างเช่น ฉันจะถือว่าคุณรู้ (หรือจะเรียนรู้ในเวลาที่เหมาะสม) ว่าการประกบแบบอื่นหรือการแจกแจงแบบปัวซองคืออะไร

ตรรกะมาตรฐานของการนำเสนอชีววิทยาในหลักสูตรมหาวิทยาลัยคือการย้ายจากล่างขึ้นบน จากอะตอมไปสู่โมเลกุลและโมเลกุลขนาดใหญ่ จากนั้นไปสู่โครงสร้างของเซลล์ ไปสู่ชีวิตของเซลล์ และจากนั้นก็ไปสู่สิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ เมื่อเรารู้หลักการของการจัดระเบียบชีวิตจนถึงที่สุด ลำดับการนำเสนอนี้จะกลายเป็นธรรมชาติและเป็นธรรมชาติ หลักการเหล่านี้ยังรวมถึงกลไกการทำงานของกรดนิวคลีอิกในฐานะพาหะของข้อมูล โดยหลักๆ แล้วเกี่ยวกับโปรตีนต่างๆ และ RNA ที่ใช้งานได้ (ซึ่งหลังจากการค้นพบ RNA ขนาดเล็ก กลับกลายเป็นว่ามีความหลากหลายมากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้) และไม่เพียงเกี่ยวกับพวกเขาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงเวลา สถานที่ และจำนวน RNA หรือโปรตีนที่ควรสังเคราะห์ด้วย กระบวนการเหล่านี้ได้รับการควบคุมอีกครั้งโดยใช้โปรตีนบางชนิด (และมักเป็น RNA) มีหลักการเรียงซ้อนของการเปิดเผยระบบควบคุมทางพันธุกรรม - ยีนเข้ารหัสโปรตีน (RNA) ซึ่งจำเป็นในการควบคุมยีนที่เข้ารหัสโปรตีนอื่น ๆ (RNA) เป็นต้น เนื่องจากเกือบทุกอย่างในร่างกายถูก "สร้าง" ด้วยโปรตีน (รวมถึง RNA บางตัวด้วย ) ปรากฎว่าในความเป็นจริงข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดถูกบันทึกในกรดนิวคลีอิก - อย่างไรก็ตามการอ่านข้อมูลนี้เป็นไปไม่ได้หากปราศจากโปรตีนสังเคราะห์ก่อนหน้านี้ (อีกครั้งโดยใช้ DNA matrix) ซึ่งทำงานกับ DNA

ลำดับการนำเสนอนี้สอดคล้องกับลำดับที่ชีวิตพัฒนาขึ้นโดยสิ้นเชิง ในตอนแรกสิ่งเหล่านี้ค่อนข้าง "เรียบง่าย" (แต่เมื่อเปรียบเทียบกับสิ่งที่เกิดขึ้นในภายหลังเท่านั้น) ระบบของโมเลกุลขนาดใหญ่ที่จำลองตัวเองได้ ซึ่งดูเหมือนเป็นกรดนิวคลีอิก จากนั้นพวกเขาก็บังเอิญล้อมรอบตัวเองด้วยเมมเบรนฟอสโฟไลปิด ซึ่งทำให้พวกมันสามารถสร้างพิภพเล็ก ๆ ของตัวเองอยู่ข้างในได้ นี่คือวิธีที่เซลล์เกิดขึ้น โปรตีนมีบทบาทสำคัญในการทำงานของสิ่งมีชีวิตกลุ่มแรกเหล่านี้มากขึ้น แต่การควบคุมยังคงใช้กรดนิวคลีอิกทั้งหมด เซลล์มีความซับซ้อนมากขึ้นและเรียนรู้ที่จะแบ่งแยกอย่างถูกต้องมากขึ้นเรื่อยๆ หลังจากการแบ่งแยก บางครั้งพวกเขาก็ไม่แยกย้ายกันก่อตัวเป็นอาณานิคม อาณานิคมเหล่านี้ประสบปัญหาที่ซับซ้อนมากขึ้นเนื่องจากขนาดและรูปร่าง เซลล์ทั้งหมดในอาณานิคมจำเป็นต้องได้รับทุกสิ่งที่จำเป็นในการดำรงชีวิต การแก้ไขปัญหาเหล่านี้เกิดขึ้นได้จากโครงสร้างบางอย่างของอาณานิคมและการแบ่งงานระหว่างเซลล์ที่เป็นส่วนประกอบ อาณานิคมแบบง่าย ๆ กลายเป็นสถานะของเซลล์ กล่าวคือ กลายเป็นสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ปัญหาการสืบพันธุ์ด้วยตนเองในรูปแบบโครงสร้างที่ซับซ้อนก็ได้รับการแก้ไขเช่นกัน และสิ่งนี้เกิดขึ้นในลักษณะที่สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดสามารถพัฒนาจากเซลล์เดียวผ่านการใช้โปรแกรมทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งควบคุมการแบ่งเซลล์และปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์เหล่านั้น

อย่างไรก็ตาม ลำดับมาตรฐานในการนำเสนอความรู้ทางชีววิทยานี้ทำให้เสียสมาธิไปจากวิธีการได้รับความรู้ดังกล่าว และได้มาเมื่อวิทยาศาสตร์พัฒนาขึ้นในทิศทางตรงกันข้าม ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตไปจนถึงอวัยวะ เซลล์ โมเลกุลขนาดใหญ่ และอะตอม ขณะที่พวกเขาเจาะลึกแต่ละระดับเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ทำได้เพียงคาดเดาว่าระดับที่ลึกกว่านั้นทำงานอย่างไร กาลครั้งหนึ่ง สิ่งที่พวกเขาทำได้มากที่สุดคือเปิดร่างกาย ดูอวัยวะต่างๆ และเดาว่ามันทำงานอย่างไร เมื่อเซลล์ถูกค้นพบ ในตอนแรกคิดว่าพวกมันเต็มไปด้วยความว่างเปล่า จากนั้นพวกเขาก็ค้นพบโปรโตพลาสซึม แต่ในตอนแรกพวกเขาเห็นว่ามันเป็นของเหลวหนืดเท่านั้นซึ่งมีแก่นแท้ของสิ่งมีชีวิตในทางลึกลับ นิวเคลียสและออร์แกเนลล์ของเซลล์ถูกค้นพบ เราพบสีย้อมที่ให้สีต่างกัน และด้วยเหตุนี้จึงพิจารณาองค์ประกอบทางเคมีของสีเหล่านั้น ในช่วงปลายศตวรรษที่สิบเก้า ค้นพบกรดนิวคลีอิกและพบองค์ประกอบทางเคมีโดยประมาณ แต่โครงสร้างเฉพาะของพวกมันยังคงเป็นปริศนามาเป็นเวลานาน ซึ่งเป็นวิธีแก้ปัญหาที่ดูยอดเยี่ยมมาก นี่คือจุดที่การดำน้ำลึกลงไปในชีววิทยาอาจหยุดลง ช่วงเวลาแห่งการรวบรวมรายละเอียดในระดับโมเลกุลเชิงลึกนี้มาถึงแล้ว มีรายละเอียดจำนวนมากผิดปกติ ตอนนี้เรากำลังประสบกับช่วงเวลาที่รายละเอียดจำนวนมหาศาลนี้เริ่มที่จะรวมเข้าด้วยกันเป็นภาพที่สอดคล้องกันซึ่งเป็นแบบจำลองโครงสร้างของสิ่งมีชีวิต ยิ่งไปกว่านั้น โมเดลนี้มีความซับซ้อนมากจนไม่สามารถรับรู้ได้อย่างเต็มที่ด้วยจิตสำนึกของมนุษย์ ดังนั้นไม่เพียงแต่โครงสร้างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคำอธิบายภาพและการใช้งานด้วยจึงเป็นไปไม่ได้หากไม่มีคอมพิวเตอร์สมัยใหม่ อย่างไรก็ตามภายในปลายศตวรรษที่ยี่สิบ มีการค้นพบหลักการพื้นฐานของชีววิทยาทั้งหมด พันธุศาสตร์คลาสสิกด้วยความช่วยเหลือจากนักวิทยาศาสตร์ผู้มีความสามารถหลายคน ได้รับการพัฒนาเกือบทั้งหมดในช่วงสามทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 ในฐานะวิทยาศาสตร์ที่สอดคล้องกันและมีเหตุผล

พันธุศาสตร์คลาสสิกเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนของการเคลื่อนไหวของนักวิจัยตั้งแต่ระดับมหภาคไปจนถึงระดับจุลภาค โดยสร้างการออกแบบระบบขึ้นใหม่จากลักษณะการทำงานโดยเข้าใกล้เป็นกล่องดำ ราวกับว่ากลไกของมนุษย์ต่างดาวของอุปกรณ์ที่ไม่รู้จักตกไปอยู่ในมือของนักวิทยาศาสตร์โดยไม่มีแผนภาพหรือคำแนะนำใดๆ สามารถสังเกตคุณสมบัติหลักได้สองประการ ประการแรกคือความลึกที่น่าทึ่งของการสร้างใหม่ที่เธอทำได้โดยขาดข้อมูลโดยตรงเกี่ยวกับโครงสร้างของวัตถุ พลังของแนวทางทางพันธุกรรมแบบคลาสสิกนั้นน่าประทับใจ: การจัดการกับสัญญาณที่มองเห็นเท่านั้นทำให้สามารถสร้างความคิดเกี่ยวกับยีนที่เข้าใจได้เกี่ยวกับตำแหน่งของพวกมันในพาหะเชิงเส้นลึกลับบางตัวของการเปลี่ยนแปลงของยีนและพาหะเหล่านี้ เริ่มต้นจากรูปแบบของการสืบทอดลักษณะมันถูกใช้เพื่อรับแนวคิดเกี่ยวกับโครงสร้างของพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมการส่งข้อมูลนี้ไปยังลูกหลานและการเปลี่ยนแปลงไปสู่เนื้อหนังที่มีชีวิต คุณลักษณะที่สองคือลักษณะสังเคราะห์ที่กล่าวถึงแล้วมากกว่าลักษณะเชิงวิเคราะห์ของความรู้ทางพันธุกรรมซึ่งความถูกต้องของกระบวนการในการได้รับนั้นได้รวบรวมไว้ในการสร้างสิ่งใหม่ทันที - สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะใหม่ ก็เพียงพอแล้วที่จะมีการศึกษาทางพันธุกรรมของวัตถุแบบจำลองสองสามชิ้นแล้ว จากนั้นวัตถุที่เหลือสามารถตัดสินตามความคล้ายคลึงกับวัตถุเหล่านั้นได้ คำพังเพยอันโด่งดังของโธมัส มอร์แกนที่ว่า “สิ่งที่เป็นจริงของแมลงวันก็เป็นจริงของช้าง” แน่นอนว่าเป็นการกล่าวเกินจริงที่ค่อนข้างแรง และเราจะเห็นสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม วิธีการนี้ (แสดงไว้ในสิ่งที่เรียกว่ากฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกันด้วย) ยังคงได้ผล

วิธีการหลักของพันธุศาสตร์คลาสสิกคือการผสมข้ามพันธุ์ นักพันธุศาสตร์ได้ข้อสรุปส่วนใหญ่โดยการสังเกตพฤติกรรมลักษณะของผู้ปกครองและลูกหลานและการกระทำของนักวิจัยกับคนรุ่นใหม่แต่ละคนจะถูกกำหนดโดยผลลัพธ์ที่ได้รับในรุ่นก่อนหน้า นี่คือเหตุผลว่าทำไมการวิจัยทางพันธุกรรมจึงเหมือนกับเกมหมากรุก ข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาดังกล่าวมีรายละเอียดมากและถูกต้องตามการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ต่อไป Gregor Mendel ในการทดลองถั่วของเขาเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 จริงๆ แล้วสันนิษฐานถึงการดำรงอยู่และอธิบายพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโอซิส โดยไม่ต้องมีความรู้เรื่องโครโมโซมเลยแม้แต่น้อย ความสัมพันธ์ของยีนกับโครโมโซมถูกสร้างขึ้นเมื่อต้นศตวรรษที่ 20 เท่านั้นและเกือบจะจนถึงตอนกลางของศตวรรษที่ 20 เป็นที่สงสัยอย่างยิ่งว่าโปรตีนเป็นพาหะของพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่ง ถ้าสาขาวิชาชีววิทยาอื่นๆ ไม่ได้แยกตัวออกจากแนวทางเชิงพรรณนาจริงๆ พันธุกรรมในแบบจำลองของมันก็ยังล้ำหน้ากว่าเวลาที่วัตถุที่ศึกษาสามารถอธิบายได้ว่าเป็นเอนทิตีทางวัตถุ ในช่วงเวลาที่น่าเศร้าในประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์รัสเซียซึ่งตกอยู่ภายใต้เผด็จการทางอุดมการณ์ในช่วงทศวรรษที่ 30-50 ของศตวรรษที่ผ่านมา สิ่งนี้ทำให้เกิดการประกาศว่าพันธุกรรมเป็นวิทยาศาสตร์เทียมในอุดมคติและโยนประเทศของเราซึ่งอยู่ในแถวหน้า ด้านหลังไกลออกไปทางร่างกาย ทำลายนักพันธุศาสตร์ที่เก่งที่สุด

พลังความรู้ความเข้าใจของพันธุศาสตร์คลาสสิกเช่นเดียวกับวิทยาศาสตร์ที่สามารถสรุปที่ถูกต้องเกี่ยวกับพฤติกรรมของโครงสร้างจุลภาคบางอย่างของเซลล์ตามพฤติกรรมของลักษณะที่เป็นไม้กางเขนแม้ว่าจะไม่มีความคิดว่าพวกมันประกอบด้วยอะไรก็ตามก็ตาม เนื่องจากพันธุศาสตร์มีคณิตศาสตร์มากมายจากสาขาต่างๆ ของมัน และสถานการณ์นี้ก็เนื่องมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าเป้าหมายของพันธุกรรมไม่ใช่โครงสร้างทางชีววิทยา แต่เป็นข้อมูล ข้อมูลสามารถศึกษาได้โดยไม่คำนึงถึงสื่อวัสดุที่ใช้ ดังนั้นในงานของเขา โปรแกรมเมอร์ไม่จำเป็นต้องมีความรู้ว่าโปรแกรมของเขาจะรวมอยู่ในสถานะของคริสตัลในโปรเซสเซอร์คอมพิวเตอร์ได้อย่างไร แม้ว่าเขาจะทราบดีว่ามันจะถูกนำไปใช้อย่างแม่นยำบนพื้นฐานทางกายภาพนี้ พันธุศาสตร์เป็นข้อมูลทางชีววิทยาโดยพื้นฐานแล้ว วิทยาการคอมพิวเตอร์เคยเรียกว่าไซเบอร์เนติกส์ และนี่คือ "วิทยาศาสตร์เทียม" อีกประการหนึ่งที่ถูกข่มเหงภายใต้สตาลินและครุสชอฟแม้ว่าจะมีความแตกต่างกันก็ตาม (โชคดีที่ในเวลานั้นยังไม่ได้รับการพัฒนาเท่ากับสาขาคณิตศาสตร์เท่ากับพันธุศาสตร์เช่นเดียวกับสาขาชีววิทยา และด้วยเหตุนี้ บริษัทนี้จึงได้รับความเสียหายน้อยลง)

พันธุศาสตร์ "คลาสสิก"(บางครั้งเรียกว่า เมนเดเลี่ยนแม้ว่าสิ่งที่มีความหมายจะกว้างกว่าสิ่งที่ Mendel ค้นพบมากและที่นี่ความอัปยศทางอุดมการณ์ที่โด่งดัง "Mendelism-Morganism" น่าจะเหมาะสมกว่า) สามารถกำหนดได้ว่าเป็น ศาสตร์แห่งพันธุกรรมซึ่งดำเนินงานด้วยองค์ประกอบนามธรรมของระบบเพื่อควบคุมการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตโดยหันเหความสนใจจากผู้ขนส่งวัสดุและโดยพื้นฐานแล้วไม่ต้องการมัน ตามลำดับ อณูพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้ว่าเป็น ศาสตร์แห่งกลไกระดับโมเลกุลที่เป็นรากฐานของพันธุกรรม. ฉันหวังว่าคงไม่จำเป็นที่จะไม่ให้ความสำคัญกับคำจำกัดความที่เป็นทางการและคล้ายคลึงกันเหล่านี้มากนัก ในทางปฏิบัติทางวิทยาศาสตร์จริงๆ มี “นักพันธุศาสตร์สองคน” และยิ่งไปกว่านั้น ไม่มีขอบเขตระหว่างคนทั้งสอง และคำจำกัดความข้างต้นก็บ่งบอกถึงทิศทางทั่วไปของความคิดเท่านั้น...

อย่างไรก็ตาม เป็นที่ทราบกันว่าคำจำกัดความของสิ่งใดๆ ก็ตามนั้นไม่สมบูรณ์ เนื่องจากความคิดของเราไม่ใช่ตรรกะและแนวคิดทางคณิตศาสตร์ - สิ่งที่ความคิดของเราดำเนินการด้วย - ไม่สามารถลดเหลือเป็นคำพูดได้ - ซึ่งด้วยความช่วยเหลือซึ่งเราจะบันทึกและรายงานด้วยการสูญเสียบางอย่าง ผลลัพธ์ของการคิด แนวคิดเท่านั้นที่สามารถทำได้ เข้าใจ(มีระดับความชัดเจนที่แตกต่างกัน) สังเกตปฏิสัมพันธ์ของพวกเขากับก่อนหน้านี้ พยานแนวคิดเกี่ยวกับข้อความที่หลากหลาย โดยระบุแนวคิดด้วยคำพูด คำจำกัดความเป็นเพียงข้อความที่สั้นที่สุดและมีประสิทธิภาพที่สุดที่จะทำให้คุณเข้าใจมากขึ้น แต่มักจะมีสถานการณ์ที่คำจำกัดความใดๆ ไม่ได้ผล (แม้ว่าแนวคิดจะใช้ได้ผลก็ตาม) หากเป็นไปได้ ฉันพยายามให้คำจำกัดความที่ดูเหมือนประสบความสำเร็จมากที่สุดสำหรับฉัน โดยไม่ต้องกังวลเป็นพิเศษว่าคำเหล่านั้นจะสอดคล้องกับคำที่เสนอไว้ก่อนหน้านี้หรือเป็นต้นฉบับมากน้อยเพียงใด แต่ฉันไม่จริงจังกับคำเหล่านี้มากเกินไป และอยู่ห่างไกลจากแนวคิดที่จะเขียนคำเหล่านี้มากนัก การเขียนตามคำบอกและการจดจำจะทำให้เข้าใจเรื่องได้ง่ายขึ้น

ในตอนแรก พันธุศาสตร์ประกอบด้วยความสำเร็จอันโดดเดี่ยวของนักวิทยาศาสตร์เพียงคนเดียว ซึ่งไม่ใช่คนร่วมสมัยคนเดียวที่เข้าใจ และเนื่องจากอัจฉริยะส่วนตัวของเขาและการศึกษาที่หลากหลาย เขาจึงเสนอวิธีวิทยาที่ประสบผลสำเร็จ และทำการทดลองที่ยาวและกว้างขวางอย่างละเอียดถี่ถ้วน และทำการทดลองที่ไม่ซับซ้อน - สมมติฐานการเก็งกำไรที่ชัดเจน ไม่นานหลังจากการค้นพบทางพันธุศาสตร์ใหม่ กล่าวคือ การเกิดขึ้นของมันในฐานะวิทยาศาสตร์ของหลาย ๆ คน พบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมนั้นอยู่ในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดและอยู่ในระยะห่างที่แน่นอนจากกันในโครงสร้างเชิงเส้นหลาย ๆ เส้น จำนวน สัมพัทธ์ ขนาดและพฤติกรรมใกล้เคียงกับจำนวน ขนาดสัมพัทธ์ และพฤติกรรมของโครโมโซมในไมโอซิส ทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกกำหนดขึ้นในปี ค.ศ. 1900–1903 นักเซลล์วิทยาชาวอเมริกัน William Setton และนักเพาะพันธุ์ตัวอ่อนชาวเยอรมัน Theodore Boveri และได้รับการพัฒนาเพิ่มเติมโดย Thomas Morgan นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันผู้มีชื่อเสียงและโรงเรียนของเขา - Möller, Sturtevant, Brijdes (นี่เป็นครั้งแรกนับตั้งแต่ปี 1906 ที่พวกเขาเริ่มทำการวิจัยเกี่ยวกับดรอสโซฟิล่า และในตอนแรกพวกเขาวางแผนเรื่องกระต่าย แต่ผู้จัดการฝ่ายการเงินของมหาวิทยาลัยของพวกเขาก็ไม่พลาดแผนนี้ Charles Woodworth เป็นคนแรกที่ปลูกฝังดรอสโซฟิล่า เขายังแนะนำว่านี่อาจกลายเป็นวัตถุที่สะดวกสำหรับการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรม) และข้อสรุปที่สำคัญเกี่ยวกับตำแหน่งของปัจจัยทางพันธุกรรมในโครโมโซมที่ได้รับมาเร็วขนาดนี้ถูกปฏิเสธโดยวิทยาศาสตร์อย่างเป็นทางการในสหภาพโซเวียตตั้งแต่ปลายทศวรรษ 1940 ถึงต้นทศวรรษ 1960 !

การเปรียบเทียบแผนที่ทางพันธุกรรมแบบเก็งกำไร (ตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนในโครงสร้างเหล่านี้) และส่วนต่างๆ ของโครโมโซมทำให้เห็นได้ชัดว่ายีนนั้นอยู่ที่นั่น แต่สิ่งนี้ไม่จำเป็นสำหรับพันธุศาสตร์คลาสสิก - แบบจำลองของมันซึ่งตรวจสอบโดยผลลัพธ์ของการผสมข้ามวางยีนไว้ใน "โครโมโซมเสมือน" จนถึงทุกวันนี้ สำหรับวัตถุส่วนใหญ่ แผนที่โครโมโซมมีอยู่สองประเภท: การ์ดทางกายภาพแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่ายีนอยู่ที่ตำแหน่งใดบนโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์หรือบนโมเลกุล DNA และ ทางพันธุกรรม, หรือ การ์ดการรวมตัวใหม่สร้างตำแหน่งสัมพัทธ์ของยีนขึ้นใหม่โดยพิจารณาจากผลลัพธ์ของการผสมข้ามพันธุ์ ลำดับของยีนในแผนที่ทั้งสองประเภทนี้เกิดขึ้นพร้อมกันโดยสมบูรณ์ ระยะห่างสัมพัทธ์ระหว่างพวกมันไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป และมีคำอธิบายที่ค่อนข้างครอบคลุมสำหรับเรื่องนี้ ซึ่งจะกล่าวถึงในภายหลัง

เนื่องจากเป็นศาสตร์แห่งข้อมูลและการควบคุม พันธุศาสตร์คลาสสิกจึงมีโครงสร้างคล้ายกับคณิตศาสตร์ด้วยซ้ำ มันมีพื้นฐานอยู่บนระบบการเก็งกำไรของแนวคิดแบบนิรนัยซึ่งปรากฏการณ์ที่สังเกตได้มีความสัมพันธ์กัน (ไม่เหมือนกับ ตัวอย่างเช่น เซลล์วิทยา ซึ่งเป็นเครื่องมือทางแนวความคิดที่นำเสนอบนพื้นฐานของข้อเท็จจริงเชิงประจักษ์ที่มองเห็นได้ด้วยตา) น่าเสียดายที่ในคำศัพท์ที่สอดคล้องกับแนวคิดเหล่านี้ (และแนวคิดและคำศัพท์ไม่เหมือนกัน) ในระหว่างที่พันธุกรรมมีอยู่ มีความไม่สอดคล้องกันบางอย่างสะสมไว้ ซึ่งฉันจะเน้นเป็นพิเศษเพื่อที่คุณจะได้ไม่ถูกหลอกโดยการใช้คำต่างๆ ใน วรรณกรรมทางพันธุกรรม แน่นอน มีการนำแนวคิดทางพันธุกรรมมาใช้บนพื้นฐานของข้อเท็จจริงที่สังเกตได้ แต่หลักๆ ถูกนำมาใช้มากกว่าเป็นแนวคิดทางคณิตศาสตร์เชิงเก็งกำไร มีแนวคิดและคำศัพท์ที่เกี่ยวข้องมากมายในพันธุศาสตร์ แต่สิ่งเหล่านี้จำเป็นจริงๆ และเมื่อนำมาใช้แล้ว พวกมันก็แทบจะทำให้หัวข้อนี้หมดสิ้นไป ในหลายกรณี การเปรียบเทียบปรากฏการณ์ที่สังเกตได้กับแนวคิดที่เหมาะสมก็เพียงพอแล้ว และทุกอย่างชัดเจนก็เพียงพอแล้ว บางทีพจนานุกรมอธิบายคำศัพท์ทางพันธุกรรมที่ดีอาจใช้เป็นตำราเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ได้ ในเชิงการสอน การแนะนำเครื่องมือทางแนวคิดและคำศัพท์เฉพาะทางจะถูกต้องมากกว่าเมื่อมีความต้องการเกิดขึ้น แต่ก็ไม่เสียหายอะไรในการแนะนำและอภิปรายแนวคิดพื้นฐานตั้งแต่ต้น จากนั้นจึงทำเครื่องหมายจุดที่ต้องการ เราจะถือว่าคุณคุ้นเคยกับแนวคิดบางอย่างอยู่แล้ว อย่างน้อยก็จากหลักสูตรของโรงเรียน และบางครั้งก็ใช้แนวคิดเหล่านั้นก่อนที่จะพูดคุยโดยละเอียดด้วยซ้ำ

1.2. สัญญาณของสิ่งมีชีวิต ฟีโนไทป์และจีโนไทป์

บางทีแนวคิดทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดก็คือ เข้าสู่ระบบ. พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์เริ่มต้นอย่างแม่นยำในช่วงเวลาที่ Gregor Mendel เริ่มวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคล ไม่ใช่พันธุกรรมทั้งหมดโดยรวม บอกฉันว่าสัญญาณคืออะไร? และมีกี่อันที่สามารถมีได้? ลักษณะคือสิ่งใดก็ตามที่เกี่ยวข้องกับแต่ละบุคคล ตราบใดที่มีวิธีใดที่จะบันทึกลักษณะนั้นได้ ส่วนสูง น้ำหนัก สี ระดับเสียงร้อง ครึ่งหนึ่งของความยาวของหางบวกกับรากที่สองของความยาวหนึ่งในสามของจมูก จำนวนเส้นหนวดเครา รูปร่างของรูหรือจอมปลวก จำนวนตัวผู้ไล่ไล่หนึ่งตัว เพศหญิง ระยะเวลาที่ไม่สามารถหายใจใต้น้ำได้ จำนวนคู่รักที่แม่หรือลูกสาวในวิชาที่ศึกษามี ฉันไม่ได้ล้อเล่น - ในบรรดาสัญญาณของพาหะของตัวแปรบางตัวของตัวรับโดปามีนตัวใดตัวหนึ่งมีลักษณะความถี่สูงที่ "เติบโตโดยไม่มีพ่อ" (เห็นได้ชัดว่าที่นี่เรากำลังพูดถึงเพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะของ ผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งและไม่ใช่ตัวแบบเองซึ่งอาจสืบทอดความโน้มเอียงได้ )

ทางเลือกมีมากมาย แต่ยิ่งคุณเลือกสัญญาณได้ดีกว่า ฉลาดกว่า หรือมีไหวพริบมากเท่าไร คุณจะได้เรียนรู้ข้อมูลจากประสบการณ์มากขึ้นเท่านั้น เห็นได้ชัดว่าคุณไม่ควรบวกรากที่สองของความยาวของจมูกเข้ากับความยาวของหาง เนื่องจากความยาวทั้งสองมีมิติเท่ากัน และด้วยเหตุนี้ คุณจะได้ค่า gobbledygook ทางคณิตศาสตร์ แต่ถ้าเราบวกรากที่สามของมวลกายเข้ากับความยาวของหาง มันก็สมเหตุสมผลกว่า เพราะมวลขึ้นอยู่กับกำลังสามของมิติเชิงเส้น และเมื่อนำรากที่สามมา เราจะได้ค่าที่สมส่วนกับความยาว ของหาง และโดยการเพิ่มค่าทั้งสองที่กล่าวถึง เราจะได้ขนาดเชิงเส้นที่แน่นอน

เป็นเรื่องง่ายที่จะเข้าใจว่าสัญญาณจากความหลากหลายที่ไม่มีที่สิ้นสุดทั้งหมดนั้นไม่ได้ให้ข้อมูลเท่ากัน บางส่วนมีข้อมูลพอๆ กัน แต่ไม่ได้เพิ่มเติมอะไรให้กันและกัน ตัวอย่างเช่น หากคุณใช้คุณสมบัติสองประการดังกล่าว: ความยาวของขาขวาและความยาวของขาซ้าย ดังนั้นโดยสัญชาตญาณก็ชัดเจนว่าแม้ว่าขาทั้งสองข้างอาจมีความยาวแตกต่างกันเล็กน้อย แต่ขาที่สองจะเพิ่มเล็กน้อยจากขาแรก มาดูคุณสมบัติดังต่อไปนี้: ความยาวของขาซ้ายและส่วนสูง เราจะพูดอะไรเกี่ยวกับพวกเขาได้บ้าง? ยิ่งความสูงมากเท่าใดความยาวของขาก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้นซึ่งค่อนข้างชัดเจน ความสูงและความยาวของขามีความสัมพันธ์กัน - ไม่มากไปแต่ไม่น้อยไปกว่านี้ และแน่นอนว่าถ้าเราเก็บตัวอย่างคน วัดส่วนสูง ความยาวขา แล้วคำนวณค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ ก็จะค่อนข้างใกล้เคียงกันและมีความน่าเชื่อถือสูง แต่เรารู้ว่าโดยทั่วไปแล้วคนขาสั้นและขายาว และถ้าเราพิจารณาความสูงและอัตราส่วนระหว่างความยาวของขาต่อความสูง เราจะได้คุณลักษณะที่เป็นอิสระอย่างสมบูรณ์สองประการ ได้แก่ ขนาดเชิงเส้นและขายาว ซึ่งสามารถสืบทอดได้อย่างอิสระ

ตอนนี้เรามีอัตราส่วนของปริมาณที่วัดได้สองปริมาณ ตามกฎแล้ว การทำงานกับคุณลักษณะหลายอย่างในคราวเดียวจำเป็นต้องมีการประมวลผลทางสถิติที่ถูกต้อง การจัดการกับความสัมพันธ์สำหรับการประมวลผลดังกล่าวไม่สะดวกนัก แต่มีชุดวิธีการทางคณิตศาสตร์ที่เรียกว่า สถิติหลายตัวแปร(โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, วิธีองค์ประกอบหลักสำหรับคุณลักษณะเชิงปริมาณ) ซึ่งช่วยให้เราได้รับคุณลักษณะใหม่ N จากคุณลักษณะ N ใดๆ ที่เราวัด ซึ่งเป็นผลรวมเชิงเส้นของคุณลักษณะดั้งเดิม (ผลรวมที่มีสัมประสิทธิ์ต่างกัน) ซึ่งจะไม่สัมพันธ์กัน ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนจะมีข้อมูลที่เป็นอิสระ และถ้าเราดูว่า N ของคุณสมบัติใหม่เหล่านี้ถูกประกอบขึ้นอย่างไร เราจะเห็นว่าหนึ่งในนั้นสะท้อนกลับ เช่น มิติเชิงเส้น (ซึ่งจะรวมถึงความยาวทั้งหมดของร่างกาย แขน ขา ฯลฯ) อีกประการหนึ่งคือ ความหนา ประการที่สาม – ความหนาไม่สม่ำเสมอ (ความโดดเด่นของเอว สะโพก และหน้าอก) ประการที่สี่ – ขนาดสัมพันธ์ของศีรษะ ประการที่ห้า – ผิวคล้ำ ฯลฯ คุณสมบัติดังกล่าวเป็นข้อมูลที่ให้ข้อมูลมากที่สุด และมีส่วนช่วยที่แตกต่างกันในภาพรวม ความแปรปรวนของวัตถุซึ่งสามารถประเมินได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม วิธีการวิเคราะห์หลายตัวแปรไม่สามารถแก้ปัญหาการทำซ้ำลักษณะได้ เนื่องจากการทำซ้ำส่งผลต่อการมีส่วนร่วมสัมพันธ์ที่รายงานกับความแปรปรวนรวมของลักษณะใหม่ที่ตกไป ปัญหานี้ยังไม่ได้รับการแก้ไขในสถิติทางคณิตศาสตร์

สัญญาณอาจแตกต่างกันมาก แต่แบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ - คุณภาพ, หรือ ทางเลือก, และ เชิงปริมาณ, หรือ ความต่อเนื่อง. ลักษณะเป็นคุณสมบัติเชิงคุณภาพในกรณีที่มีความแปรปรวนในการดำรงอยู่ของลักษณะทางเลือกหลายรูปแบบ กล่าวคือ ในบุคคลนั้นอยู่ในประเภทที่ชัดเจนบางอย่าง และการมอบหมายให้เป็นหนึ่งในประเภทนั้นไม่ต้องสงสัยเลย ตัวอย่างเช่น เราสามารถแยกแยะมนุษย์ได้เป็น 2 ประเภท คือ ชายและหญิง ผู้หญิงยังสามารถแบ่งได้เป็นหลายประเภท สมมติว่าเด็กผู้หญิงสวมกางเกงขายาวหรือขาของเธอแต่งตัวด้วยวัสดุทรงกระบอกชิ้นเดียว - ชุดเดรสหรือกระโปรง เราได้รับสองชั้นเรียน กรณีสุดท้ายแบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือ การสวมชุดหรือกระโปรง เราได้รับผู้หญิงสามชั้นเรียน ผู้หญิงสามารถระบุชั้นเรียนทางเลือกมากมายเกี่ยวกับเสื้อผ้าได้อย่างแน่นอน และไม่มีปัญหาในการจำแนกประเภทแม้แต่น้อย ตัวอย่างคลาสสิก: ดอกอัญชันมีสีขาวหรือสีม่วง ตาของแมลงวันผลไม้มีสีขาวหรือสีม่วงอีกครั้ง ตลก แต่อวัยวะทั้งสองก็สามารถเป็นสีชมพูได้เช่นกันและนี่คืออีกสถานะหนึ่งของลักษณะเชิงคุณภาพซึ่งเป็นคลาสที่แยกจากกัน ในกรณีที่เป็นไปได้ที่จะระบุลักษณะเชิงคุณภาพ (ทางเลือก) และบุคคลที่อยู่ในชั้นเรียนที่แตกต่างกัน (ตัวแปร) มักพบในธรรมชาติเป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึง ความหลากหลายและคลาส (ตัวแปร) ของคุณลักษณะเหล่านี้มักเรียกว่า มอร์ฟหรือรูปแบบ เดิมทีเป็นคำเดียวกันในภาษากรีกและละติน แต่ความหมายของคำที่สองคลุมเครือเกินไป ควรหลีกเลี่ยง ในทางนิรุกติศาสตร์ ทั้งสองคำแสดงถึงรูปร่าง แต่เป็นคำที่ใช้สำหรับลักษณะเฉพาะใดๆ เช่น ที่เกี่ยวข้องกับสี ด้านล่างนี้เป็นดอกไม้สีม่วงอัลไตบนภูเขาสูงสองดอกซึ่งมีดอกสีเหลืองและสีม่วงตามลำดับซึ่งพบในธรรมชาติโดยมีความถี่เท่ากันโดยประมาณ

https://pandia.ru/text/78/138/images/image002_73.jpg" width="283" height="311 src=">.jpg" width="347" height="453 src=">

เนื่องจากเราทุกคนไปโรงเรียน เราจึงสงสัยได้ว่าม่านตาสีขาวและสีม่วงนั้นเป็นแบบโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลบางตัว และสีม่วงไลแลคนั้นเป็นแบบเฮเทอโรไซกัสสำหรับอัลลีลเหล่านี้ แต่เรา (โดยเฉพาะฉัน) ยังไม่มีข้อมูลดังกล่าว และไม่ว่าในกรณีใด เราต้องเริ่มต้นด้วยการระบุ morphs สามสี

เราได้กล่าวถึงสามประเภทสีที่แตกต่างกันสำหรับดอกอัญชัน ได้แก่ สีขาว สีม่วง และสีชมพู แต่บนถนน Zolotodolinskaya มีต้นแอปเปิ้ลที่มีกลีบสีม่วง และมีต้นแอปเปิ้ลที่มีกลีบดอกสีชมพูอมชมพูเล็กน้อยและสีขาว ในกรณีของดอกคาร์เนชั่นที่ขายตามแผงลอย สำหรับเราแล้วดูเหมือนว่าสีของดอกไม้เป็นตัวบ่งชี้คุณภาพ มีสีแดง สีขาว สีชมพู และสีขาว โดยมีขอบสีแดงบนกลีบดอก และผู้เพาะพันธุ์ดอกไม้อาจมีดอกคาร์เนชั่นหลากหลายจนมีลักษณะเป็นเชิงปริมาณ คุณสามารถใช้เครื่องสเปกโตรโฟโตมิเตอร์ แยกเม็ดสีแอนโทไซยานินจากตัวอย่างกลีบมาตรฐาน และวัดความเข้มของสีแอนโทไซยานินสีม่วง โดยแสดงเป็นตัวเลข แล้วเราก็ได้ ลักษณะเชิงปริมาณ- นี่คือเครื่องหมายที่สามารถแสดงเป็นจำนวนจริงได้ เครื่องหมายเดียวกันในสถานการณ์ที่แตกต่างกันสามารถทำหน้าที่เป็นเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพได้ สำหรับคุณลักษณะเชิงคุณภาพเกือบทั้งหมด คุณสามารถหาวิธีวัดได้และพิจารณาว่าเป็นเชิงปริมาณ ในทางตรงกันข้ามลักษณะเชิงปริมาณส่วนใหญ่ไม่สามารถพิจารณาเชิงคุณภาพได้เนื่องจากค่าของพารามิเตอร์ที่วัดได้นั้นแทบจะไม่ถูกจัดกลุ่มเป็นคลาสที่สามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจน

ความสูงของมนุษย์ (หากไม่รวมคนแคระอย่างเห็นได้ชัด) เป็นลักษณะเชิงปริมาณโดยทั่วไป คนปกติมีความสูงต่างกันกี่ระดับ? ถูกต้องมันเป็นไปไม่ได้ที่จะพูด - นี่คือจำนวนจริงบวกและจำนวน "ตัวเลือก" ขึ้นอยู่กับความแม่นยำที่เราวัดและขีดจำกัดทางกายภาพที่มีอยู่สำหรับค่านี้ ความสูงของคนจำนวนมากสามารถกำหนดได้ด้วยค่าเฉลี่ย แต่เราจะต้องมีคุณลักษณะบางอย่างของความแปรปรวนด้วย เพื่อทำเช่นนี้ เราจะต้องศึกษาการกระจายความถี่ของลักษณะเชิงปริมาณ ตัวอย่างหนังสือเรียนอีกตัวอย่าง: ถ้าคุณพาคนจำนวนมาก ให้วัดส่วนสูงเป็นเซนติเมตรที่ใกล้ที่สุดแล้วจัดเรียงตามความสูงเพื่อให้คนที่มีส่วนสูงเท่ากันมายืนในคอลัมน์เดียว เราจะได้ภาพต่อไปนี้ ความยาวของคอลัมน์ประกอบกันเป็น มีลักษณะเป็นเส้นโค้งรูประฆัง ด้วยการวัดส่วนสูงและจำนวนคนอย่างละเอียดเพียงพอ จะทำให้สามารถจำลองสิ่งที่ทราบกันดีในทฤษฎีความน่าจะเป็นได้ดี - ปกติหรือ การกระจายตัวแบบเกาส์เซียน.

Dispersion" href="/text/category/dispersiya/" rel="bookmark">dispersion คือค่าเบี่ยงเบนกำลังสองเฉลี่ยของแต่ละค่าจากค่าเฉลี่ย รากที่สองของค่านี้ให้ ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานมิติข้อมูลจะสอดคล้องกับมิติของค่าที่วัดได้ และสามารถใช้เป็นหน่วยวัดการกระจายตัวของแอตทริบิวต์ได้ ประมาณ 70% ของวัตถุที่แจกแจงตามปกติทั้งหมด ไม่ว่าเราจะวัดได้จำนวนเท่าใดก็ตาม ก็อยู่ในช่วงของค่าตั้งแต่ค่าเฉลี่ยลบส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานไปจนถึงค่าเฉลี่ยบวกส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน หากช่วงเวลานี้รอบค่าเฉลี่ยเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า จะมีวัตถุประมาณ 90% หากเป็นสามเท่า ก็จะเป็นประมาณ 99% ของวัตถุ

ทฤษฎีบทขีดจำกัดกลางของสถิติทางคณิตศาสตร์ระบุว่าการกระจายตัวของผลรวมของตัวแปรสุ่มอิสระจำนวนมากเข้าใกล้การแจกแจงแบบปกติ และลักษณะเชิงปริมาณเกือบทั้งหมดนั้นเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านความแข็งแกร่งหลายทิศทางและที่แตกต่างกันจำนวนมาก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับขนาดของร่างกาย) นั่นคือสาเหตุที่ลักษณะเชิงปริมาณส่วนใหญ่มีการแจกแจงแบบปกติ

อย่างไรก็ตาม ข้อความนี้เป็นจริงเฉพาะกับการประมาณครั้งแรกเท่านั้น ดังที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าในการประเมินความเหมาะสมของแบบจำลองนั้นจำเป็นต้องคำนึงถึงเงื่อนไขขอบเขตด้วย การแจกแจงแบบปกติเป็นแบบสมมาตรและถูกกำหนดไว้เหนือชุดจำนวนจริงทั้งหมด จาก – ถึง + แม้ว่าความหนาแน่นของความน่าจะเป็นจะลดลงค่อนข้างเร็วเมื่อเคลื่อนออกจากค่าเฉลี่ย ให้เรากลับมาเป็นตัวอย่างของเครื่องหมาย "ความสูงของมนุษย์" อันที่จริง เราไม่ได้จำกัดความสูงของบุคคลไว้อย่างชัดเจน และไม่ว่าเราจะพบเจ้าของสถิติคนใดก็ตาม ก็ไม่เคยรับประกันว่าไม่ช้าก็เร็วจะไม่พบบุคคลที่สูงกว่านี้ แต่มีขีดจำกัดล่างในทางทฤษฎีด้วยซ้ำ ความสูงของบุคคลตามคำจำกัดความต้องไม่ต่ำกว่าศูนย์ ซึ่งหมายความว่าเงื่อนไขขอบเขตไม่อนุญาตให้มีแบบจำลองเกาส์เซียนสำหรับการเจริญเติบโตของมนุษย์ ยิ่งไปกว่านั้น หากเราพาคนจำนวนมาก เราจะพบว่าการกระจายส่วนสูงของพวกเขาไม่สมมาตรเล็กน้อยและเอียงไปทางขวา - ขีดจำกัดล่างทางกายภาพที่ศูนย์ทำให้ตัวเองรู้สึกได้! แบบจำลองใดที่เราสามารถเสนอแทนแบบเกาส์เซียนว่าเพียงพอสำหรับลักษณะเชิงปริมาณของวัตถุทางชีววิทยา

ลองคิดดูสิ ลักษณะจะเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาสิ่งมีชีวิตส่วนบุคคลซึ่งโดยพื้นฐานแล้วเป็นปฏิกิริยาทางเคมีที่ซับซ้อนมากที่เกิดขึ้นภายใต้การควบคุมของยีนซึ่งในบางช่วงเวลาจะให้สารบางชนิดที่มีความเข้มข้นที่แน่นอน ความเข้มข้นเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นปัจจัยในสมการอัตราที่ประกอบขึ้นเป็นพัฒนาการของปฏิกิริยาแต่ละอย่าง (เช่นสมการ Michaelis) และค่าของคุณลักษณะนั้นขึ้นอยู่กับอัตราบางส่วน (หรือแม้แต่ทั้งหมด) โดยตรง ดังนั้นการมีส่วนร่วมของยีนแต่ละตัวต่อลักษณะเชิงปริมาณมักจะไม่รวมกัน แต่จะถูกคูณนั่นคือแต่ละยีนจะเพิ่มหรือลดมูลค่าของลักษณะด้วยปัจจัยบางอย่าง ผลคูณของตัวแปรสุ่มอิสระหลายตัวมีแนวโน้มว่า การกระจายแบบล็อกนอร์มอล. เป็นผลให้การกระจายตัวที่แท้จริงของลักษณะเชิงปริมาณของสิ่งมีชีวิตไม่ปกติ แต่เป็นตรรกะ พวกมันคล้ายกันมากจริงๆ แต่ก็ยังค่อนข้างไม่สมมาตร - อ่อนโยนไปทางขวามากกว่า

https://pandia.ru/text/78/138/images/image007_23.jpg" width="304" height="416 src=">

ถั่วปกติ (A และ B) และถั่วแคระ (C)

มันเป็นลักษณะเฉพาะนี้ - ความยาวสัมพัทธ์ของปล้อง - ซึ่งเป็นลักษณะทางเลือกที่นี่ ในขณะที่การเจริญเติบโตของพืชแทบจะไม่มีพฤติกรรมเหมือนลักษณะทางเลือกที่แท้จริง

มีคลาสของคุณลักษณะที่แตกต่างตามอัตภาพอีกคลาสหนึ่งที่คุณต้องมีความเข้าใจที่ชัดเจน ลองใช้เครื่องหมายเช่นจำนวนกระบวนการบนเขากวาง เขาที่เล็กที่สุดไม่มีกิ่งก้าน ในกรณีสูงสุด เรามี 10 กระบวนการบนแตรทั้งสอง เราจะไม่มีปัญหาใดๆ ในการกำหนดสิ่งนี้หรือแตรนั้นให้กับคลาสที่มีกระบวนการจำนวนหนึ่ง และบนพื้นฐานนี้ เราอาจคิดว่านี่เป็นคุณสมบัติเชิงคุณภาพ แต่คุณภาพที่นี่สัมพันธ์กับจำนวนเต็ม และจำนวนคลาสเช่นเดียวกับชุดของจำนวนเต็มนั้นไม่มีจำกัด (ไม่มีใครรับประกันได้ว่าไม่ช้าก็เร็วเราจะไม่เจอกวางที่มีกิ่ง 11 กิ่งขึ้นไป) สัญญาณดังกล่าวเรียกว่า นับได้; พวกมันก็ถูกเรียกเช่นกัน ในแง่ดีซึ่งอาจทำให้สับสนได้ เนื่องจากสิ่งที่เราต้องการในที่นี้ไม่ใช่เพื่อวัด แต่เป็นการนับ ในความเป็นจริง มีรูปแบบง่ายๆ ที่นี่ - ยิ่งแตรใหญ่เท่าไร กระบวนการก็ยิ่งมีมากขึ้นเท่านั้น เพียงเพื่อที่จะเพิ่มการยิง เขาตูมจะต้องได้รับมวลเพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้น จำนวนหน่อที่นับได้จึงเป็นเพียงการวัดขนาดเขาสัตว์เท่านั้น ในกรณีของจำนวนเซลล์บนปีกแมลงปอ สิ่งนี้จะชัดเจนยิ่งขึ้น เราได้รับการวัดแบบเดียวกันเมื่อทำการวัดเมื่อเรามุ่งเน้นไปที่ความแม่นยำบางประการ ลองนึกภาพถ้าเราไม่นับยอดเขากวาง แต่นับขนบนเขากวางอ่อนด้วย จริงๆ แล้ว เรามีการวัดขนาดเขาที่แตกต่างกัน แต่มีขั้นตอนต่างกัน (การปัดเศษ)

พวกเขาดำเนินการด้วยคุณลักษณะการนับโดยใช้วิธีการเดียวกันกับวิธีเชิงปริมาณ โดยมีคุณลักษณะบางอย่างของการประมวลผลทางคณิตศาสตร์ และมันจะเป็นความผิดพลาดที่จะนำไปใช้กับพวกเขาในแนวทางเดียวกันกับที่ใช้สำหรับคุณลักษณะทางเลือก ตัวอย่างเช่น นักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่งในมอสโกศึกษาจำนวนเซลล์ในบางพื้นที่ของปีกแมลงปอ พวกเขาคำนวณจำนวนเซลล์โดยเฉลี่ย กำหนดค่าเฉลี่ยและส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน และตัวอย่างเช่น พบว่าบนแหล่งน้ำสองแห่งที่แตกต่างกัน ค่าเฉลี่ยเหล่านี้มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ พวกเขาสรุปว่าประชากรในทะเลสาบทั้งสองมีความแตกต่างกันทางพันธุกรรม โดยอ้างว่าลักษณะอื่นจำเป็นต้องถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรม หนึ่งหรือสองสามอย่าง แต่พวกเขาดำเนินการโดยมีสัญลักษณ์เป็นเชิงปริมาณ! เป็นไปได้มากว่าในอ่างเก็บน้ำแห่งหนึ่ง แมลงปอพัฒนาภายใต้สภาวะที่ไม่เอื้ออำนวยและมีพื้นที่ปีกที่เล็กกว่าซึ่งรองรับเซลล์ได้น้อยลง ซึ่งมีขนาดที่ค่อนข้างเป็นมาตรฐานในการสร้างเซลล์

ท้ายที่สุด คุณลักษณะขนาดใหญ่ลำดับที่สามมักจะถูกแยกแยะ—คุณลักษณะการจัดอันดับ เรากำลังพูดถึงกรณีเหล่านั้นเมื่อเราสามารถจัดอันดับวัตถุตามหลักการของ "มากกว่า" / "น้อยกว่า" ("ดีกว่า" / "แย่ลง") แต่เราไม่มีโอกาสโดยตรงที่จะแสดงคุณภาพที่เหนือกว่านี้ อื่นๆ เป็นตัวเลข สถานการณ์ที่ลักษณะการจัดอันดับเกิดขึ้นค่อนข้างหลากหลาย บนลานสวนสนาม เราสามารถจัดทหารตามส่วนสูงได้อย่างง่ายดายโดยไม่ต้องวัดส่วนสูง ที่นั่นด้วยสายบ่าทำให้เราจำยศทหารได้ง่าย โดยรู้ว่าทหารจะเรียงลำดับสัมพันธ์กันในลำดับใด ในบางกรณี เราถูกบังคับให้ประเมินพารามิเตอร์อินทิกรัลที่ซับซ้อนบางอย่างโดยอัตนัย ตัวอย่างเช่น "ความแข็งแกร่ง" ของพืชแต่ละชนิด โดยจำแนกพวกมันออกเป็น "แข็งแกร่ง" "ปานกลาง" และ "อ่อนแอ"

น่าแปลกใจที่ทันทีที่เรามีอันดับ เราก็มีการวัดคุณลักษณะเชิงตัวเลขคร่าวๆ แล้ว แม้ว่าจะเป็นค่าโดยประมาณหรือเป็นอัตวิสัยก็ตาม ดังนั้นอันดับซึ่งเป็นเลขลำดับจึงเป็นจำนวนเต็ม และคุณสามารถดำเนินการกับพวกเขาได้เหมือนกับสัญญาณที่วัดผลได้ แม้จะมีวิธีทั่วไปของ "การวัด" แต่วิธีการทางคณิตศาสตร์ก็ได้รับการพัฒนาขึ้นซึ่งทำให้สามารถได้ข้อสรุปที่เชื่อถือได้มากจากวิธีการเหล่านั้น ยิ่งไปกว่านั้น แม้กระทั่งสัญญาณเชิงคุณภาพที่ไม่ต้องสงสัยก็สามารถถือว่าเป็นเชิงปริมาณโดยประมาณได้ สมมติว่าเรามี morphs สีสี่สีเราสามารถพิจารณาว่าไม่ใช่ลักษณะเชิงคุณภาพเดียว แต่เป็นลักษณะเชิงปริมาณสี่ลักษณะซึ่งแต่ละค่าสามารถรับได้สองค่า - 0 (บุคคลนั้นไม่ได้อยู่ใน morph นี้) และ 1 ( บุคคลนั้นอยู่ใน morph ที่กำหนด) ประสบการณ์แสดงให้เห็นว่า "คุณลักษณะเชิงปริมาณ" เทียมดังกล่าวสามารถประมวลผลได้สำเร็จ

ดังตัวอย่างที่แสดงการเติบโตของถั่ว ลักษณะเดียวกันนี้อาจเป็นได้ทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ คุณภาพใดๆ ที่เราแยกแยะสามารถวัดได้เสมอ (แม้แต่ชายและหญิงก็สามารถวัดเป็นอัตราส่วนของฮอร์โมนบางชนิดได้) ทางเลือกของวิธีดำเนินการกับคุณลักษณะ - เป็นค่าของพารามิเตอร์ตัวเลขหรือเป็นตัวบ่งชี้ความเป็นสมาชิกคลาส - ถูกกำหนดโดยลักษณะของงานเฉพาะ ในกรณีของการแจกแจงแบบไบโมดัล จะเป็นประโยชน์ในการจำแนกบุคคลทั้งหมดออกเป็นสองชั้นอย่างน้อยเป็นการประมาณครั้งแรก แม้ว่าทั้งสองส่วนของการแจกแจงจะรวมกันและเราไม่สามารถจำแนกบุคคลที่อยู่ระหว่างพวกเขาได้อย่างชัดเจน ยกเว้นโดยการแนะนำเกณฑ์อย่างเป็นทางการ ค่า.

ลักษณะทั้งเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณสามารถสืบทอดได้ในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น ดังนั้นจึงตกอยู่ในมุมมองของพันธุกรรม ในการวิเคราะห์ลักษณะเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ พันธุศาสตร์ใช้แบบจำลองที่แตกต่างกัน การสืบทอดคุณลักษณะเชิงคุณภาพ (เมนเดลทำงานอยู่กับพวกเขา) ได้รับการอธิบายในแง่ของเชิงผสมและทฤษฎีความน่าจะเป็นในวิธีที่ง่ายกว่าและแม่นยำยิ่งขึ้นซึ่งเป็นสิ่งที่เราจะจัดการเป็นหลัก การสืบทอดลักษณะเชิงปริมาณอธิบายไว้ในแง่ของสถิติทางคณิตศาสตร์ และขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ความสัมพันธ์และการสลายตัวขององค์ประกอบความแปรปรวนเป็นหลัก ตามที่ระบุไว้ข้างต้น การสืบทอดลักษณะเชิงคุณภาพสามารถถือเป็นการสืบทอดลักษณะเชิงปริมาณซึ่งในบางกรณีกลับกลายเป็นแนวทางที่ประสบผลสำเร็จมาก ฉันหวังว่าเราจะมีเวลาทบทวนจุดเริ่มต้นของพันธุกรรมของลักษณะเชิงปริมาณโดยย่อ ในระหว่างนี้ มีคำศัพท์เพิ่มเติมอีกเล็กน้อย

แนวคิดสองประการที่มีความกว้างไม่น้อยไปกว่าเครื่องหมาย ซึ่งไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้: จีโนไทป์และ ฟีโนไทป์. คำเหล่านี้เองเหมือนกับคำว่า “ ยีน"เปิดตัวในปี 1909 โดยนักพันธุศาสตร์ชาวเดนมาร์ก วิลเฮล์ม ลุดวิก โยฮันเซน ฟีโนไทป์คือทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่เป็นปัญหา จีโนไทป์คือทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับยีนของพวกมัน เป็นที่แน่ชัดว่าลักษณะนิสัยอาจมีได้ไม่จำกัด และมียีนหลายหมื่นยีน ยิ่งไปกว่านั้น ไม่มีใครบันทึกลักษณะส่วนใหญ่อย่างล้นหลาม และไม่มีใครรู้ถึงยีนส่วนใหญ่อย่างล้นหลาม แต่ฟีโนไทป์และจีโนไทป์เป็นแนวคิดที่ใช้งานได้ ซึ่งเนื้อหาในแต่ละกรณีจะถูกกำหนดโดยการทดลองทางพันธุกรรม การทดลองทางพันธุกรรมมักประกอบด้วยการผสมข้ามพันธุ์ระหว่างบุคคลอื่นบ่อยครั้งหลายชั่วอายุคนและติดตามคุณลักษณะของลูกหลานซึ่งสามารถเลือกข้ามได้ ฯลฯ ตามคุณลักษณะเหล่านี้ หรือตัวอย่างบุคคลที่นำมาจากธรรมชาติ ลงทะเบียนคุณลักษณะ ค้นหาว่ายีนบางตัวแสดงตัวแปรใดบ้าง และตรวจสอบไดนามิกของความถี่ของยีนเหล่านั้น ในแต่ละกรณี เราจะตรวจสอบลักษณะและยีนที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัด ซึ่งมักจะเป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้น และเมื่อเราพูดถึงฟีโนไทป์ เราหมายถึงค่าหรือสถานะของลักษณะเหล่านี้อย่างชัดเจน และเมื่อเราพูดถึงจีโนไทป์ ก็หมายถึงชุดของยีนเหล่านี้อย่างแม่นยำ มีการพึ่งพาครั้งแรกกับวินาที แต่อย่างที่เราจะเห็น มันไม่ได้ตรงที่สุด พันธุศาสตร์ส่วนใหญ่อยู่ที่การอธิบายความสัมพันธ์นี้อย่างชัดเจน และเฉพาะในกรณีที่ลำดับดีเอ็นเอปรากฏเป็นคุณลักษณะเท่านั้น ฟีโนไทป์ก็จะเกิดขึ้นพร้อมกับจีโนไทป์

เมื่อไม่นานมานี้ มีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดลองที่ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงเพื่อตรวจสอบยีนที่รู้จักทั้งหมดของวัตถุเหล่านั้น (เช่น มนุษย์) - ตัวอย่างเช่น การมีอยู่หรือไม่มีของ Messenger RNA ทั้งหมดหรือโปรตีนทั้งหมดในเนื้อเยื่อเฉพาะ . ทิศทางที่สอดคล้องกันเรียกว่า "โปรตีโอมิกส์" และ "ทรานสคริปโตมิกส์" ตามลำดับ และจำนวนรวมของโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอผู้ส่งสารทั้งหมดที่มีอยู่ในวัตถุเฉพาะ ตามลำดับ - โปรตีโอมและทรานสคริปต์

1.3. แนวคิดของ "ยีน", "โลคัส", "อัลลีล", "ออร์โธล็อก", "พาราลอก", "การกลายพันธุ์"

จากคำกล่าวเบื้องต้นของเราที่ว่ามีคณิตศาสตร์จำนวนมากในพันธุศาสตร์ เราคาดว่าจะมีความเข้มงวดด้านคำศัพท์อยู่ในนั้น น่าเสียดายที่นี่เป็นวิทยาศาสตร์เชิงประจักษ์ซึ่งมีอยู่บนวัสดุทดลองขนาดใหญ่และต่างกัน ทำโดยนักวิทยาศาสตร์หลายคนที่มีความเชี่ยวชาญต่างกัน (และการศึกษาที่แตกต่างกัน!) และสิ่งนี้นำไปสู่การดำรงอยู่ของ "ภาษาถิ่น" คำศัพท์ต่างๆ ในพันธุศาสตร์ รวมถึงใน สิ่งที่สำคัญมาก เรามาดูแนวคิดที่อาจดูเหมือนเป็นศูนย์กลางของพันธุกรรม แต่ในความเป็นจริง กลับกลายเป็นว่าคลุมเครือเกินไปสำหรับเรื่องนี้ บอกฉันว่ามันคืออะไร ยีน? จริงๆ แล้วมันเป็นแนวคิดที่มีโชคร้ายมามาก ดังนั้นตอนนี้จึงมีความหมายได้หลากหลาย ในพันธุศาสตร์คลาสสิก ยีนเป็นปัจจัยที่สืบทอดมาซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิต. ครั้งหนึ่งเคยถือเป็นหน่วยพันธุกรรมที่แบ่งแยกไม่ได้อีก หลังจากการค้นพบโครงสร้างของ DNA เป็นที่แน่ชัดอย่างรวดเร็วว่ายีนคลาสสิกจำนวนมากเป็นส่วนของ DNA ที่เข้ารหัสโปรตีนบางชนิด เช่น เอนไซม์ ซึ่งกำหนดลักษณะที่สืบทอดมา นี่เป็นความก้าวหน้าครั้งใหญ่ทางวิทยาศาสตร์ และจากคลื่นลูกนี้ ในตอนแรกก็ดูเหมือนว่าจะเป็นเช่นนั้น ทั้งหมดยีนของพันธุศาสตร์คลาสสิกก็เป็นเช่นนั้น มีการพัฒนาสูตรต่อไปนี้: “ ยีนหนึ่งตัว - หนึ่งสายโซ่โพลีเปปไทด์" มีการเสนอในสูตรดั้งเดิม "หนึ่งยีน - หนึ่งเอนไซม์" ในปี 1941 (นั่นคือ 12 ปีก่อนการถอดรหัสโครงสร้างของ DNA โดย Watson และ Crick) โดย George Beadle และ Edward Tate (คุณจะพบภาพบุคคลเหล่านี้ และนักวิทยาศาสตร์อื่น ๆ อีกหลายคนในตำราเรียน) ซึ่งทำงานกับสายพันธุ์รา neurospora ที่มีความสามารถในการทำปฏิกิริยาทางชีวเคมีแตกต่างกันและพบว่ายีนแต่ละตัวมีหน้าที่รับผิดชอบในปฏิกิริยาทางชีวเคมีเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่งนั่นคือในขั้นตอนหนึ่งของการเผาผลาญของเชื้อรา สำหรับงานเหล่านี้พวกเขาได้รับรางวัลโนเบลในปี พ.ศ. 2491 โปรดทราบว่าในขั้นตอนนั้น ยีนยังคงเป็นที่เข้าใจกันค่อนข้างคลาสสิก แต่มีการวิจัยเชิงรุกเพื่อค้นหาว่ายีนนั้นเป็นตัวแทนทางกายภาพอย่างไร และหลังจากการค้นพบโครงสร้างของ DNA ทุกอย่างดูเหมือนจะเข้าที่ และจีโนมเริ่มถูกเรียกว่าส่วนของ DNA ที่เข้ารหัสสายโซ่โพลีเปปไทด์

อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป พบว่าถัดจากลำดับการเข้ารหัสนั้นมักจะมีลำดับ DNA ที่เป็นข้อบังคับซึ่งไม่ได้เขียนโค้ดอะไรเลยในตัวเอง แต่ส่งผลต่อการเปิด/ปิดและความเข้มของการถอดรหัสของยีนนี้ คุณรู้จักพวกเขาดี: โปรโมเตอร์คือจุดลงจอดสำหรับ RNA polymerase ตัวดำเนินการคือจุดลงจอดสำหรับโปรตีนควบคุม และ สารเพิ่มประสิทธิภาพ– รวมถึงจุดลงจอดของโปรตีนควบคุมที่ส่งเสริมการถอดรหัส แต่อยู่ที่ระยะห่างจากลำดับการเข้ารหัส และในบางครั้งมีนัยสำคัญ ตัวเก็บเสียง– ลำดับที่ป้องกันการถอดรหัส ฯลฯ บางครั้งพวกมันอยู่ห่างจากนิวคลีโอไทด์นับร้อยนับพัน (ตามขนาดของโครโมโซมนี่ไม่มากนัก) แต่พวกมันยังคงทำหน้าที่เหมือน ถูกต้อง-ปัจจัย (เช่น ใกล้เคียง) ที่อยู่บริเวณใกล้เคียงเนื่องจากมีรูปแบบ DNA ที่แน่นอน อุปกรณ์ทั้งหมดนี้เริ่มถูกพิจารณาว่าเป็นของยีนที่เข้ารหัสบางสิ่งบางอย่าง ดังนั้นในด้านอณูพันธุศาสตร์ของยูคาริโอต ยีนเป็นบริเวณเข้ารหัสของ DNA พร้อมกับบริเวณ DNA ที่อยู่ติดกันซึ่งมีอิทธิพลต่อการถอดรหัส.

สำหรับสถานที่ดังกล่าวในปี พ.ศ. 2500 เอส. เบนเซอร์เสนอคำชี้แจง ซิสตรอนซึ่งโชคไม่ดีเช่นกันเนื่องจากคำนี้เริ่มแสดงถึงเฉพาะขอบเขตการเข้ารหัสของ DNA (ที่เรียกว่ากรอบการอ่านแบบเปิด) และบางครั้งก็รวมถึงขอบเขต DNA ระหว่างโปรโมเตอร์และเทอร์มิเนเตอร์ซึ่งเป็นที่อ่านโมเลกุล RNA เดี่ยว คุณจำได้ว่าในโปรคาริโอต ซึ่งกลไกทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเริ่มมีการอธิบายตั้งแต่เนิ่นๆ การจัดระเบียบโอเปอรอนของยีนนั้นแพร่หลาย เมื่อลำดับที่เข้ารหัสสายโซ่โพลีเปปไทด์หลายสายมีการควบคุมร่วมกันและถูกอ่านเป็นส่วนหนึ่งของ mRNA เดี่ยว สิ่งนี้ไม่อนุญาตให้เราใช้คำจำกัดความข้างต้นของคำว่า "ยีน" ในทางกลับกัน คำว่า "ซิสตรอน" ไม่ค่อยมีประโยชน์ในที่นี้ เนื่องจากถูกกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่ใช้อ่าน RNA เดี่ยวๆ โดยจะรวมถึงส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนต่างๆ หลายชนิดด้วย ซึ่งในทางกลับกัน เคยถูกเรียกว่า “หลักการโพลีซิสโทรนิกของการจัดระเบียบสารพันธุกรรม” เป็นผลให้การใช้คำว่า "ยีน" และ "ซิสตรอน" โดยไม่มีคำอธิบาย (อย่างน้อยก็อาณาจักรที่เรากำลังพูดถึง) จึงเต็มไปด้วยความเข้าใจผิดในปัจจุบัน

โปรดทราบว่าในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับอณูชีววิทยา ยีนจะถูกแบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ ได้แก่ เอ็กซอน อินตรอน โอเปอเรเตอร์ เอนแฮนเซอร์ และสุดท้ายคือนิวคลีโอไทด์แต่ละตัว และลำดับดีเอ็นเอตามกฎระเบียบซึ่งถูกนำไปใช้เช่นนี้ ได้สูญเสียสิทธิ์ที่จะถูกเรียกว่ายีน เนื่องจากตัวมันเองไม่ได้เข้ารหัสอะไรเลย แต่ด้วยการมีอิทธิพลต่อการถอดรหัสยีน ลำดับนี้ก็ยังสามารถมีอิทธิพลต่อลักษณะบางอย่าง (เช่น ฟีโนไทป์) ที่จะได้รับการถ่ายทอดพร้อมกับลำดับนี้ และตัวมันเองสามารถแยกออกได้โดยการรวมตัวกันใหม่จากลำดับการเข้ารหัส โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นตัวเพิ่มประสิทธิภาพระยะไกล กล่าวอีกนัยหนึ่ง ลำดับการควบคุมยังเป็นปัจจัยทางพันธุกรรมพิเศษซึ่งมีตำแหน่งของตัวเองบนโครโมโซมด้วย ลำดับการควบคุมบางอย่าง เช่น เอนแฮนเซอร์ สามารถมีอิทธิพลต่อการถอดรหัสของยีนหลายตัวในคราวเดียว กล่าวคือ ครอบครองตำแหน่งเฉพาะในเครือข่ายการกำกับดูแลที่ควบคุมการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต สัญญาณทั้งหมดของยีนในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์คลาสสิกมีอยู่

ความขัดแย้งระหว่างแนวคิดทางชีววิทยาคลาสสิกและโมเลกุลของยีนนี้ ซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่ดูเหมือนว่ายีนคลาสสิกทั้งหมดได้รับการคัดลอกส่วนของโปรตีนที่เข้ารหัส DNA หรือ RNA ยังไม่ได้รับการเอาชนะ ซึ่งอย่างไรก็ตามไม่สำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากคำว่า “ยีน” ไม่ได้ใช้เป็นคำที่เข้มงวดมาเป็นเวลานานแล้ว เนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของอณูชีววิทยา ชีววิทยาระดับโมเลกุลจึงได้รับชัยชนะ: ยีนเป็นส่วนที่คัดลอกของ DNA พร้อมกับลำดับ DNA ตามกฎระเบียบ อย่างไรก็ตาม แนวคิดคลาสสิก: ยีนเป็นปัจจัยทางพันธุกรรม (ไม่ว่ามันจะทำงานอย่างไร มันคืออะไรหรือประกอบด้วยอะไร) ถือเป็นยีนแรกในประวัติศาสตร์ที่กินเวลานานกว่าครึ่งศตวรรษและกลับกลายเป็นว่ามีผลอย่างมาก คุณต้องตระหนักถึงความขัดแย้งนี้และเรียนรู้ที่จะเข้าใจสิ่งที่พูดจากบริบท

ในทางปฏิบัติความขัดแย้งนี้ได้รับการแก้ไขด้วยสองวิธี: ก่อนใช้คำว่า "ยีน" จะมีการระบุความหมายของไว้เบื้องต้น หรือไม่ใช้เป็นคำ ตัวอย่างของกรณีแรก: ในส่วน "วัสดุและวิธีการ" ในบทความเกี่ยวกับการนับยีนในจีโนมจำเป็นต้องเขียนตามเกณฑ์ที่กำหนดของยีน - ตัวอย่างเช่นนับจำนวนเฟรมการอ่านที่เปิดอยู่ . ในบทความถัดไปพวกเขาจะเขียน: เราวิเคราะห์การแสดงออกและแสดงให้เห็นว่าเฟรมการอ่านที่เป็นไปได้บางส่วนที่พบนั้นไม่เคยถูกคัดลอกและเห็นได้ชัดว่าไม่ใช่ยีน แต่เป็นยีนเทียม ตัวอย่างของสถานการณ์ที่สอง: กำลังศึกษาสถานทีซึ่งมีการสร้างโปรตีนหลายพันตัวเนื่องจากมีโปรโมเตอร์ทางเลือกสามตัว ตัวเทอร์มิเนเตอร์ทางเลือกสามตัว และอินตรอนอีกสิบตัวที่อาจต้องใช้การต่อแบบอื่น ยีนอยู่ที่ไหนและมียีนกี่ยีนในสถานที่นี้? ในกรณีนี้ คำว่า "ยีน" จะกล่าวถึงเฉพาะในคำนำเท่านั้น ซึ่งเป็นคำพ้องความหมายสำหรับคำว่า "สถาน" หากเราใช้วลีที่มีคำว่า "ยีน" จากบริบททางพันธุกรรมของประชากรและแทรกเข้าไปในบริบททางอณูชีววิทยา เราจะสูญเสียความหมาย

ตัวแปรที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน (ในความเข้าใจใดๆ ก็ตาม) จะถูกกำหนดโดยคำนี้ อัลลีล. ในรูปแบบนี้ วี. โยฮันน์เซนเป็นผู้เสนอคำนี้ในปี พ.ศ. 2469 โดยมีพื้นฐานมาจากคำว่า "คู่อัลโลมอร์ฟิก" ที่วี. เบตสันแนะนำในปี พ.ศ. 2445) แนวคิดของ "อัลลีล" เกิดขึ้นเมื่อไม่มีใครรู้เกี่ยวกับโครงสร้างของ DNA และถูกนำมาใช้อย่างแม่นยำในฐานะยีนทางเลือก แนวคิดนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ ซึ่งได้รับยีนชุดเดียวกันจากพ่อและแม่ และด้วยเหตุนี้ แต่ละยีนจึงมีอยู่ในจีโนมเป็นสองชุด ซึ่งอาจเหมือนกันหรือต่างกัน แต่ไม่ใช่กับยีนดังกล่าว จนไม่อาจกล่าวได้ว่าเป็น "ยีนเดียวกัน" สองสำเนานี้เรียกว่าอัลลีล

มันตลกดี แต่สำหรับคำว่า "อัลลีล" ไม่มีวิธีแก้ปัญหาที่ชัดเจนสำหรับคำถามง่ายๆ เช่นเพศทางไวยากรณ์ของคำนี้ในภาษารัสเซีย มอสโก เช่นเดียวกับโรงเรียนในเคียฟและโนโวซีบีร์สค์ เชื่อว่าอัลลีลเป็นผู้ชาย เลนินกราด (เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก) - เป็นผู้หญิง คุณจะเห็นว่าแม้แต่ในหนังสือเรียนที่แนะนำสองเล่มคำนี้ก็ใช้ในรูปแบบที่แตกต่างกัน

เดิมทีคำว่า "อัลลีล" ได้รับการประดิษฐ์ขึ้นเพื่อหมายถึงตัวแปรต่างๆ ของยีนที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับสถานะของลักษณะนั้น อย่างไรก็ตาม ปรากฎว่ายีนที่แยกจากกันสามารถมีอิทธิพลต่อลักษณะเดียวกันในลักษณะเดียวกันได้ สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาในการแยกแยะอัลลีลของยีนที่เหมือนหรือต่างกัน โชคดีที่เป็นที่แน่ชัดก่อนหน้านี้ว่ายีนอยู่ในลำดับที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดในโครงสร้างเชิงเส้น - ตามที่ปรากฎในโครโมโซม - เพื่อให้แต่ละยีนครอบครองตำแหน่งที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดบนโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง ดังนั้น แต่ละยีนจึงสามารถระบุได้ไม่เพียงแต่จากผลกระทบต่อลักษณะเท่านั้น แต่ยังรวมถึงตำแหน่งของมันบนโครโมโซมเฉพาะด้วย ปรากฎว่าแต่ละตำแหน่งบนโครโมโซมรับผิดชอบต่อลักษณะบางอย่าง - สถานที่– ถูกครอบครองโดยอัลลีลตัวใดตัวหนึ่ง – ยีนแต่ละสายพันธุ์ นิวเคลียสซ้ำประกอบด้วยอัลลีลสองตัวของแต่ละตำแหน่งที่ได้รับจากแม่และพ่อต่างกันหรือเหมือนกัน สถานที่สามารถกำหนดเป็น ตำแหน่งบนโครโมโซมที่ถูกครอบครองโดยปัจจัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง, ก อัลลีล- ยังไง ตัวแปรของปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างและเนื่องจากเป็นสถานทีที่ให้ปัจจัยทางพันธุกรรมที่แน่นอน แต่อัลลีลก็เป็นอย่างนั้น ตัวแปรของปัจจัยทางพันธุกรรมที่อยู่ในตำแหน่งเฉพาะ. แน่นอนว่าคำจำกัดความนี้ให้ไว้จากมุมมองของพันธุศาสตร์คลาสสิก ในกรณีนี้ ควรใช้คำว่า "ตำแหน่งบนโครโมโซม" และไม่ใช่ “ตำแหน่งของโครโมโซม” เพราะในกรณีที่สองอาจเกิดความรู้สึกว่าโครโมโซมประกอบด้วยตำแหน่งที่มีความหมายทางพันธุกรรมเท่านั้น แม้ว่ายีนในความหมายดั้งเดิมจะสอดคล้องกับส่วน DNA หนึ่งของโครโมโซม และแม้ว่าบ่อยครั้งบริเวณ DNA ที่ไม่ได้เขียนโค้ดอะไรก็ตามสามารถมีอิทธิพลต่อบางสิ่งบางอย่างอย่างน้อยก็ทางอ้อม (ตัวอย่างเช่น การมีอยู่ของบล็อกของการทำซ้ำสามารถทำให้เกิดโครมาตินได้ การบดอัดและส่งผลต่อความเข้มของการถอดรหัสของส่วนการเข้ารหัส DNA ซึ่งอยู่ห่างจากมันมาก) อย่างไรก็ตามมีส่วนขยายของ DNA ที่ชัดเจนซึ่งไม่มีเนื้อหาทางพันธุกรรมใด ๆ นั่นคือพวกมันไม่ส่งผลกระทบใด ๆ และไม่ ยีนในแง่ใดก็ตาม

แต่คำว่า "สถานที" และ "อัลลีล" ก็มีความหมายกว้าง ๆ ที่น่าตลกเช่นกัน หากเราศึกษาลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งในกรณีนี้คือทั้งลักษณะและจีโนมของเรา เนื่องจากมันเข้ารหัสตัวมันเองอย่างแท้จริง เราจึงสามารถเรียกส่วนใดๆ ของลำดับดีเอ็นเอที่สามารถจดจำได้ในทางใดทางหนึ่งว่าโลคัส และอัลลีล ซึ่งเป็นตัวแปรของมัน ตัวอย่างเช่นในจีโนมมีสิ่งที่เรียกว่า "ไมโครแซทเทลไลท์" - ลำดับที่สั้นมากประกอบด้วยตัวอักษรสองหรือสามตัวเรียงตามกัน (เรียงต่อกัน) ซ้ำ จำนวนการทำซ้ำเหล่านี้เปลี่ยนแปลงได้ง่ายมากเนื่องจากกลไกที่เกี่ยวข้องกับการเลื่อนหลุดของการจำลองแบบหรือการรวมตัวกันใหม่ที่ไม่ถูกต้อง จริงๆ แล้ว เนื่องจากกลไกเหล่านี้ พวกมันจึง "เริ่มต้น" ในจีโนม ในขณะที่พวกมันไม่มีหน้าที่ใดๆ ในตัวของมันเอง และไม่ใช่ยีนในความรู้สึกระดับโมเลกุล เนื่องจากมีความแปรปรวนสูง ไมโครแซทเทลไลท์จึงเป็นที่ชื่นชอบของนักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการในการศึกษา เนื่องจากจำนวนสำเนาซ้ำสามารถใช้เพื่อตัดสินความสัมพันธ์ได้อย่างมั่นใจในระดับหนึ่ง ดังนั้นในกรณีนี้มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะพูดถึงอัลลีลโดยแสดงถึงลำดับคำของไมโครแซทเทลไลท์ที่มีความยาวต่างกัน (นั่นคือมีจำนวนสำเนาซ้ำต่างกัน)

ปรากฎว่าคำว่า "ยีน" ในพันธุศาสตร์คลาสสิกสามารถละทิ้งไปได้โดยสิ้นเชิง มีสถานที - สถานที่บนโครโมโซมที่อัลลีลตัวใดตัวหนึ่งครอบครองอยู่เสมอ ความสัมพันธ์ระหว่างโลคัสกับอัลลีลจะเหมือนกับความสัมพันธ์ระหว่างตัวแปรกับค่าของมัน ยิ่งไปกว่านั้น ตามคำจำกัดความคลาสสิก โลคัสคือยีน (ในฐานะแนวคิดทั่วไป) และอัลลีลคือยีน (ในฐานะแนวคิดส่วนบุคคล) คุณมักจะได้ยินว่า “ยีนเหล่านี้ไม่ใช่อัลลีลต่อกัน” กล่าวคือ ยีนเหล่านี้พูดถึงยีนอัลลีลและไม่ใช่อัลลีลิก กล่าวคือ เกี่ยวกับอัลลีลของตำแหน่งหนึ่งและอัลลีลของตำแหน่งที่ต่างกัน ในทางปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์ ไม่มีประเพณีที่เข้มงวดมากในการใช้คำว่า "ยีน" เป็นคำพ้องความหมายสำหรับคำว่า "สถาน" และตัวอย่างดังกล่าวจะพบได้ในข้อความของเรา

แต่มีบางสถานการณ์ที่คำว่า “ยีน” เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงได้ยาก ตัวอย่างเช่น พวกเขาปฏิบัติต่อถั่วด้วยดอกไม้สีแดงด้วยสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี และได้รับถั่วด้วยดอกสีขาว เป็นที่ยอมรับแล้วว่าลักษณะ "สีของดอกไม้" ได้รับการสืบทอดตามที่กำหนดโดยสถานเดียว - ในกรณีเช่นนี้เป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึง โมโนเจนิกลงชื่อ (แม้ว่าคำว่า “เอกพจน์” ที่ไม่มีอยู่จริงจะแม่นยำกว่าก็ตาม) อย่างไรก็ตาม ถั่วที่มีดอกสีขาวเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว และลักษณะนี้ถูกกำหนดโดยอัลลีลของโลคัสที่รู้จักกันดี คำถามคือ เราได้รับอัลลีลเดียวกันของสถานที่เดียวกันหรืออัลลีลที่แตกต่างกัน (ที่ระดับลำดับดีเอ็นเอ) ของสถานที่เดียวกัน ซึ่งนำไปสู่ดอกไม้สีขาวด้วยหรือไม่ หรืออัลลีลของโลคัสใหม่ที่ไม่รู้จักมาก่อน ซึ่งอาจกล่าวได้ว่าอยู่ในขั้นตอนการสังเคราะห์เม็ดสีที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง จนกว่าสิ่งนี้จะถูกสร้างขึ้น เราต้องพูดอย่างหลวม ๆ ว่า: “เราได้รับยีนดอกสีขาวแล้ว” โดยวิธีการอธิบายสถานการณ์จริงจากชีวิตในห้องปฏิบัติการของเรา - เราได้รับยีนที่กำหนดดอกไม้สีขาวซึ่งกลายเป็นอัลลีลสำหรับโลคัสที่ไม่เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางซึ่งรับผิดชอบสีแอนโทไซยานินของดอกไม้ กและถิ่นที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก ก2 .

คำว่าโลคัสและอัลลีลยังสามารถนำไปใช้กับยีนในความหมายทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล กล่าวคือ ลำดับเฉพาะของนิวคลีโอไทด์ ความหมายของคำว่า "สถานที" และ "ยีน" ในที่นี้เหมือนกัน และอัลลีลจะหมายถึง ลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะของยีนที่กำหนด. อย่างไรก็ตาม ภายในกรอบของอณูพันธุศาสตร์ ความจำเป็นในการใช้คำเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนัก เนื่องจากการพิจารณาทางอณูชีววิทยามักจะถูกเบี่ยงเบนไปจากการมีอยู่ของยีนดังกล่าวลำดับที่สองในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ โดยมีลำดับที่เหมือนกันหรือแตกต่างกันเล็กน้อยใน โครโมโซมคล้ายคลึงกัน

คุณคงทราบจากอณูชีววิทยาเกี่ยวกับการดำรงอยู่ ครอบครัวหลายสกุล: เมื่อในจีโนมมียีนหลายตัวในความรู้สึกระดับโมเลกุล โดยเข้ารหัสผลิตภัณฑ์โปรตีนประเภทเดียวกัน - เอนไซม์เดียวกัน เป็นต้น ยิ่งไปกว่านั้น พวกมันอาจแตกต่างกันบ้างในโครงสร้างหลัก: ทั้ง DNA และผลิตภัณฑ์โปรตีน เช่นเดียวกับคุณสมบัติทางกายภาพและเคมีบางอย่างของผลิตภัณฑ์โปรตีน - ความเข้มของการทำงานของโมเลกุล เช่นเดียวกับในลักษณะของการแสดงออก - นั่นคือ สถานที่ เวลา และความเข้มข้นของการสังเคราะห์ ถั่วชนิดเดียวกันมียีนเจ็ดยีน (ในความรู้สึกระดับโมเลกุล) ของฮิสโตน H1 โดยแต่ละยีนจะเข้ารหัสโมเลกุลรุ่นพิเศษ ซึ่งหนึ่งในนั้นจะมีอยู่ในการแบ่งเซลล์อย่างแข็งขันเท่านั้นและหายไปจากโครมาตินของเซลล์ที่เสร็จสิ้นการแบ่งตัวแล้ว ลำดับใดๆ ของยีนเหล่านี้จะเป็นตัวแปรของยีนฮิสโตน H1 แต่ภายในจีโนมเดียวกัน ยีนทั้งเจ็ดนี้ครอบครองตำแหน่งที่แตกต่างกัน ดังนั้นเฉพาะสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของตำแหน่งเฉพาะเท่านั้นที่จะเป็นอัลลีล คุณควรจะคุ้นเคยกับแนวคิดนี้ คล้ายคลึงกัน– ความคล้ายคลึงกันขึ้นอยู่กับแหล่งกำเนิดร่วมกัน และ ความคล้ายคลึงกัน- วัตถุที่มีความคล้ายคลึงกันดังกล่าว ในอณูพันธุศาสตร์ มีความคล้ายคลึงของยีนสองประเภทที่แตกต่างกัน เรียกว่ายีนที่คล้ายคลึงกันแต่ไม่ใช่อัลลีลิกในจีโนมเดี่ยวเดี่ยวซึ่งมีตำแหน่งต่างกัน Paralogs(จากภาษากรีก "para" - ใกล้, ใกล้) แต่ละสายพันธุ์ของสถานที่เดียวกันในบุคคลที่แตกต่างกันเรียกว่า ออร์โธโลจี(จากภาษากรีก "ortho" - โดยตรงตรงข้าม; จำไอโซเมอร์ของ ortho-para ในสารอินทรีย์) โดยพื้นฐานแล้ว orthologs นั้นเป็นอัลลีล อย่างไรก็ตาม คำว่า "orthologue" มักใช้โดยนักชีววิทยาระดับโมเลกุลเมื่อศึกษายีนของสปีชีส์ต่างๆ - ในกรณีที่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าพวกมันมีตำแหน่งเดียวกัน ในขณะที่คำว่า "อัลลีล" ใช้กับยีนที่ต่างกันเท่านั้น ในสายพันธุ์เดียวกันชนิดเดียวกันหรือในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดซึ่งสามารถผสมพันธุ์กันได้ (เช่นข้าวสาลีและญาติป่า) ดังนั้นอัลลีลจึงเป็นแนวคิดทางพันธุกรรม โดยหลักการแล้วอัลลีลจะพูดถึงเมื่ออัลลีลสามารถมีส่วนร่วมในการผสมข้ามพันธุ์ได้

ลองถามตัวเองดูว่า Paralogues มาจากไหน? มีเหตุผลและถูกต้องที่จะสรุปได้ว่าสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นจากการจำลองยีน - นั่นคือกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักของ "การสืบพันธุ์" ของยีนในจีโนม โดยธรรมชาติแล้ว เหตุการณ์ดังกล่าว ไม่ว่าจะเกิดขึ้นได้ยากเพียงใด จะเกิดขึ้นภายในสายพันธุ์เดียว เป็นผลให้เรามีสถานการณ์ที่บุคคลในสายพันธุ์เดียวกันบางคนมีสองตำแหน่งในจีโนมที่เหมือนกันในโครงสร้างหลัก (เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้สามารถสะสมความแตกต่าง) ในขณะที่คนอื่นมีเพียงตำแหน่งเดียว สมมติว่ามีสำเนาของยีนคูณสองชุดวางติดกัน เพื่อให้ตำแหน่งใหม่ทั้งสองตำแหน่งอยู่ในตำแหน่งเดียวกับตำแหน่งเก่าหนึ่งตำแหน่ง ดังนั้นพวกเขาจึงเริ่มสะสมความแตกต่าง อัลลีลที่นี่อยู่ที่ไหนและอะไร? เราได้พิจารณาสถานการณ์ที่แนวคิดเรื่อง "อัลลีล" ล้มเหลว และนี่เป็นสิ่งที่ดีมาก เนื่องจากด้วยเหตุนี้ เราจึงได้ติดตามขีดจำกัดของการนำไปประยุกต์ใช้

อย่างไรก็ตาม คำถามที่ไม่สำคัญอย่างไม่คาดคิดก็คือ อัลลีลที่แตกต่างกันและเหมือนกันคืออะไร ในระยะแรกของการพัฒนาทางพันธุกรรม อัลลีลได้รับการยอมรับจากฟีโนไทป์เท่านั้น และเฉพาะอัลลีลที่นำไปสู่ฟีโนไทป์ที่ต่างกันเท่านั้นที่ถือว่าเป็นอัลลีลที่แตกต่างกัน ส่วนใหญ่มักจะมีอัลลีลสองตัว - ปกติและมีข้อบกพร่อง (กลายพันธุ์) ดังนั้นในช่วงแรกของการพัฒนาทางพันธุศาสตร์ "ทฤษฎีการมีอยู่-ขาด" (ของหน้าที่เฉพาะ) จึงได้รับความนิยม อย่างไรก็ตาม เมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น ก็มีผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ที่ทราบว่าลักษณะเดียวกันนี้มีหลายสายพันธุ์ที่สืบทอดได้ ซึ่งท้ายที่สุดก็นำไปสู่คำพังเพยที่มีชื่อเสียงของโธมัส มอร์แกน: “จะขาดหายไปหลายครั้งไม่ได้ซึ่งสอดคล้องกับการมีอยู่เพียงครั้งเดียว” และในกรณีของลักษณะเชิงปริมาณที่กำหนดโดยยีนหลายตัวในคราวเดียว จะไม่ปรากฏลักษณะทางฟีโนไทป์พิเศษของอัลลีลตัวเดียวเลย ผลก็คือ พวกเขาตกลงใจกับความจริงที่ว่าอัลลีลถือว่าแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด หากในการทดลองหนึ่งๆ อัลลีลไม่ได้สืบทอดมาจากบุคคลคนเดียวกันอย่างชัดเจน กล่าวคือ อัลลีลมีต้นกำเนิดไม่เหมือนกัน หรือไม่ได้ระบุตัวตนดังกล่าว ตัวอย่างเช่น เราจับบุคคลที่ดูเหมือนเหมือนกันนับร้อยในธรรมชาติเพื่อศึกษาความแตกต่างเล็กๆ น้อยๆ ของการปรากฏทางฟีโนไทป์ของยีน ข้ามพวกมันด้วยสายทดสอบพิเศษ ถ่ายโอนยีนที่ศึกษาที่ได้รับจากพวกมันไปยังพื้นหลังของยีนที่เหมือนกัน วัดลักษณะ เราสนใจ - และในขณะเดียวกันเราเชื่อว่าอัลลีลปกติ (!) ที่แตกต่างกันหนึ่งร้อย (โดยกำเนิด) มีส่วนร่วมในการทดลอง (ทั้งหมดได้จากธรรมชาติจากบุคคลที่มีชีวิต)

คุณเข้าใจว่าเมื่อมีความเป็นไปได้ที่จะถอดรหัสโครงสร้างปฐมภูมิของยีนที่กำลังศึกษาอยู่ คำถามเกี่ยวกับอัตลักษณ์ของอัลลีลก็เลิกเป็นไปในทางทฤษฎีอีกต่อไป และลดลงเหลือเพียงเอกลักษณ์ของโครงสร้างปฐมภูมิ (ลำดับนิวคลีโอไทด์) หากมีการแทนที่อย่างน้อยหนึ่งครั้ง อัลลีลจะแตกต่างกัน แต่ถ้าไม่มี ก็เหมือนกัน เนื่องจากเป็นโมเลกุลที่เหมือนกันโดยสิ้นเชิง เมื่อพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของการสะสมของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ ซึ่งหลายอย่างไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของที ในทางปฏิบัติวิธีการนี้แตกต่างไปจากนิรนัยเล็กน้อยเมื่อพิจารณาว่าอัลลีลใดๆ ที่ได้รับอย่างอิสระจากแต่ละบุคคลมีความแตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม อัตราการเกิดการทดแทนจะแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละตำแหน่ง - ตัวอย่างเช่น ในบางตำแหน่ง เราสังเกตเห็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกัน แม้แต่ในอัลลีลที่ได้มาจากสายพันธุ์ย่อยของถั่วที่แตกต่างกัน (ป่าและที่ปลูก)

เรามาพูดถึงคำที่หลวมและเป็นที่นิยมเช่น "อัลลีลประเภทป่า" "อัลลีลกลายพันธุ์" และ "อัลลีลที่เป็นโมฆะ" “ทฤษฎีการมีอยู่-ไม่มี” ที่กล่าวมาข้างต้นสามารถนำไปใช้ได้ในหลายกรณี ลองใช้ถั่วชนิดเดียวกันเป็นตัวอย่าง ดอกอัญชันมีเม็ดสี - แอนโทไซยานิน ซึ่งให้สีชมพูแดง (ม่วง) หากโปรตีนตัวใดตัวหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับสายโซ่ทางชีวเคมีของการสังเคราะห์แอนโทไซยานินมีข้อบกพร่องหรือหายไป แอนโทไซยานินจะไม่สังเคราะห์ขึ้นและดอกยังคงเป็นสีขาว สมมติว่ามีทีบนโครโมโซมบางตัว ลองแสดงว่ามันดูสิ กซึ่งมีลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งเหล่านี้ โดยปกติแล้วพวกเขาจะพูดอย่างเคร่งครัดน้อยกว่า แต่ง่ายกว่านั้น - มียีนอยู่บนโครโมโซมบางตัว กซึ่งเข้ารหัสหนึ่งในโปรตีนเหล่านี้ (จริงๆ แล้วถั่วมียีนเช่นนี้และเข้ารหัสโปรตีนควบคุมที่จับกับ DNA และไม่ใช่เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์แอนโทไซยานิน) ให้ยีนนี้มีอัลลีลสองตัว ให้เราแทนพวกมัน กและ ก. อัลลีล กเข้ารหัสโปรตีนที่ใช้งานได้ตามปกติ อัลลีล กไม่เข้ารหัสโปรตีนเชิงฟังก์ชัน เป็นไปได้อย่างไร - เราจะพูดคุยกันในภายหลัง สำหรับเราตอนนี้ สิ่งสำคัญคืออัลลีลนี้ "ใช้งานไม่ได้" - ไม่ทำหน้าที่ของโมเลกุลให้สมบูรณ์ แม้ว่าเราจะไม่รู้จักก็ตาม ในกรณีเช่นนี้จะเรียกว่าอัลลีลปกติ ประเภทป่า/ ในตัวอย่างถั่ว คำนี้ถูกต้องเป็นสองเท่า ถั่วเป็นทั้งพืชที่ปลูกและเป็นพืชป่า (ตัวแทนของสายพันธุ์เดียวกันยังคงมีอยู่ในป่า) และถั่วป่าทั้งหมดมีดอกไม้สีม่วงและถั่วที่ปลูกมีทั้งสีม่วงและสีขาว แต่ในพันธุ์ผักและธัญพืชของยุโรปที่คัดสรรแล้วจะมีสีขาวมากกว่า สำหรับอัลลีลที่ไม่สามารถสร้างผลิตภัณฑ์โปรตีนเชิงฟังก์ชันได้ ก็มักใช้คำนี้เช่นกัน อัลลีลเป็นโมฆะ.

มีหลายกรณีที่แนวคิดของ "ประเภทไวด์" หรือ "อัลลีลที่เป็นโมฆะ" ใช้ไม่ได้ ตัวอย่างเช่นในเต่าทองสองจุด อดาเลีย ไบปันคาตามี 2 ​​แบบ คือ สีแดงจุดดำ และสีดำจุดแดง (โดยวิธีการนี้เป็นหนึ่งในวัตถุคลาสสิกของพันธุศาสตร์ประชากรที่ Timofeev-Resovsky นำเข้าสู่วิทยาศาสตร์นี้) ทั้งสองมีตัวแทนในส่วนยุโรปของรัสเซียไม่มีใครดีไปกว่าอีกอันหนึ่ง (อย่างไรก็ตามในโนโวซีบีร์สค์เท่านั้น พบที่สอง) ทั้งสองไม่สามารถเรียกได้ว่าเป็นประเภทที่ดุร้ายเมื่อเทียบกับอีกประเภทหนึ่ง อย่างไรก็ตาม อาจเป็นไปได้ว่าอัลลีลตัวใดตัวหนึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานของโมเลกุลของผลิตภัณฑ์โปรตีนในบริเวณนี้ ซึ่งเหมือนกับยีนอื่นๆ ในการพัฒนาส่วนบุคคล น่าจะเป็นปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนอื่นๆ

มีคำหนึ่งที่นิยมในพันธุศาสตร์ - การกลายพันธุ์. ในอดีต แนวคิดนี้ได้รับการแนะนำโดย Hugo De Vries ในความหมายที่ใกล้เคียงกับสิ่งที่ปัจจุบันมีอยู่ในภาพยนตร์สยองขวัญ - การเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในความโน้มเอียงทางพันธุกรรม ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์อย่างรุนแรง De Vries ทำงานร่วมกับหญ้าแอสเพนชนิดหนึ่ง ( โอเอโนเทรา) ซึ่งตามที่ปรากฏในภายหลัง มีเซลล์พันธุศาสตร์ดั้งเดิมอย่างมาก: เนื่องจากการจัดเรียงโครโมโซมหลายครั้ง จีโนมทั้งหมดจึงได้รับการถ่ายทอดเป็นอัลลีลเดียว อย่างไรก็ตาม คำนี้ได้กลายเป็นคำที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ไม่ใช่แค่ในฮอลลีวูดเท่านั้น Sergei Sergeevich Chetverikov หนึ่งในผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์ประชากรใช้คำว่า "genovariation" ซึ่งถูกต้องมากกว่า แต่ก็ไม่เข้าใจ (แม้ว่า Chetverikov จะเป็นหนึ่งในนักพันธุศาสตร์ในประเทศที่มีผลกระทบสำคัญต่อพันธุศาสตร์โลกในความเป็นจริง การก่อตั้ง พันธุศาสตร์ประชากร) ปัจจุบันอยู่ภายใต้ การกลายพันธุ์เป็นที่เข้าใจ การเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในโครงสร้างหลักของ DNA- จากการแทนที่นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวไปจนถึงการสูญเสียโครโมโซมส่วนใหญ่ ฉันอยากจะชี้ให้เห็นว่าคำว่า "การกลายพันธุ์" หมายถึงเหตุการณ์แห่งการเปลี่ยนแปลงนั่นเอง อย่างไรก็ตาม ในการปฏิบัติทางพันธุกรรมแบบหลวมๆ แต่เข้มงวด มักใช้คำเดียวกันนี้ว่า "การกลายพันธุ์" กับผลลัพธ์ของมัน กล่าวคือ อัลลีลที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ พวกเขากล่าวว่า: “การทดลองนี้เกี่ยวข้องกับดรอสโซฟิล่า ซึ่งเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ สีขาว" ไม่มีใครบันทึกเหตุการณ์การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเกิดการกลายพันธุ์แบบคลาสสิกนี้ - โดยวิธีการนั้นเกี่ยวข้องกับการแทรกองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่เข้าไปในยีนของเอนไซม์ สำเนาซึ่งเคลื่อนไหวน้อยมาก - แต่ทุกคนกลับพูดว่า "การกลายพันธุ์" แทนที่จะเป็น "อัลลีลกลายพันธุ์" กล่าวโดยนัยว่าครั้งหนึ่งมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้อัลลีลปกติเสีย ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ ไม่ใช่เรื่องยากที่จะเข้าใจว่า "อัลลีลกลายพันธุ์" ยังเป็นคำตรงข้ามของสำนวน "อัลลีลประเภทไวด์" แต่กว้างกว่า "อัลลีลอัลลีล" เนื่องจากทำให้สามารถเบี่ยงเบนไปจากอัลลีลประเภทไวด์ได้หลายอย่าง นำไปสู่การสูญเสียโมเลกุลโดยสิ้นเชิง ฟังก์ชั่น (เหมือนกัน " ขาดหลายครั้ง"!) ซึ่งไม่เคยนำไปสู่ผลลัพธ์

มีสถานการณ์ทางคำศัพท์ที่น่ารังเกียจอีกประการหนึ่งที่พวกคุณบางคนจะต้องเผชิญในพันธุกรรมของมนุษย์ ดังที่เราจะได้เห็นในภายหลัง พันธุกรรมของมนุษย์โดยทั่วไปในทางคำศัพท์ ได้เบี่ยงเบนไปจากพันธุกรรมทั่วไปค่อนข้างมาก เหตุผลก็คือในอีกด้านหนึ่ง สาขาวิชาวิทยาศาสตร์เฉพาะทางนี้เป็นของทั้งชีววิทยาและการแพทย์ และถูกแยกออกจากสถาบันอย่างหมดจดจากพันธุศาสตร์อื่น ๆ ทั้งหมด และในแง่นี้มันก็กำลังเคี่ยวในน้ำผลไม้ของมันเอง ในทางกลับกัน เนื่องจากมีความสำคัญในทางปฏิบัติ พื้นที่นี้จึงมีปริมาณมาก - จำนวนนักวิจัยและการศึกษาที่พวกเขาดำเนินการ วารสาร บทความ - ซึ่งทำให้ประเพณีภายในทนต่ออิทธิพลภายนอก รวมถึงจาก "มารดา" โดยทั่วไป พันธุศาสตร์ พันธุศาสตร์มนุษย์ยุคใหม่ก้าวหน้าไปมากจนในหลายกรณีได้ตระหนักถึงความฝันอันเก่าแก่ของนักพันธุศาสตร์กล่าวคือสามารถเชื่อมโยงลักษณะบางอย่าง (รวมถึงลักษณะทางพยาธิวิทยา) กับการมีอยู่ของนิวคลีโอไทด์บางตัวในตำแหน่งเฉพาะของยีนเฉพาะ แต่ที่นี่เกิดการทดแทนคำศัพท์ที่โชคร้ายเกิดขึ้น เมื่อเราเปรียบเทียบอัลลีลจำนวนมากกับโครงสร้างปฐมภูมิของ DNA ปรากฎว่าในบางตำแหน่งจะมีนิวคลีโอไทด์จำเพาะที่เหมือนกันเสมอ และในบางตำแหน่งก็สามารถทดแทนนิวคลีโอไทด์ได้ (มีข้อสงสัยว่าในจีโนมของมนุษยชาติทุกคนสามารถพบนิวคลีโอไทด์ในตำแหน่งใดก็ได้ซึ่งทำให้เกิดคำถามเชิงปรัชญาที่น่าขบขัน - จีโนมมนุษย์คืออะไร) พวกเขาได้รับการตั้งชื่ออย่างถูกต้องอย่างแน่นอน ตำแหน่งโพลีมอร์ฟิก- และแท้จริงแล้ว แต่ละตำแหน่งดังกล่าวแสดงความแปรปรวนทางเลือก - นั่นคือความหลากหลาย - โดยคำนึงถึงนิวคลีโอไทด์ทั้งสี่ตัวที่สามารถครอบครองได้ แต่ที่นี่มีการทดแทนแนวคิดเกิดขึ้น “ความหลากหลาย” เริ่มถูกเรียกว่านิวคลีโอไทด์จำเพาะในตำแหน่งโพลีมอร์ฟิกเฉพาะ (สิ่งที่ควรเรียกว่า “มอร์ฟ”) พวกเขาเริ่มพูดประมาณนี้: “เราได้จัดลำดับยีนเช่นนั้นและเช่นนั้นในผู้คน และพบความหลากหลายสิบสองแบบ สองตัวอยู่ในตำแหน่งเช่นนั้นและเช่นนั้น หกในเช่นนั้นและเช่นนั้น และสี่ประการในเช่นนั้นและเช่นนั้น ความหลากหลายสองประการในตำแหน่งดังกล่าวแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ที่สำคัญกับกลุ่มอาการดังกล่าว” เป็นไปได้มากว่าการทดแทนดังกล่าวเกิดขึ้นในระดับคำสแลงในห้องปฏิบัติการซึ่งมีอยู่ในงานทางวิทยาศาสตร์ใด ๆ และประกอบด้วยคำศัพท์ที่ทำให้ง่ายขึ้นซึ่งมักไม่มีการศึกษา นักเรียนที่มาที่ห้องปฏิบัติการบางครั้งเข้าใจผิดว่าคำสแลงเป็นคำศัพท์และเริ่มใช้คำนั้นอย่างจริงจัง เมื่อถึงจุดหนึ่งมันเกิดขึ้นที่ทั้งผู้เขียนบทความและผู้ตรวจสอบในวารสารวิทยาศาสตร์คุ้นเคยกับคำสแลงเดียวกันจากนั้นก็เจาะเข้าไปในสื่อทางวิทยาศาสตร์และมีความเป็นไปได้ที่จะเป็นที่ยอมรับ (โดยวิธีการที่รูปภาพเป็นมากกว่าที่คุ้นเคยจากพันธุศาสตร์ประชากรและคัดลอกกระบวนการของการเก็งกำไรอย่างสมบูรณ์ - เมื่ออยู่ในความผิดปกติของประชากรที่แยกได้ในระบบการรับรู้คู่นอนที่เหมาะสมเกิดขึ้นแบบสุ่มเกิดขึ้นพร้อมกันในเพศต่าง ๆ และถูกบันทึกไว้ซึ่ง กลายเป็นบรรทัดฐานในสายพันธุ์ใหม่และนำไปสู่ความไม่ลงรอยกันกับสายพันธุ์เก่า) นอกจากความขัดแย้งทางนิรุกติศาสตร์แล้ว (คำเดียวเรียกว่าคำที่บ่งบอกว่ามีมอร์ฟหลายตัว) และรสนิยมที่ไม่ดีการทดแทนดังกล่าวยังส่งผลอีกด้วยว่า นักวิจัยที่ใช้ศัพท์เฉพาะนี้ได้ละทิ้งคำว่า "ความหลากหลาย" ในความหมายที่ถูกต้อง และเมื่อจำเป็นต้องแสดงแนวคิดที่เกี่ยวข้อง (ซึ่งไม่ได้หายไป) แทนที่จะใช้คำที่ชัดเจน พวกเขาต้องใช้คำอธิบายแบบละเอียด สมมติว่าในสถานการณ์ที่มีคำว่า "ความหลากหลายที่สมดุล" อยู่ - เมื่อหนึ่งใน morphs มีข้อได้เปรียบในบางเงื่อนไขและอีกเงื่อนไขหนึ่งในเงื่อนไขอื่น ๆ ดังนั้นพวกมันจึงอยู่ร่วมกันและไม่เบียดเสียดกัน - พวกเขามักจะต้องหันไปใช้ระยะยาว คำอธิบายเหมือนกับที่ให้ไว้

เพื่อที่จะแนะนำให้คุณรู้จักกับคำศัพท์ทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมและไม่สอดคล้องกันเสมอไป จำเป็นต้องพูดถึงคำที่ค่อนข้างตลก เครื่องหมาย. คำนี้ถูกนำมาใช้สำหรับตำแหน่งที่มีความสำคัญสำหรับเราไม่ใช่ในตัวมันเอง แต่ตราบเท่าที่พวกมันบ่งบอกถึงบริเวณหนึ่งของโครโมโซม การปรากฏตัวของคำดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับระยะเวลาอันยาวนานเมื่อไม่ทราบตำแหน่งทางพันธุกรรมมากนัก จำเป็นในสถานการณ์ที่จำเป็นต้องวางยีนที่ค้นพบใหม่ไว้เป็นเดิมพัน หรือแม้จะฟังดูขัดแย้งกันในการทำงานร่วมกับยีนที่ยังไม่ถูกค้นพบก็ตาม ให้เราสมมติว่าธรรมชาติของยีนที่ควบคุมลักษณะเชิงปริมาณที่มีคุณค่าทางเศรษฐกิจของพืชและสัตว์นั้นไม่เป็นที่รู้จักอย่างสมบูรณ์มาเป็นเวลานาน และแม้ขณะนี้ยังไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพวกมันเลย ในขณะเดียวกัน ไม่ต้องสงสัยเลยว่ายีนเหล่านี้มีอยู่จริงและอยู่บนโครโมโซม ด้วยการจัดการตำแหน่ง - เครื่องหมายที่รู้จัก - มันเป็นไปได้ที่จะระบุบริเวณของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับผลกระทบบางอย่างต่อลักษณะเชิงปริมาณ และใช้พวกมันในงานปรับปรุงพันธุ์ ในตอนแรก สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น "เครื่องหมายที่มองเห็นได้" ซึ่งเป็นตำแหน่งที่มีอัลลีลซึ่งมีผลที่มองเห็นได้ อย่างไรก็ตามภายหลังแนวทางนี้ได้รับการพัฒนาอย่างจริงจังเนื่องจากการมีส่วนร่วมในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของลักษณะทางชีวเคมี (ตามกฎแล้วยังไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะเชิงหน้าที่กับลักษณะที่มีคุณค่าทางเศรษฐกิจ) และต่อมาเนื่องจากการเกิดขึ้นของโอกาสในการทำงานกับความหลากหลายทาง DNA ของโครโมโซมนั่นเอง สิ่งนี้นำไปสู่การเกิดขึ้นของแนวคิดเรื่อง "เครื่องหมายโมเลกุล" ดังนั้น คำว่า "เครื่องหมาย" จึงเป็นเพียงคำพ้องสำหรับคำว่า "ตำแหน่ง" แต่เน้นว่าตำแหน่งนี้ไม่ได้สนใจเรามากนัก แต่เป็นเพียงจุดสังเกตบนโครโมโซมเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผู้คนเริ่มคุ้นเคยกับคำนี้มากจนเริ่มใช้ในกรณีที่สถานที่เป็นวัตถุที่ศึกษาโดยตรง ในทางที่ขัดแย้งกัน ในการศึกษาสายวิวัฒนาการระดับโมเลกุล ลำดับการวิเคราะห์เองก็มักเรียกกันว่าเครื่องหมาย ในที่นี้อาจบอกเป็นนัยได้ว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงจุดสังเกตของเวลา และการแทนที่นิวคลีโอไทด์ในนั้นถือเป็นเหตุการณ์วิวัฒนาการ ซึ่งแน่นอนว่าไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในลำดับที่วิเคราะห์เท่านั้น

ยีน (หรือแม่นยำกว่านั้นคือ loci) มักจะแสดงด้วยตัวย่อที่ประกอบด้วยตัวอักษรละตินและตัวเลข อย่างไรก็ตาม เบื้องหลังการกำหนดเหล่านี้คือชื่อเต็มของยีน ละติน หรือที่บ่อยกว่านั้นคือภาษาอังกฤษ ทั้งชื่อเต็มและชื่อยีนแบบย่อจะเขียนด้วยตัวเอียงเสมอ สำหรับยีนที่มีการแสดงออกที่มองเห็นได้ โดยปกติจะเป็นคำที่อธิบายฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์: ว – สีขาว(ตาสีขาวของแมลงวัน) ย – สีเหลือง(ตัวสีเหลืองของแมลงวัน) ก – แอนโทไซยานิน การยับยั้ง(ที่ถั่ว) ปฏิบัติการ – ไข่ พิสติลไลดา(ที่ถั่ว) ข – bithorax- ไม่ใช่ชื่อที่ดีสำหรับการกลายพันธุ์ของแมลงหวี่ซึ่งมีปีกคู่ที่สองปรากฏบน metathorax (methorax) (เช่นเดียวกับ mesothorax) - แต่เขียนไว้ราวกับว่า tagma ทรวงอกเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า มีแม้กระทั่งการกลายพันธุ์ของแมลงหวี่ที่มีชื่ออย่างเป็นทางการ ฟูชิ ทาราซู(สัญลักษณ์สั้น - ฟทซ) - ญี่ปุ่น ชาวอเมริกันที่ร่าเริงตั้งชื่อหนึ่งในยีน มารดา ขัดต่อ decapentaplegicโดยการเปรียบเทียบกับองค์กรต่างๆ เช่น "แม่ที่ต่อต้านสงครามในอิรัก" แมลงวันผลไม้ตัวเมียที่มีการกลายพันธุ์นี้จะไม่สามารถรอดจากลูกหลานที่มียีนดังกล่าวได้ decapentaplegic. คำย่อของยีนนี้ฟังดูดีเหมือนกัน: โกรธ. ในบางครั้ง ไม่ใช่สำหรับวัตถุที่ได้รับความนิยมมากที่สุด ชื่ออย่างเป็นทางการของยีนและชื่อย่อของยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กัน: การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนเอ็นถั่วลันเตาเป็นใบไม้นั้นมีการกำหนดไว้ tl(จาก ไม่อ่อนโยน) และชื่อคือ กระดูกไหปลาร้า. หากยีนเป็นที่รู้จักจากผลิตภัณฑ์ระดับโมเลกุล (โปรตีนหรือ RNA) ยีนนี้เองก็จะถูกเรียกโดยผลิตภัณฑ์ของมัน: mtTrnK – ไมโตคอนเดรีย การขนส่ง อาร์.เอ็น.เอ. สำหรับ ไลซีน, RbcL – ไรบูโลส ไบฟอสเฟต คาร์บอกซิเลส ใหญ่ หน่วยย่อย. สิ่งสำคัญคือแต่ละสปีชีส์จะต้องมีระบบการตั้งชื่อสัญลักษณ์ยีนอย่างเป็นทางการที่เป็นอิสระอย่างสมบูรณ์ ซึ่งนำไปสู่ปัญหาบางประการในปัจจุบัน เมื่อจำนวนวัตถุที่มีการพัฒนาพันธุกรรมส่วนตัวเพิ่มขึ้น และจำนวนของวัตถุที่ไม่ได้ศึกษายีนโดยพันธุกรรม การทดลองต่างๆ แต่ด้วยการอ่านลำดับดีเอ็นเอโดยตรง กำลังเติบโตราวกับหิมะถล่ม (เช่น โครงการ “10,000 Vertebrate Genomes” กำลังดำเนินการอยู่แล้ว)

พันธุศาสตร์เริ่มต้นด้วยกรณีที่รู้จักอัลลีลเพียงสองตัวในแต่ละตำแหน่ง และเป็นไปได้ที่จะแยกแยะพวกมันด้วยการเขียนด้วยตัวพิมพ์ใหญ่หรือตัวพิมพ์เล็ก ซึ่งเริ่มโดยเมนเดล อักษรตัวใหญ่ใช้สำหรับอัลลีลที่โดดเด่น (คุณรู้ว่าสิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรจากโรงเรียน ต่อมาเราจะพูดถึงปรากฏการณ์ของการครอบงำโดยละเอียดมากขึ้น) - ตามกฎแล้วนี่คืออัลลีลประเภทป่า ดังที่เราจะพูดกันตอนนี้ - อัลลีลที่มีการทำงานของโมเลกุลปกติและไม่บกพร่อง โลคัสถูกกำหนดด้วยอักษรตัวเล็ก นั่นคือ การกำหนดของมันสอดคล้องกับตำแหน่งของอัลลีลด้อยซึ่งก็คืออัลลีลกลายพันธุ์และไม่ทำงาน เนื่องจากอัลลีลมีอยู่จริงนั่นเองที่ทำให้นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เป็นครั้งแรกเกี่ยวกับการมีอยู่ของ สถานที่ ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักเมื่ออัลลีลกลายพันธุ์กลายมามีความโดดเด่น ทั้งอัลลีลและโลคัสนั้นถูกกำหนดด้วยตัวพิมพ์ใหญ่

เมื่อใดและในไม่ช้า เป็นที่แน่ชัดว่ามีอัลลีลจำนวนมากที่โลคัส (ตอนนี้เรารู้แล้วว่ามีอยู่จำนวนมาก) จึงมีการนำการกำหนดอัลลีลมาใช้ ซึ่งเขียนด้วยตัวยกหลังการกำหนดตำแหน่ง สัญลักษณ์ “+” มักใช้เป็นดัชนีสำหรับอัลลีลประเภทไวด์ บางครั้งอาจไม่มีดัชนี สมมติว่าดรอสโซฟิล่าโลคัสตัวแรกที่รู้จัก สีขาว (ว) อัลลีลประเภทไวด์ถูกกำหนดไว้ ว+ อัลลีลที่รับผิดชอบต่อดวงตาสีขาว – วและผู้รับผิดชอบแอปริคอตคือวา (ชื่อเต็ม - สีขาวกริคอต).

ฉันอยากจะดึงความสนใจของคุณไปที่ความจริงที่ว่าสำหรับวัตถุทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิมที่มีการพัฒนาทางพันธุกรรมส่วนบุคคล ประเพณีที่แตกต่างกันในการเขียนการกำหนดตำแหน่งและอัลลีลของพวกมันยังคงอยู่ร่วมกัน จนถึงตอนนี้ฉันพบแล้วสามรายการ:

Loci ที่มีลักษณะที่มองเห็นได้จะเขียนด้วยอักษรตัวเล็กหรือตัวพิมพ์ใหญ่ ขึ้นอยู่กับว่าสถานทีนั้นถูกอธิบายโดยใช้อัลลีลถอยหรือเด่นเมื่อเทียบกับประเภทไวด์ และแปลงเป็นตัวพิมพ์ใหญ่หากทราบตำแหน่งโดยฟังก์ชันของโมเลกุล ในเวลาเดียวกัน สำหรับตำแหน่งที่มีการสำแดงและการครอบงำที่มองเห็นได้ ประเพณีในการเขียนอัลลีลถอยด้วยอักษรตัวเล็ก และอัลลีลที่โดดเด่นด้วยอักษรตัวใหญ่ยังคงอยู่ นี่คือระบบการตั้งชื่อทางพันธุกรรมของถั่วและหนู ตัวอย่างเช่น ถั่วลันเตา กรับผิดชอบเรื่องสีของดอกมีอัลลีล กและ ก.

เช่นเดียวกับในกรณีก่อนหน้านี้ แต่ตัวพิมพ์ใหญ่และตัวอักษรตัวเล็กในการกำหนดโลคัสและอัลลีลได้รับการแก้ไขอย่างเคร่งครัด ระบบนี้ใช้ในแมลงหวี่ นี่คือการกำหนด วและ วอยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง - สีขาวและ มีรอยย่น. อัลลีลประเภทไวด์จะถูกระบุด้วยดัชนี “+” เสมอ (เป็นที่น่าสงสัยว่านักพันธุศาสตร์แมลงหวี่และหนูซึ่งคุ้นเคยกับระบบที่อาสาสมัครนำมาใช้ มักจะไม่สงสัยด้วยซ้ำว่ามีระบบอื่นในการกำหนดตำแหน่ง)

ตัวอักษรทั้งหมดในการกำหนดตำแหน่งจะต้องใช้ตัวพิมพ์ใหญ่เสมอ ปัจจุบันระบบนี้ถูกนำมาใช้ในพันธุศาสตร์ของมนุษย์ และเพิ่งถูกนำมาใช้เมื่อไม่นานมานี้

การกำหนดอัลลีลเดียวกันนั้นใช้เพื่อกำหนดฟีโนไทป์ แต่จะไม่มีตัวเอียงเสมอ ดังนั้น หากคุณอธิบายผลลัพธ์ของการทดลอง โดยสังเกตต้นถั่วหลายต้นที่มีดอกสีม่วงและอีกหลายต้นที่มีดอกสีขาว และคุณรู้ไหมว่าการออกดอกสีขาวในการทดลองนั้นสัมพันธ์กับสถานที กจากนั้น คุณจะเรียกพืชที่มีดอกสีม่วงและดอกสีขาวว่า A และ a ในตารางการเกิดขึ้น แม้ว่าคุณจะไม่ทราบจีโนไทป์ของพวกมันก็ตาม เช่นเดียวกันหากคุณพิจารณาว่ามีความแปรปรวนของอิเล็กโตรโฟเรติกของไอโซเอนไซม์บางชนิด: ความสอดคล้องของฟีโนไทป์กับจีโนไทป์นั้นมีมากกว่า แต่ก็ไม่ได้ชัดเจนเสมอไป

1.4. แนวคิดของ "โฮโมไซโกต", "เฮเทอโรไซโกต", "เฮมิไซโกต"

ในแต่ละสิ่งมีชีวิตซ้ำแต่ละโครโมโซม (ยกเว้นโครโมโซมเพศ) จะแสดงเป็นสองชุด - ความคล้ายคลึงกันที่ได้รับจากพ่อและแม่ตามลำดับ แต่ละตำแหน่งที่คล้ายคลึงกันมีชุดตำแหน่งที่เหมือนกัน และในแต่ละตำแหน่งที่คล้ายคลึงกัน แต่ละตำแหน่งจะถูกครอบครองโดยอัลลีลบางตัว ดังนั้นสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์แต่ละตัวจึงมีอัลลีลสองตัวจากแต่ละโลคัส เมื่อบันทึกจีโนไทป์ของมัน การกำหนดอัลลีลทั้งสองที่อยู่ในโลคัส (loci) ที่เราสนใจจะถูกเขียนเรียงกันเป็นแถว ตัวอย่างเช่น หากมีอยู่ในโลคัส กอัลลีลถั่ว กและ กมีจีโนไทป์ที่เป็นไปได้สามแบบ: ก ก, ก กและ ก ก.

หากในคำคล้ายคลึงกันทั้งสอง สถานทีมีอัลลีลเดียวกัน แสดงว่าบุคคลนั้นคืออัลลีลเดียวกัน โฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลนี้หรือสำหรับโลคัสนี้ ยิ่งไปกว่านั้น เมื่อพวกเขาบอกว่าพวกมันเป็นโฮโมไซกัสสำหรับโลคัส จะเน้นไปที่ความจริงที่ว่าไม่มีความแตกต่างกันในโฮโมลอกัสทั้งสอง แต่เมื่อพวกเขาบอกว่าพวกมันเป็นโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีล จะเน้นไปที่อัลลีลใดโดยเฉพาะ หากในความคล้ายคลึงกันทั้งสองสถานที่นั้นแสดงด้วยอัลลีลที่แตกต่างกันแสดงว่าเป็นบุคคล เฮเทอโรไซกัสณ ที่แห่งนี้. เพื่อความง่าย จะมีการเรียกโฮโมไซกัสและเฮเทอโรไซกัสตามลำดับ โฮโมไซกัสและ เฮเทอโรไซกัส. เมื่อพิจารณาจากสิ่งที่กล่าวไว้ข้างต้นเกี่ยวกับเอกลักษณ์/ความแตกต่างของอัลลีล โฮโมไซโกตที่แท้จริงนั้นไม่ได้พบได้ทั่วไปในธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม ในการทดลองหนึ่งๆ ไม่มีใครสนใจที่จะเพิกเฉยต่อความแตกต่างที่ตรวจไม่พบหรือไม่สามารถระบุได้ในการทดลองนี้ และพิจารณาว่าเป็นบุคคลที่เป็นโฮโมไซโกต โดยที่ทั้งสองสำเนาของทีมีการแสดงออกทางฟีโนไทป์ที่เหมือนกัน ในการศึกษาที่เกี่ยวข้องกับบุคคลที่เกี่ยวข้องกัน มีกลุ่มโฮโมไซโกตที่ทราบกันว่าเป็นบุคคลซึ่งมีอัลลีลทั้งสองของโลคัสมีต้นกำเนิดเหมือนกัน ในการศึกษาดังกล่าว พวกเขามักจะดำเนินการตามแนวคิด เฮเทอโรไซโกซิตีโดยเฉลี่ย– สัดส่วนของตำแหน่งเฮเทอโรไซกัสระหว่างตำแหน่งทั้งหมด

ลองเพิ่มอีกคำหนึ่ง เฮมิไซโกต- นี่คือบุคคลที่เห็นได้ชัดว่าไม่มีสองอัลลีล แต่มีอัลลีลเพียงอันเดียว ตัวอย่างเช่น คุณอาจรู้ว่าผู้ชายมีโครโมโซม X เพศเดียวเท่านั้น และโครโมโซมเพศที่สองคือโครโมโซม Y นั้นไม่เหมือนกัน (ยกเว้นส่วนเล็กๆ) เนื่องจากไม่ได้ขาดบริเวณส่วนใหญ่ที่อิ่มตัวไปด้วยพันธุกรรม ข้อมูล. ดังนั้นอัลลีลจากบริเวณเหล่านั้นของโครโมโซม X ที่ไม่ได้แสดงบนโครโมโซม Y จึงไม่มีความคล้ายคลึงกันในนิวเคลียส กล่าวคือ พวกมันมีลักษณะเป็นซีก บางครั้งโครโมโซมจะสูญเสียชิ้นส่วนบางส่วนไปพร้อมกับยีนที่อยู่ในโครโมโซม (หรือยีนหนึ่งตัว) ในกรณีนี้อัลลีลของยีนเหล่านี้บนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันก็กลายเป็นซีโมโซมเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ในการทดลองทางพันธุกรรม เรามักไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้นในโครโมโซม และตัดสินยีนจากฟีโนไทป์ของพวกมันเท่านั้น ในกรณีนี้การไม่มียีนอาจไม่แตกต่างจาก "การพังทลาย" - การสูญเสียหน้าที่ของมัน และถึงแม้จะไม่รู้พื้นหลังของโมเลกุล แต่ก็สรุปได้ว่าหน้าที่ของโมเลกุลหายไป เราจะพูดถึงเฉพาะอัลลีลหรือ "อัลลีลที่เป็นโมฆะ" เท่านั้น

การแยกแยะระหว่างโฮโมไซโกต เฮเทอโรไซโกต และเฮมิไซโกตมีความสำคัญในสิ่งมีชีวิตซ้ำเนื่องจาก ปริมาณอัลลีลที่สอดคล้องกันในจีโนมในกรณีนี้แตกต่างกันครึ่งหนึ่ง (ตัวอย่างเช่น ในกรณีของโลคัสบนโครโมโซม X สองสำเนาต่อจีโนมในผู้หญิงและอีกหนึ่งชุดในผู้ชาย) ซึ่งอาจมีความสำคัญ อณูพันธุศาสตร์มักจะแยกออกจากความเป็นโฮโมไซโกซิตี/เฮเทอโรไซโกซิตีของวัตถุ อย่างไรก็ตาม แนวคิดนี้มักใช้ที่นี่ ปริมาณยีนนั่นคือจำนวนของอัลลีลที่มีการทำงานของโมเลกุลที่ไม่บกพร่องในจีโนม - โดยปกติจะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0 ถึง 2 แต่สามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการดัดแปลงทางพันธุกรรมนั่นคือการแนะนำสำเนาเพิ่มเติมเข้าไปในจีโนมโดยไม่ได้ตั้งใจ

ในกรณีของสิ่งมีชีวิตเดี่ยว เป็นเรื่องปกติที่จะกล่าวว่าโดยทั่วไปแล้วอัลลีลทั้งหมดของยีนทั้งหมดนั้นเป็นซีรัม เรามีสิ่งมีชีวิตเดี่ยวอะไรบ้าง? โปรคาริโอต เชื้อราส่วนล่าง และแอสโคไมซีต พืชเซลล์สืบพันธุ์ ให้เราทราบรายละเอียดหนึ่ง - ฮาพลอยด์ไม่ใช่ผู้ที่มีจีโนมเดี่ยวเพียงอันเดียวในเซลล์ เซลล์แบคทีเรียส่วนใหญ่มีนิวเคลียสหลายตัวที่ยังไม่มีเวลาแบ่งตัว - แต่พวกมันเหมือนกันทั้งหมด (ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่) ในราชั้นล่าง เส้นใยมักจะไม่แบ่งออกเป็นเซลล์แต่ละเซลล์เลย สิ่งสำคัญคือสิ่งมีชีวิตเดี่ยวมีจีโนมเดี่ยวเดี่ยวในเซลล์ของมัน ในที่สุด สัตว์บางชนิด เช่น ไฮเมนอปเทรา มีเพศเดี่ยว คุณอาจรู้ว่าผึ้งโดรนเป็นสัตว์เดี่ยว ในเวลาเดียวกันในเซลล์ร่างกายชุดของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมพวกมันจึงไม่หยุดเป็นเดี่ยว ไมโตคอนเดรียและพลาสติดมักสืบทอดมาจากแม่เท่านั้น ดังนั้น เซลล์จึงเป็นซีรัมสำหรับยีนที่พบในจีโนมของออร์แกเนลล์เหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ในพืชหลายชนิด พลาสติดบางครั้งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบสองผู้ปกครอง ในบางพืชสิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว และเป็นเรื่องยากมากที่ไมโตคอนเดรียของบิดาจะทะลุไซโกตได้ ในกรณีเช่นนี้ ลูกจะได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองในสัดส่วนที่แตกต่างกันของออร์แกเนลล์เหล่านี้ โดยไม่จำเป็นต้องเท่ากับ 1/2 ในกรณีเช่นนี้ เป็นธรรมเนียมที่จะต้องพูดถึง เฮเทอโรพลาสมี.